Titre : | CYSTINOSE CHEZ L’ENFANT EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEPHRO-DIALYSE PEDIATRIQUE : A PROPOS DE QUATRE CAS | Type de document : | thèse | Auteurs : | Houda RAHMOUN, Auteur | Langues : | Français (fre) | Résumé : | La cystinose est une maladie autosomique récessive rare liée à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine (transporteur lysosomal de cystine). Cette affection s’accompagne d’une accumulation de cystine intra-lysosomale au niveau de différents organes dont les reins. Trois formes sont décrites (infantile, juvénile et adulte).
Nous rapportons dans ce travail 4 cas de cystinose colligés au service de pédiatrie IV Unité de Néphro-dialyse pédiatrique hôpital d’enfant Rabat dans le but d’analyser les caractéristiques cliniques, biologiques, thérapeutiquesainsi que le pronostic de cette pathologie rare.
Il s’agit de trois filles et un garçon dont l’âge moyen de début des symptômes dans est de 9 mois.Tous nos patients avaient un syndrome polyuro-polydipsique, un syndrome de Fanconi, un retard staturopondéral et une glycosurie. La constipation,les vomissements et le rachitisme étaient présents chez 50% des cas.
L’âge moyen du diagnostic est de 3ans et demi, le dosage de la cystine intraleucocytaire a révélé des taux élevés pour tous nos patients. Le diagnostic a été confirmé par étude génétique chez 2 cas /4.Le traitement été symptomatique pour les quatre patients et qui ont tous reçu de la cystéamine orale, 2 cas/4 onreçude la cystéamine oculaire également. Le délai moyen entre le diagnostic et le début du traitement est de 17 mois. L’évolution a été marquée par l’apparition de l’insuffisance rénale chronique ainsi qu’une atteinte ophtalmique pour tous les patients.
La cystinose infantile est une maladie rare mais grave, elle est confrontée dans notre pays à de nombreuses difficultés diagnostic et de prise en charge thérapeutique.
| Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MS1012020 | Directeur : | AIT OUAMAR.H |
CYSTINOSE CHEZ L’ENFANT EXPERIENCE DE L’UNITE DE NEPHRO-DIALYSE PEDIATRIQUE : A PROPOS DE QUATRE CAS [thèse] / Houda RAHMOUN, Auteur . - [s.d.]. Langues : Français ( fre) Résumé : | La cystinose est une maladie autosomique récessive rare liée à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine (transporteur lysosomal de cystine). Cette affection s’accompagne d’une accumulation de cystine intra-lysosomale au niveau de différents organes dont les reins. Trois formes sont décrites (infantile, juvénile et adulte).
Nous rapportons dans ce travail 4 cas de cystinose colligés au service de pédiatrie IV Unité de Néphro-dialyse pédiatrique hôpital d’enfant Rabat dans le but d’analyser les caractéristiques cliniques, biologiques, thérapeutiquesainsi que le pronostic de cette pathologie rare.
Il s’agit de trois filles et un garçon dont l’âge moyen de début des symptômes dans est de 9 mois.Tous nos patients avaient un syndrome polyuro-polydipsique, un syndrome de Fanconi, un retard staturopondéral et une glycosurie. La constipation,les vomissements et le rachitisme étaient présents chez 50% des cas.
L’âge moyen du diagnostic est de 3ans et demi, le dosage de la cystine intraleucocytaire a révélé des taux élevés pour tous nos patients. Le diagnostic a été confirmé par étude génétique chez 2 cas /4.Le traitement été symptomatique pour les quatre patients et qui ont tous reçu de la cystéamine orale, 2 cas/4 onreçude la cystéamine oculaire également. Le délai moyen entre le diagnostic et le début du traitement est de 17 mois. L’évolution a été marquée par l’apparition de l’insuffisance rénale chronique ainsi qu’une atteinte ophtalmique pour tous les patients.
La cystinose infantile est une maladie rare mais grave, elle est confrontée dans notre pays à de nombreuses difficultés diagnostic et de prise en charge thérapeutique.
| Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MS1012020 | Directeur : | AIT OUAMAR.H |
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