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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'DIAGNOSTIC MOLECULAIRE' 
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Titre : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT : A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENNOUNA Nouha, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Rett MECP2 Clinique Mutation Diagnostic moleculaire Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Rett est une maladie génétique dominante liée à l’X. La maladie a une évolution caractéristique, marquée par une régression psychomotrice rapide. Le syndrome de Rett est en rapport avec une mutation du gène MeCP2.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective mono-centrique, portant sur une série de patientes référées au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Rett. Les critères d’inclusion des patientes étaient la présence d’au moins deux signes cliniques majeurs selon les critères diagnostiques révisés en 2010 du syndrome de Rett. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation au niveau de l’exon 4 du gène MECP2 (hot-spot, 90,8% des mutations) par PCR-séquençage en première intention, complétée si besoin par un séquençage des 3 autres exons.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients tous de sexe féminin, d’âge moyen de 6,1ans, d’origine ubiquitaire. Une association d’au moins 3 des 4 critères majeurs du syndrome de Rett a été observée chez 3 sur 5 des patientes (60%). Les stéréotypies manuelles, la perte du langage et la régression psychomotrices sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez toutes les patientes (100%). Le diagnostic moléculaire par séquençage de l’exon 4 a permis d’identifier la mutation MECP2 hétérozygote causale chez 4 patientes sur 5 (80%). Une seule patiente était porteuse d’une mutation MECP2 au niveau de l’exon 1.
Conclusion : Le syndrome de Rett est une condition génétique rare. Le diagnostic moléculaire est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.
Numéro (Pour les thèses) : M0652020 Président de jury : SEFIANI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.I Juge : KROUILE.Y Juge : ABILKASSEM.R Juge : AGADR.A DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE RETT : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / BENNOUNA Nouha, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Rett MECP2 Clinique Mutation Diagnostic moleculaire Maroc Résumé : Introduction : Le syndrome de Rett est une maladie génétique dominante liée à l’X. La maladie a une évolution caractéristique, marquée par une régression psychomotrice rapide. Le syndrome de Rett est en rapport avec une mutation du gène MeCP2.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective mono-centrique, portant sur une série de patientes référées au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Rett. Les critères d’inclusion des patientes étaient la présence d’au moins deux signes cliniques majeurs selon les critères diagnostiques révisés en 2010 du syndrome de Rett. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation au niveau de l’exon 4 du gène MECP2 (hot-spot, 90,8% des mutations) par PCR-séquençage en première intention, complétée si besoin par un séquençage des 3 autres exons.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients tous de sexe féminin, d’âge moyen de 6,1ans, d’origine ubiquitaire. Une association d’au moins 3 des 4 critères majeurs du syndrome de Rett a été observée chez 3 sur 5 des patientes (60%). Les stéréotypies manuelles, la perte du langage et la régression psychomotrices sont les signes cliniques majeurs les plus prévalents présents chez toutes les patientes (100%). Le diagnostic moléculaire par séquençage de l’exon 4 a permis d’identifier la mutation MECP2 hétérozygote causale chez 4 patientes sur 5 (80%). Une seule patiente était porteuse d’une mutation MECP2 au niveau de l’exon 1.
Conclusion : Le syndrome de Rett est une condition génétique rare. Le diagnostic moléculaire est très utile pour la confirmation diagnostique, le conseil génétique des parents et pour la prise en charge adaptée des patientes.
Numéro (Pour les thèses) : M0652020 Président de jury : SEFIANI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.I Juge : KROUILE.Y Juge : ABILKASSEM.R Juge : AGADR.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0652020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M0652020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M0652020URL
Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM Type de document : thèse Auteurs : Basma KARRAKCHOU, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Pour les thèses) : M3212018 Président de jury : SEFIANI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM [thèse] / Basma KARRAKCHOU, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Pour les thèses) : M3212018 Président de jury : SEFIANI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N Réservation
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M3212018URL
Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. Type de document : thèse Auteurs : EL AMANI Maha, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Pour les thèses) : M4942019 Président de jury : SEFIANI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. [thèse] / EL AMANI Maha, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Pour les thèses) : M4942019 Président de jury : SEFIANI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4942019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4942019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4942019URL
Titre : GRIPPE H1N1 : EPIDEMIOLOGIE ET METHODES DE DIAGNOSTIC Type de document : thèse Auteurs : Salma ZNAGUI, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Clinique Diagnostic moléculaire Epidémiologie Grippe A(H1N1)2009 Prévention Résumé : des cas contacts. Objectif : L’aspect épidémiologique da la grippe H1N1 ; Son expression clinique et para clinique ; Les stratégies thérapeutiques et le profil évolutif chez des patients présentant une infection grippe H1N1 ; Et enfin les moyens de prévention et les systèmes de surveillance face à cette infection.
Conclusion : La grippe A(H1N1) 2009 est la première pandémie grippale à laquelle l’humanité a fait face avec une collaboration internationale rapide. La pandémie a contribué à renforcer les systèmes de surveillance existants et la collaboration entre les différentes unités de recherche à l’échelle nationale et internationale.
Le profil des patients atteints est modifié, la mortalité chez les personnes de 65 ans et plus est restée limitée, très certainement en lien avec l’immunité croisée protectrice dans cette population, alors que les sujets jeunes et les femmes enceintes ont été les plus sévèrement atteints.
Dans le contexte de la grippe pandémique A(H1N1)2009, le diagnostic virologique moléculaire doit être exécuté dans les meilleurs délais pour l’instauration rapide du traitement des sujets infectés et de la chimioprophylaxie
Numéro (Pour les thèses) : M3382019 Président de jury : ZOUHDI.M Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : SEKHSOKH.Y Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S GRIPPE H1N1 : EPIDEMIOLOGIE ET METHODES DE DIAGNOSTIC [thèse] / Salma ZNAGUI, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Clinique Diagnostic moléculaire Epidémiologie Grippe A(H1N1)2009 Prévention Résumé : des cas contacts. Objectif : L’aspect épidémiologique da la grippe H1N1 ; Son expression clinique et para clinique ; Les stratégies thérapeutiques et le profil évolutif chez des patients présentant une infection grippe H1N1 ; Et enfin les moyens de prévention et les systèmes de surveillance face à cette infection.
Conclusion : La grippe A(H1N1) 2009 est la première pandémie grippale à laquelle l’humanité a fait face avec une collaboration internationale rapide. La pandémie a contribué à renforcer les systèmes de surveillance existants et la collaboration entre les différentes unités de recherche à l’échelle nationale et internationale.
Le profil des patients atteints est modifié, la mortalité chez les personnes de 65 ans et plus est restée limitée, très certainement en lien avec l’immunité croisée protectrice dans cette population, alors que les sujets jeunes et les femmes enceintes ont été les plus sévèrement atteints.
Dans le contexte de la grippe pandémique A(H1N1)2009, le diagnostic virologique moléculaire doit être exécuté dans les meilleurs délais pour l’instauration rapide du traitement des sujets infectés et de la chimioprophylaxie
Numéro (Pour les thèses) : M3382019 Président de jury : ZOUHDI.M Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : SEKHSOKH.Y Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3382019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M3382019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M3382019URL
