
A partir de cette page vous pouvez :
Retourner au premier écran avec les derniÚres notices... |
Résultat de la recherche
16 rĂ©sultat(s) recherche sur le mot-clĂ© 'Génétique' 



Titre : Les anomalies des cheveux chez lâenfant Type de document : thĂšse Auteurs : JIME YOUNES, Auteur AnnĂ©e de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : Anomalies des cheveux Follicules pileux GĂ©nĂ©tique RĂ©sumĂ© : Les anomalies des cheveux chez l’enfant regroupent l’ensemble des anomalies de densité, de structure, de forme, et de couleur des poils. Elles se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
A ce titre, le cheveu est un marqueur d’anomalies malformatives ou métaboliques. L’examen des tiges pilaires au microscope et tout particulièrement en lumière polarisée est l’examen essentiel pour classer ces anomalies.
Les autres examens seront choisis en fonction de cette première orientation et des données de l’arbre généalogique qu’il faut établir.
Une classification précise de la pathologie du cheveu, en particulier s’il existe un syndrome génétique sous-jacent, une déficience métabolique ou des troubles endocriniens, est souvent un pré requis important pour la poursuite du développement physique et mental normal du jeune patient. De nombreuses images pathologiques peuvent se rencontrer, certaines sont spécifiques et d’autres ne le sont pas.
Ainsi on a classé les anomalies en deux catégories : anomalies de la coloration des cheveux et anomalies de la forme des cheveux.
Certaines de ces anomalies apparaissent d’une façon isolée Alors que d’autres entrent dans le carde d’une maladie, ou parfois pathognomonique d’un syndrome donné.
Le but de ce travail était de faire le tour des principales anomalies des cheveux ainsi que leurs manifestations cliniques les plus importantes.
La conduite thérapeutique envisagée se résume en une prise en charge symptomatique et un conseil génétique permettant le diagnostic précis d’une affection génétique et évaluant le risque de récidive familial.
Numéro (Pour les thèses) : M0432014 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : JABOUIRIK.F Président de jury : BENTAHILA.A Juge : CHOKAIRI.O Les anomalies des cheveux chez lâenfant [thĂšse] / JIME YOUNES, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : Anomalies des cheveux Follicules pileux GĂ©nĂ©tique RĂ©sumĂ© : Les anomalies des cheveux chez l’enfant regroupent l’ensemble des anomalies de densité, de structure, de forme, et de couleur des poils. Elles se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
A ce titre, le cheveu est un marqueur d’anomalies malformatives ou métaboliques. L’examen des tiges pilaires au microscope et tout particulièrement en lumière polarisée est l’examen essentiel pour classer ces anomalies.
Les autres examens seront choisis en fonction de cette première orientation et des données de l’arbre généalogique qu’il faut établir.
Une classification précise de la pathologie du cheveu, en particulier s’il existe un syndrome génétique sous-jacent, une déficience métabolique ou des troubles endocriniens, est souvent un pré requis important pour la poursuite du développement physique et mental normal du jeune patient. De nombreuses images pathologiques peuvent se rencontrer, certaines sont spécifiques et d’autres ne le sont pas.
Ainsi on a classé les anomalies en deux catégories : anomalies de la coloration des cheveux et anomalies de la forme des cheveux.
Certaines de ces anomalies apparaissent d’une façon isolée Alors que d’autres entrent dans le carde d’une maladie, ou parfois pathognomonique d’un syndrome donné.
Le but de ce travail était de faire le tour des principales anomalies des cheveux ainsi que leurs manifestations cliniques les plus importantes.
La conduite thérapeutique envisagée se résume en une prise en charge symptomatique et un conseil génétique permettant le diagnostic précis d’une affection génétique et évaluant le risque de récidive familial.
Numéro (Pour les thèses) : M0432014 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : JABOUIRIK.F Président de jury : BENTAHILA.A Juge : CHOKAIRI.O RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0432014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0432014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numĂ©riques
M0432014URL
Titre : Approche de la gĂ©nĂ©tique de la Maladie de Crohn , revue de la littĂ©rature Type de document : thĂšse Auteurs : Rhita ALAMI HASSANI, Auteur AnnĂ©e de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : Crohn CARD15 gĂ©nĂ©tique multifactorielle microbiote RĂ©sumĂ© : La maladie de Crohn est une maladie d’origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s’agit d’une maladie multifactorielle.
Les mutations du gène CARD15–NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn.
Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 .
Dans les populations d’origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d’affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L’étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n’ont pas d’intérêt actuellement . D’autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype–phénotype, la distribution ethnique et géographique.
Au terme de ce travail la MC n’est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d’un registre national de ces affections s’avère nécessaire et permettra non seulement de bien connaître ses paramètres mais aussi d’optimaliser sa prise en charge.
Numéro (Pour les thèses) : M0652018 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI.O Président de jury : ZOUHDI.M Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : ROUIBAA.F Approche de la gĂ©nĂ©tique de la Maladie de Crohn , revue de la littĂ©rature [thĂšse] / Rhita ALAMI HASSANI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : Crohn CARD15 gĂ©nĂ©tique multifactorielle microbiote RĂ©sumĂ© : La maladie de Crohn est une maladie d’origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s’agit d’une maladie multifactorielle.
Les mutations du gène CARD15–NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn.
Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 .
Dans les populations d’origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d’affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L’étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n’ont pas d’intérêt actuellement . D’autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype–phénotype, la distribution ethnique et géographique.
Au terme de ce travail la MC n’est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d’un registre national de ces affections s’avère nécessaire et permettra non seulement de bien connaître ses paramètres mais aussi d’optimaliser sa prise en charge.
Numéro (Pour les thèses) : M0652018 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI.O Président de jury : ZOUHDI.M Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : ROUIBAA.F RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0652018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0652018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numĂ©riques
M0652018URLAPPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES / BAKKALI TARIK
Titre : APPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES Type de document : thĂšse Auteurs : BAKKALI TARIK, Auteur AnnĂ©e de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : GENETIQUE BIOLOGIE MOLECULAIRE SCHIZOPHRENIE TROUBLES BIPOLAIRES Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE RĂ©sumĂ© : Le présent travail bibliographique aux revues de la littérature montre que la constatation d’agrégation familiale de certaines pathologies psychiatriques en particulier les troubles bipolaires(TBP) et la schizophrénie(SZ) a donne lieu à des études fort nombreuses concernant la génétique épidémiologique et de biologie moléculaire.
Les stratégies utilisées sont diverses et complémentaires : Etudes des associations entre marqueurs génétiques et maladies, étude des paires de germains atteints, étude de liaison génétique.
Les nouvelles méthodes d’analyse complexes paramétriques et non paramétriques, le génotypage a haut débit, le programme de séquençage du génome humain et la cartographie des polymorphismes à nucléotide unique (SNP) sont maintenant les outils qui aideront à élucider la génétique de maladies complexes telles que la SZ et la BP. Par ailleurs, l’analyse de l’expression des gènes au moyen des micropuces à ADN a fourni l’information sur les interactions entre les gènes et les phénotypes variables.
Plusieurs études ont été faites et leurs résultats étaient contradictoires : certaines ont montré l’existence de liaison génétique alors que les autres sont négatives. Cette contradiction apparente pourrait être due aux difficultés méthodologiques et d’interprétations inhérentes aux maladies à étiologie complexe où interviennent deux composantes génétique et environnementale déterminant un seuil de susceptibilité.
Dans cette thèse, il serait prématuré et hasardeux de donner à l’heure actuelle des résultats qui restent sujets à caution.
Numéro (Pour les thèses) : M1702008 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Président de jury : FAJRI AHMED Juge : BICHRA MOHAMED ZAKARIA APPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES [thĂšse] / BAKKALI TARIK, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : GENETIQUE BIOLOGIE MOLECULAIRE SCHIZOPHRENIE TROUBLES BIPOLAIRES Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE RĂ©sumĂ© : Le présent travail bibliographique aux revues de la littérature montre que la constatation d’agrégation familiale de certaines pathologies psychiatriques en particulier les troubles bipolaires(TBP) et la schizophrénie(SZ) a donne lieu à des études fort nombreuses concernant la génétique épidémiologique et de biologie moléculaire.
Les stratégies utilisées sont diverses et complémentaires : Etudes des associations entre marqueurs génétiques et maladies, étude des paires de germains atteints, étude de liaison génétique.
Les nouvelles méthodes d’analyse complexes paramétriques et non paramétriques, le génotypage a haut débit, le programme de séquençage du génome humain et la cartographie des polymorphismes à nucléotide unique (SNP) sont maintenant les outils qui aideront à élucider la génétique de maladies complexes telles que la SZ et la BP. Par ailleurs, l’analyse de l’expression des gènes au moyen des micropuces à ADN a fourni l’information sur les interactions entre les gènes et les phénotypes variables.
Plusieurs études ont été faites et leurs résultats étaient contradictoires : certaines ont montré l’existence de liaison génétique alors que les autres sont négatives. Cette contradiction apparente pourrait être due aux difficultés méthodologiques et d’interprétations inhérentes aux maladies à étiologie complexe où interviennent deux composantes génétique et environnementale déterminant un seuil de susceptibilité.
Dans cette thèse, il serait prématuré et hasardeux de donner à l’heure actuelle des résultats qui restent sujets à caution.
Numéro (Pour les thèses) : M1702008 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Président de jury : FAJRI AHMED Juge : BICHRA MOHAMED ZAKARIA RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M1702008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT / BELRHITI ZAKARIA
Titre : LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT Type de document : thĂšse Auteurs : BELRHITI ZAKARIA, Auteur AnnĂ©e de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES EPIDEMIOLOGIE ETIOLOGIE CLINIQUE GENETIQUE TRAITEMENT Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M1822007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENTAHILA ABDELALI Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Juge : BENOUACHANE THAMI Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Juge : JABOUIRIK FATIMA/ LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT [thĂšse] / BELRHITI ZAKARIA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES EPIDEMIOLOGIE ETIOLOGIE CLINIQUE GENETIQUE TRAITEMENT Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M1822007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENTAHILA ABDELALI Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Juge : BENOUACHANE THAMI Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Juge : JABOUIRIK FATIMA/ RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M1822007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : LE CORTICOSURRENALOME MALIN CHEZ L'ENFANT Type de document : thĂšse Auteurs : TAGMOUTI ADAM, Auteur AnnĂ©e de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : CorticosurrĂ©nalome Virilisation Syndrome de Cushing GĂ©nĂ©tique Laparoscopie RĂ©sumĂ© : "Le corticosurrénalome pédiatrique est rare, estimé à 0.3-0.38 cas par million d’enfants par an. Sa rareté, doublée d’une littérature relativement pauvre, font de son approche thérapeutique un véritable défi.
Ce travail recense 6 patients pris en charge au service de chirurgie pédiatrique A de l’hôpital des enfants à Rabat entre 1992 et 2020, et vise à mettre en lumière les différents aspects cliniques, biologiques et radiologiques du corticosurrénalome malin, ainsi que les différentes thérapeutiques utilisées et l’évolution de ces enfants ; proposant une approche comparative avec ce qu’offre la littérature.
Tous nos patients avaient moins de 12 ans, dont 5 ayant moins de 5 ans. Une forte prédominance féminine a été rapportée, avec 5 filles pour 1 garçon.
Tous les patients présentaient une forme sécrétante, et tous exhibaient des signes de virilisations ; 2 arboraient un syndrome de Cushing, et 2 présentaient une forme mixte. Aucun cas de syndrome de Conn, de forme féminisante ou non sécrétante n’a été retrouvé. Trois patients ont présenté des métastases : elles étaient exclusivement hépatiques et/ou pulmonaires.
Tous les patients ont bénéficié d’une TDM. 5 patients ont bénéficié d’une chirurgie, dont 4 également d’une chimiothérapie adjuvante. Aucun patient n’a reçu de mitotane. Le 6ème patient a été perdu de vue avant la prise en charge thérapeutique. Les scores de Weiss retrouvés chez ces patients étaient tous ≥ 3, dont trois ≥ 5. Des 5 patients opérés, 2 sont décédés l’année suivante, 2 ont été jugés en rémission complète, et le suivi du dernier patient est toujours en cours.
Notre travail est en accord avec les données de la littérature, soulignant la difficulté de la prise de décision thérapeutique, en mettant en avant le besoin critique d’études comparatives à larges échelles, surtout prospectives, pour l’avancement de la prise en charge de ce cancer."
Numéro (Pour les thèses) : M0312021 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : KISRA MOUNIR Président de jury : HESSISSEN LAILA Juge : TLIGUI HOUSSAIN Juge : ZERHOUNI HICHAM LE CORTICOSURRENALOME MALIN CHEZ L'ENFANT [thĂšse] / TAGMOUTI ADAM, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : CorticosurrĂ©nalome Virilisation Syndrome de Cushing GĂ©nĂ©tique Laparoscopie RĂ©sumĂ© : "Le corticosurrénalome pédiatrique est rare, estimé à 0.3-0.38 cas par million d’enfants par an. Sa rareté, doublée d’une littérature relativement pauvre, font de son approche thérapeutique un véritable défi.
Ce travail recense 6 patients pris en charge au service de chirurgie pédiatrique A de l’hôpital des enfants à Rabat entre 1992 et 2020, et vise à mettre en lumière les différents aspects cliniques, biologiques et radiologiques du corticosurrénalome malin, ainsi que les différentes thérapeutiques utilisées et l’évolution de ces enfants ; proposant une approche comparative avec ce qu’offre la littérature.
Tous nos patients avaient moins de 12 ans, dont 5 ayant moins de 5 ans. Une forte prédominance féminine a été rapportée, avec 5 filles pour 1 garçon.
Tous les patients présentaient une forme sécrétante, et tous exhibaient des signes de virilisations ; 2 arboraient un syndrome de Cushing, et 2 présentaient une forme mixte. Aucun cas de syndrome de Conn, de forme féminisante ou non sécrétante n’a été retrouvé. Trois patients ont présenté des métastases : elles étaient exclusivement hépatiques et/ou pulmonaires.
Tous les patients ont bénéficié d’une TDM. 5 patients ont bénéficié d’une chirurgie, dont 4 également d’une chimiothérapie adjuvante. Aucun patient n’a reçu de mitotane. Le 6ème patient a été perdu de vue avant la prise en charge thérapeutique. Les scores de Weiss retrouvés chez ces patients étaient tous ≥ 3, dont trois ≥ 5. Des 5 patients opérés, 2 sont décédés l’année suivante, 2 ont été jugés en rémission complète, et le suivi du dernier patient est toujours en cours.
Notre travail est en accord avec les données de la littérature, soulignant la difficulté de la prise de décision thérapeutique, en mettant en avant le besoin critique d’études comparatives à larges échelles, surtout prospectives, pour l’avancement de la prise en charge de ce cancer."
Numéro (Pour les thèses) : M0312021 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : KISRA MOUNIR Président de jury : HESSISSEN LAILA Juge : TLIGUI HOUSSAIN Juge : ZERHOUNI HICHAM RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0312021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M0312021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numĂ©riques
M0312021URLLA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE / MIMOUN RAJAA
Titre : LA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE Type de document : thĂšse Auteurs : MIMOUN RAJAA, Auteur AnnĂ©e de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : GENETIQUE COMPORTEMENT INNE ACQUIS Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0882007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Président de jury : FAJRI AHMED Juge : BOURAZZA AHMED Juge : / Juge : / LA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE [thĂšse] / MIMOUN RAJAA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : GENETIQUE COMPORTEMENT INNE ACQUIS Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0882007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Président de jury : FAJRI AHMED Juge : BOURAZZA AHMED Juge : / Juge : / RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© P0882007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2007 Disponible GENETIQUE DE LâOBESITE : VERS LA COMPREHENSION DâUN SYNDROME COMPLEXE / ABDELLAH AMARTINI
Titre : GENETIQUE DE LâOBESITE : VERS LA COMPREHENSION DâUN SYNDROME COMPLEXE Type de document : thĂšse Auteurs : ABDELLAH AMARTINI, Auteur AnnĂ©e de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE RĂ©sumĂ© : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Pour les thèses) : M1962012 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHAKAIRI.O Président de jury : CHRAIBI.A Juge : ZOUHDI.M GENETIQUE DE LâOBESITE : VERS LA COMPREHENSION DâUN SYNDROME COMPLEXE [thĂšse] / ABDELLAH AMARTINI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE RĂ©sumĂ© : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Pour les thèses) : M1962012 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHAKAIRI.O Président de jury : CHRAIBI.A Juge : ZOUHDI.M RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M1962012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : GROSSESSE MOLAIRE PRISE EN CHARGE AU NIVEAU DE LA MATERNITE DES ORANGERS Type de document : thĂšse Auteurs : EL GALIOU Mohamed Rida, Auteur AnnĂ©e de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : Mole hydatiforme complĂšte mole hydatiforme partielle tumeur trophoblastique gestationnelle ÎČ-hCG gĂ©nĂ©tique RĂ©sumĂ© : La môle hydatiforme correspond à une transformation kystique des villosités choriales associée à une prolifération du trophoblaste avec sécrétion excessive de l’hormone Chorionique Gonadotrope.
Il s’agit d’une série rétrospective de 81 observations de môle hydatiforme recensées au Centre de santé reproductrice Maternité des Orangers durant une période de quatre ans s’étalant de Janvier 2013 à Décembre 2017. Durant la même période, 22500 accouchements sont colligés.
La fréquence globale de la môle hydatiforme est de 3,6‰ accouchements. L’incidence est élevée dans la tranche d’âge de 20-30 ans (43,1%). La môle hydatiforme est plus fréquente chez la nullipare et (41%). Les métrorragies constituent le signe d’appel le quasi constant (90%), associées à des douleurs pelviennes dans 47% des cas. L’examen physique montre un utérus très augmenté de taille par rapport à l’âge gestationnel dans 80,2% des cas associé à une masse latéro- utérine dans 11,1% des cas. L'échographie est l'examen clef avec une fiabilité de 85%, alors que les β-HCG ont tout leur intérêt dans la surveillance post-môlaire en étant l'élément le plus fiable dans le dépistage de tumeurs trophoblastiques gestationnelles. L’aspiration endo-utérine est le traitement de choix des môles hydatiformes, elle est réalisée dans 100% des cas. L’étude histologique trouve 71% des cas de MHC et 29% des cas de MHP.L’évolution des MH non compliquées est favorable dans 75,3% des cas, alors qu’elle est défavorable dans 24,7% des cas par la survenue de tumeur trophoblastique gestationnelle.
Bien que l’étude réalisée confirme que les MH sont, dans la majorité des cas bénignes, nous insistons sur la nécessité de la surveillance clinique, biologique et radiologique afin de diagnostiquer précocement toute dégénérescence maligne.
Numéro (Pour les thèses) : M0072019 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : ALAMI.M.H Président de jury : EL AMRANI.S Juge : YOUSFI MALKI.M Juge : FILALI ABID.A Juge : Ilham RATBI GROSSESSE MOLAIRE PRISE EN CHARGE AU NIVEAU DE LA MATERNITE DES ORANGERS [thĂšse] / EL GALIOU Mohamed Rida, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : Mole hydatiforme complĂšte mole hydatiforme partielle tumeur trophoblastique gestationnelle ÎČ-hCG gĂ©nĂ©tique RĂ©sumĂ© : La môle hydatiforme correspond à une transformation kystique des villosités choriales associée à une prolifération du trophoblaste avec sécrétion excessive de l’hormone Chorionique Gonadotrope.
Il s’agit d’une série rétrospective de 81 observations de môle hydatiforme recensées au Centre de santé reproductrice Maternité des Orangers durant une période de quatre ans s’étalant de Janvier 2013 à Décembre 2017. Durant la même période, 22500 accouchements sont colligés.
La fréquence globale de la môle hydatiforme est de 3,6‰ accouchements. L’incidence est élevée dans la tranche d’âge de 20-30 ans (43,1%). La môle hydatiforme est plus fréquente chez la nullipare et (41%). Les métrorragies constituent le signe d’appel le quasi constant (90%), associées à des douleurs pelviennes dans 47% des cas. L’examen physique montre un utérus très augmenté de taille par rapport à l’âge gestationnel dans 80,2% des cas associé à une masse latéro- utérine dans 11,1% des cas. L'échographie est l'examen clef avec une fiabilité de 85%, alors que les β-HCG ont tout leur intérêt dans la surveillance post-môlaire en étant l'élément le plus fiable dans le dépistage de tumeurs trophoblastiques gestationnelles. L’aspiration endo-utérine est le traitement de choix des môles hydatiformes, elle est réalisée dans 100% des cas. L’étude histologique trouve 71% des cas de MHC et 29% des cas de MHP.L’évolution des MH non compliquées est favorable dans 75,3% des cas, alors qu’elle est défavorable dans 24,7% des cas par la survenue de tumeur trophoblastique gestationnelle.
Bien que l’étude réalisée confirme que les MH sont, dans la majorité des cas bénignes, nous insistons sur la nécessité de la surveillance clinique, biologique et radiologique afin de diagnostiquer précocement toute dégénérescence maligne.
Numéro (Pour les thèses) : M0072019 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : ALAMI.M.H Président de jury : EL AMRANI.S Juge : YOUSFI MALKI.M Juge : FILALI ABID.A Juge : Ilham RATBI RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0072019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M0072019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numĂ©riques
M0072019URLLES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS / HANAA EL YOUNOUSSI
Titre : LES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS Type de document : thĂšse Auteurs : HANAA EL YOUNOUSSI, Auteur AnnĂ©e de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : ENFANT KERATODERMIE PALMOPLANTAIRES CLINIQUE GENETIQUE CLASSIFICATION Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE RĂ©sumĂ© : Les Kératodermies palmoplantaires constituent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par des lésions hyperkératosiques des paumes des mains et des plantes des pieds. Les lésions hyperkératosiques résultent d’une augmentation de production de corneocytes.
Les Kératodermies palmoplantaires peuvent être induites génétiquement ou être le résultat d’un médicament, d’une infection, ou d’un trouble d’ordre endocrinologique.
La classification des KPP se fonde sur la description clinique et histologique des lésions, le mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cliniquement on distingue trois types : diffus, focal ou ponctué.
Le traitement des KPP héréditaires et non héréditaires est destiné à ramollir et décaper la couche cornée. Il est symptomatique à base de kératolytique : rétinoïde par voie systémique, ou par application des topiques salicylés. La chirurgie reconstructive avec greffe cutanée est indiqué lorsque le traitement médical est inefficace.
Nous rapportons a travers ce travail 7 cas de kératodermie palmoplantaire, l`âge de ces enfants varie entre 8 et 12 ans (moyenne : 10 ans) avec notion de maladie auto-immun familiale. Ces malades ont bien évolué sous traitement médical locale et les suites ont été simples
Numéro (Pour les thèses) : M0452011 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATEMA JABOUIRIK Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Juge : NADIA CHERRADI LES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS [thĂšse] / HANAA EL YOUNOUSSI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : ENFANT KERATODERMIE PALMOPLANTAIRES CLINIQUE GENETIQUE CLASSIFICATION Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE RĂ©sumĂ© : Les Kératodermies palmoplantaires constituent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par des lésions hyperkératosiques des paumes des mains et des plantes des pieds. Les lésions hyperkératosiques résultent d’une augmentation de production de corneocytes.
Les Kératodermies palmoplantaires peuvent être induites génétiquement ou être le résultat d’un médicament, d’une infection, ou d’un trouble d’ordre endocrinologique.
La classification des KPP se fonde sur la description clinique et histologique des lésions, le mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cliniquement on distingue trois types : diffus, focal ou ponctué.
Le traitement des KPP héréditaires et non héréditaires est destiné à ramollir et décaper la couche cornée. Il est symptomatique à base de kératolytique : rétinoïde par voie systémique, ou par application des topiques salicylés. La chirurgie reconstructive avec greffe cutanée est indiqué lorsque le traitement médical est inefficace.
Nous rapportons a travers ce travail 7 cas de kératodermie palmoplantaire, l`âge de ces enfants varie entre 8 et 12 ans (moyenne : 10 ans) avec notion de maladie auto-immun familiale. Ces malades ont bien évolué sous traitement médical locale et les suites ont été simples
Numéro (Pour les thèses) : M0452011 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATEMA JABOUIRIK Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Juge : NADIA CHERRADI RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0452011 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2011 Disponible INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ LâENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR / ETTAKI RAJANE
Titre : INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ LâENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR Type de document : thĂšse Auteurs : ETTAKI RAJANE, Auteur AnnĂ©e de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : INCONTINENTIA PIGMENTI ETIOPATHOGENIE GENETIQUE ASPECTS CLINIQUES-TRAITEMEN RĂ©sumĂ© : L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle.
Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie.
Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993.
L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic.
Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose.
Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie.
Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti.
Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO.
Numéro (Pour les thèses) : M1052012 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Juge : BADR SAOUD BENJELLOUN DAKHAMA INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ LâENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR [thĂšse] / ETTAKI RAJANE, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : INCONTINENTIA PIGMENTI ETIOPATHOGENIE GENETIQUE ASPECTS CLINIQUES-TRAITEMEN RĂ©sumĂ© : L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle.
Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie.
Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993.
L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic.
Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose.
Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie.
Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti.
Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO.
Numéro (Pour les thèses) : M1052012 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Juge : BADR SAOUD BENJELLOUN DAKHAMA RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M1052012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible MALADIE DE THEVENARD CHEZ LâENFANT A PROPOS DE 5 CAS / GHIZLANE DOUMI
Titre : MALADIE DE THEVENARD CHEZ LâENFANT A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thĂšse Auteurs : GHIZLANE DOUMI, Auteur AnnĂ©e de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : THEVENARD ENFANT GENETIQUE CLINIQUE TRAITEMENT Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE RĂ©sumĂ© : La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare à mécanisme d’expression variable.
Il faut l’évoquer devant toute ulcération du pied s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains.
En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare.
Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, éléctrophysiologiques voire anatomopathologiques, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante.
Une prise en charge thérapeutique multidisciplinaire dermatologique, neurologique, orthopédique, psychologique est nécessaire.
Aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel.
Nous rapportons une série de 5 cas, 2 filles et 3 garçons âgés entre 3ans et 14ans suivie en consultation de dermatologie pédiatrique au sein du service de pédiatrie 4 pour syndrome de Thévenard.Numéro (Pour les thèses) : M0052011 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Juge : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDEKHAK MBAREK MALADIE DE THEVENARD CHEZ LâENFANT A PROPOS DE 5 CAS [thĂšse] / GHIZLANE DOUMI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : THEVENARD ENFANT GENETIQUE CLINIQUE TRAITEMENT Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE RĂ©sumĂ© : La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare à mécanisme d’expression variable.
Il faut l’évoquer devant toute ulcération du pied s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains.
En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare.
Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, éléctrophysiologiques voire anatomopathologiques, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante.
Une prise en charge thérapeutique multidisciplinaire dermatologique, neurologique, orthopédique, psychologique est nécessaire.
Aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel.
Nous rapportons une série de 5 cas, 2 filles et 3 garçons âgés entre 3ans et 14ans suivie en consultation de dermatologie pédiatrique au sein du service de pédiatrie 4 pour syndrome de Thévenard.Numéro (Pour les thèses) : M0052011 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Juge : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDEKHAK MBAREK RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0052011 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2011 Disponible LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L / BOUTI KHALID
Titre : LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L Type de document : thĂšse Auteurs : BOUTI KHALID, Auteur AnnĂ©e de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M2382007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENCHEIKH RZIKA Président de jury : KZADRI MOHAMED Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L [thĂšse] / BOUTI KHALID, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M2382007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENCHEIKH RZIKA Président de jury : KZADRI MOHAMED Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M2382007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET DâEXPLORATIONS EXTERNES DE LâHĂPITAL DâENFANTS DE RABAT / SADKI YASSINE
![]()
Titre : MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET DâEXPLORATIONS EXTERNES DE LâHĂPITAL DâENFANTS DE RABAT Type de document : thĂšse Auteurs : SADKI YASSINE, Auteur AnnĂ©e de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : Motifs de consultation GĂ©nĂ©tique PĂ©diatrie Dysmorphologie MĂ©decin gĂ©nĂ©raliste RĂ©sumĂ© : "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques.
Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin.
L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas.
L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques.
Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. "
Numéro (Pour les thèses) : M0652021 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : THIMOU AMAL Président de jury : BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD Juge : MDAGHRI ALAOUI ASM MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET DâEXPLORATIONS EXTERNES DE LâHĂPITAL DâENFANTS DE RABAT [thĂšse] / SADKI YASSINE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : Motifs de consultation GĂ©nĂ©tique PĂ©diatrie Dysmorphologie MĂ©decin gĂ©nĂ©raliste RĂ©sumĂ© : "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques.
Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin.
L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas.
L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques.
Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. "
Numéro (Pour les thèses) : M0652021 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : THIMOU AMAL Président de jury : BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD Juge : MDAGHRI ALAOUI ASM RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0652021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M0652021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numĂ©riques
M0652021URLPRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS / EL JAZIZ HAMID
Titre : PRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS Type de document : thĂšse Auteurs : EL JAZIZ HAMID, Auteur AnnĂ©e de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : PSORIASIS GENETIQUE TRAITEMENT PSYCHOLOGIE Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0722007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENYOUSSEF KHALIL Président de jury : BENSOUDA YAHYA Juge : BELMEKKI ABDELKADER Juge : / Juge : / PRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS [thĂšse] / EL JAZIZ HAMID, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : PSORIASIS GENETIQUE TRAITEMENT PSYCHOLOGIE Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0722007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENYOUSSEF KHALIL Président de jury : BENSOUDA YAHYA Juge : BELMEKKI ABDELKADER Juge : / Juge : / RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© P0722007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2007 Disponible Prise en charge orthopĂ©dique de lâinsensibilitĂ© congĂ©nitale Ă la douleur Ă propos de huit cas. / FILALI Nadia
![]()
Titre : Prise en charge orthopĂ©dique de lâinsensibilitĂ© congĂ©nitale Ă la douleur Ă propos de huit cas. Type de document : thĂšse Auteurs : FILALI Nadia, Auteur AnnĂ©e de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : Neuropathies sensitives hĂ©rĂ©ditaires enfant gĂ©nĂ©tique clinique, complications traitement. RĂ©sumĂ© : L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées. Dans les années 1980, les progrès de l’anatomopathologie des nerfs périphériques ont permis de montrer que l’ICD était systématiquement liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d’une polyneuropathie héréditaire.
Elle constitue une entité à part entière, dont les mécanismes physiopathologiques et la place nosologique resteront discutés, tant que la biologie moléculaire n’en aura pas établi les bases génétiques.
Nous rapportons une série de 8 cas, 5 filles et 3 garçons âgés entre 5mois et 11ans avec un taux de consanguinité de 10%, suivie au sein du service de traumatologie orthopédique infantile à l’hôpital d’enfant de Rabat pour ICD.
Le but de ce travail est de mettre en évidence, en se basant sur ces huit cas, la diversité et la sévérité des manifestations orthopédiques qui peuvent être les signes révélateurs telles que le mal perforant plantaire, l’ostéo-arthropathie neurologique, la pseudarthrose, les cals vicieux et les infections ostéoarticulaires et d’objectiver les difficultés de prise en charge thérapeutiques parfois insurmontables et à l’origine d’handicape.
En absence actuellement de traitement spécifique, le traitement est avant tout préventif et se base essentiellement sur le conseil génétique et l’apprentissage des patients à se surveiller et à se protéger des dangers qu’ils encourent.
Numéro (Pour les thèses) : M2232015 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : EL ALAMI.Z.F Président de jury : EL MADHI.T Juge : KISRA.M Juge : ERRAJI Juge : OUBEJJA NEBAOUI.H Prise en charge orthopĂ©dique de lâinsensibilitĂ© congĂ©nitale Ă la douleur Ă propos de huit cas. [thĂšse] / FILALI Nadia, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : Neuropathies sensitives hĂ©rĂ©ditaires enfant gĂ©nĂ©tique clinique, complications traitement. RĂ©sumĂ© : L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées. Dans les années 1980, les progrès de l’anatomopathologie des nerfs périphériques ont permis de montrer que l’ICD était systématiquement liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d’une polyneuropathie héréditaire.
Elle constitue une entité à part entière, dont les mécanismes physiopathologiques et la place nosologique resteront discutés, tant que la biologie moléculaire n’en aura pas établi les bases génétiques.
Nous rapportons une série de 8 cas, 5 filles et 3 garçons âgés entre 5mois et 11ans avec un taux de consanguinité de 10%, suivie au sein du service de traumatologie orthopédique infantile à l’hôpital d’enfant de Rabat pour ICD.
Le but de ce travail est de mettre en évidence, en se basant sur ces huit cas, la diversité et la sévérité des manifestations orthopédiques qui peuvent être les signes révélateurs telles que le mal perforant plantaire, l’ostéo-arthropathie neurologique, la pseudarthrose, les cals vicieux et les infections ostéoarticulaires et d’objectiver les difficultés de prise en charge thérapeutiques parfois insurmontables et à l’origine d’handicape.
En absence actuellement de traitement spécifique, le traitement est avant tout préventif et se base essentiellement sur le conseil génétique et l’apprentissage des patients à se surveiller et à se protéger des dangers qu’ils encourent.
Numéro (Pour les thèses) : M2232015 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : EL ALAMI.Z.F Président de jury : EL MADHI.T Juge : KISRA.M Juge : ERRAJI Juge : OUBEJJA NEBAOUI.H RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M2232015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M2232015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible Documents numĂ©riques
M2232015URLSYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE / HAMMI ABDELLATIF
Titre : SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thĂšse Auteurs : HAMMI ABDELLATIF, Auteur AnnĂ©e de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clĂ©s : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0272007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : AIT OUAMAR HASSAN Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thĂšse] / HAMMI ABDELLATIF, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clĂ©s : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. dĂ©cimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0272007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : AIT OUAMAR HASSAN Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA RĂ©servation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section DisponibilitĂ© M0272007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible