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Affiner la recherche Faire une suggestionLes anomalies des cheveux chez l’enfant / JIME YOUNES
Titre : Les anomalies des cheveux chez l’enfant Type de document : thèse Auteurs : JIME YOUNES, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anomalies des cheveux Follicules pileux Génétique Résumé : Les anomalies des cheveux chez l’enfant regroupent l’ensemble des anomalies de densité, de structure, de forme, et de couleur des poils. Elles se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
A ce titre, le cheveu est un marqueur d’anomalies malformatives ou métaboliques. L’examen des tiges pilaires au microscope et tout particulièrement en lumière polarisée est l’examen essentiel pour classer ces anomalies.
Les autres examens seront choisis en fonction de cette première orientation et des données de l’arbre généalogique qu’il faut établir.
Une classification précise de la pathologie du cheveu, en particulier s’il existe un syndrome génétique sous-jacent, une déficience métabolique ou des troubles endocriniens, est souvent un pré requis important pour la poursuite du développement physique et mental normal du jeune patient. De nombreuses images pathologiques peuvent se rencontrer, certaines sont spécifiques et d’autres ne le sont pas.
Ainsi on a classé les anomalies en deux catégories : anomalies de la coloration des cheveux et anomalies de la forme des cheveux.
Certaines de ces anomalies apparaissent d’une façon isolée Alors que d’autres entrent dans le carde d’une maladie, ou parfois pathognomonique d’un syndrome donné.
Le but de ce travail était de faire le tour des principales anomalies des cheveux ainsi que leurs manifestations cliniques les plus importantes.
La conduite thérapeutique envisagée se résume en une prise en charge symptomatique et un conseil génétique permettant le diagnostic précis d’une affection génétique et évaluant le risque de récidive familial.
Numéro (Pour les thèses) : M0432014 Président de jury : BENTAHILA.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : JABOUIRIK.F Juge : CHOKAIRI.O Les anomalies des cheveux chez l’enfant [thèse] / JIME YOUNES, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Anomalies des cheveux Follicules pileux Génétique Résumé : Les anomalies des cheveux chez l’enfant regroupent l’ensemble des anomalies de densité, de structure, de forme, et de couleur des poils. Elles se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
A ce titre, le cheveu est un marqueur d’anomalies malformatives ou métaboliques. L’examen des tiges pilaires au microscope et tout particulièrement en lumière polarisée est l’examen essentiel pour classer ces anomalies.
Les autres examens seront choisis en fonction de cette première orientation et des données de l’arbre généalogique qu’il faut établir.
Une classification précise de la pathologie du cheveu, en particulier s’il existe un syndrome génétique sous-jacent, une déficience métabolique ou des troubles endocriniens, est souvent un pré requis important pour la poursuite du développement physique et mental normal du jeune patient. De nombreuses images pathologiques peuvent se rencontrer, certaines sont spécifiques et d’autres ne le sont pas.
Ainsi on a classé les anomalies en deux catégories : anomalies de la coloration des cheveux et anomalies de la forme des cheveux.
Certaines de ces anomalies apparaissent d’une façon isolée Alors que d’autres entrent dans le carde d’une maladie, ou parfois pathognomonique d’un syndrome donné.
Le but de ce travail était de faire le tour des principales anomalies des cheveux ainsi que leurs manifestations cliniques les plus importantes.
La conduite thérapeutique envisagée se résume en une prise en charge symptomatique et un conseil génétique permettant le diagnostic précis d’une affection génétique et évaluant le risque de récidive familial.
Numéro (Pour les thèses) : M0432014 Président de jury : BENTAHILA.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : JABOUIRIK.F Juge : CHOKAIRI.O Réservation
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Titre : Approche de la génétique de la Maladie de Crohn , revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : Rhita ALAMI HASSANI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Crohn CARD15 génétique multifactorielle microbiote Résumé : La maladie de Crohn est une maladie d’origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s’agit d’une maladie multifactorielle.
Les mutations du gène CARD15–NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn.
Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 .
Dans les populations d’origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d’affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L’étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n’ont pas d’intérêt actuellement . D’autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype–phénotype, la distribution ethnique et géographique.
Au terme de ce travail la MC n’est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d’un registre national de ces affections s’avère nécessaire et permettra non seulement de bien connaître ses paramètres mais aussi d’optimaliser sa prise en charge.
Numéro (Pour les thèses) : M0652018 Président de jury : ZOUHDI.M Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI.O Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : ROUIBAA.F Approche de la génétique de la Maladie de Crohn , revue de la littérature [thèse] / Rhita ALAMI HASSANI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Crohn CARD15 génétique multifactorielle microbiote Résumé : La maladie de Crohn est une maladie d’origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s’agit d’une maladie multifactorielle.
Les mutations du gène CARD15–NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn.
Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 .
Dans les populations d’origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d’affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L’étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n’ont pas d’intérêt actuellement . D’autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype–phénotype, la distribution ethnique et géographique.
Au terme de ce travail la MC n’est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d’un registre national de ces affections s’avère nécessaire et permettra non seulement de bien connaître ses paramètres mais aussi d’optimaliser sa prise en charge.
Numéro (Pour les thèses) : M0652018 Président de jury : ZOUHDI.M Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI.O Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : ROUIBAA.F Réservation
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Titre : APPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES Type de document : thèse Auteurs : BAKKALI TARIK, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : GENETIQUE BIOLOGIE MOLECULAIRE SCHIZOPHRENIE TROUBLES BIPOLAIRES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le présent travail bibliographique aux revues de la littérature montre que la constatation d’agrégation familiale de certaines pathologies psychiatriques en particulier les troubles bipolaires(TBP) et la schizophrénie(SZ) a donne lieu à des études fort nombreuses concernant la génétique épidémiologique et de biologie moléculaire.
Les stratégies utilisées sont diverses et complémentaires : Etudes des associations entre marqueurs génétiques et maladies, étude des paires de germains atteints, étude de liaison génétique.
Les nouvelles méthodes d’analyse complexes paramétriques et non paramétriques, le génotypage a haut débit, le programme de séquençage du génome humain et la cartographie des polymorphismes à nucléotide unique (SNP) sont maintenant les outils qui aideront à élucider la génétique de maladies complexes telles que la SZ et la BP. Par ailleurs, l’analyse de l’expression des gènes au moyen des micropuces à ADN a fourni l’information sur les interactions entre les gènes et les phénotypes variables.
Plusieurs études ont été faites et leurs résultats étaient contradictoires : certaines ont montré l’existence de liaison génétique alors que les autres sont négatives. Cette contradiction apparente pourrait être due aux difficultés méthodologiques et d’interprétations inhérentes aux maladies à étiologie complexe où interviennent deux composantes génétique et environnementale déterminant un seuil de susceptibilité.
Dans cette thèse, il serait prématuré et hasardeux de donner à l’heure actuelle des résultats qui restent sujets à caution.
Numéro (Pour les thèses) : M1702008 Président de jury : FAJRI AHMED Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Juge : BICHRA MOHAMED ZAKARIA APPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES [thèse] / BAKKALI TARIK, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : GENETIQUE BIOLOGIE MOLECULAIRE SCHIZOPHRENIE TROUBLES BIPOLAIRES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le présent travail bibliographique aux revues de la littérature montre que la constatation d’agrégation familiale de certaines pathologies psychiatriques en particulier les troubles bipolaires(TBP) et la schizophrénie(SZ) a donne lieu à des études fort nombreuses concernant la génétique épidémiologique et de biologie moléculaire.
Les stratégies utilisées sont diverses et complémentaires : Etudes des associations entre marqueurs génétiques et maladies, étude des paires de germains atteints, étude de liaison génétique.
Les nouvelles méthodes d’analyse complexes paramétriques et non paramétriques, le génotypage a haut débit, le programme de séquençage du génome humain et la cartographie des polymorphismes à nucléotide unique (SNP) sont maintenant les outils qui aideront à élucider la génétique de maladies complexes telles que la SZ et la BP. Par ailleurs, l’analyse de l’expression des gènes au moyen des micropuces à ADN a fourni l’information sur les interactions entre les gènes et les phénotypes variables.
Plusieurs études ont été faites et leurs résultats étaient contradictoires : certaines ont montré l’existence de liaison génétique alors que les autres sont négatives. Cette contradiction apparente pourrait être due aux difficultés méthodologiques et d’interprétations inhérentes aux maladies à étiologie complexe où interviennent deux composantes génétique et environnementale déterminant un seuil de susceptibilité.
Dans cette thèse, il serait prématuré et hasardeux de donner à l’heure actuelle des résultats qui restent sujets à caution.
Numéro (Pour les thèses) : M1702008 Président de jury : FAJRI AHMED Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Juge : BICHRA MOHAMED ZAKARIA Réservation
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Titre : LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT Type de document : thèse Auteurs : BELRHITI ZAKARIA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES EPIDEMIOLOGIE ETIOLOGIE CLINIQUE GENETIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M1822007 Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENTAHILA ABDELALI Juge : BENOUACHANE THAMI Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Juge : JABOUIRIK FATIMA/ LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT [thèse] / BELRHITI ZAKARIA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES EPIDEMIOLOGIE ETIOLOGIE CLINIQUE GENETIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M1822007 Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENTAHILA ABDELALI Juge : BENOUACHANE THAMI Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Réservation
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Titre : LA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : MIMOUN RAJAA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : GENETIQUE COMPORTEMENT INNE ACQUIS Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0882007 Président de jury : FAJRI AHMED Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Juge : BOURAZZA AHMED Juge : / Juge : / LA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE [thèse] / MIMOUN RAJAA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : GENETIQUE COMPORTEMENT INNE ACQUIS Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0882007 Président de jury : FAJRI AHMED Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHOKAIRI OMAR Juge : BOURAZZA AHMED Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : GENETIQUE DE L’OBESITE : VERS LA COMPREHENSION D’UN SYNDROME COMPLEXE Type de document : thèse Auteurs : ABDELLAH AMARTINI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE Résumé : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Pour les thèses) : M1962012 Président de jury : CHRAIBI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHAKAIRI.O Juge : ZOUHDI.M GENETIQUE DE L’OBESITE : VERS LA COMPREHENSION D’UN SYNDROME COMPLEXE [thèse] / ABDELLAH AMARTINI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE Résumé : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Pour les thèses) : M1962012 Président de jury : CHRAIBI.A Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHAKAIRI.O Juge : ZOUHDI.M Réservation
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Titre : GROSSESSE MOLAIRE PRISE EN CHARGE AU NIVEAU DE LA MATERNITE DES ORANGERS Type de document : thèse Auteurs : EL GALIOU Mohamed Rida, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mole hydatiforme complète mole hydatiforme partielle tumeur trophoblastique gestationnelle β-hCG génétique Résumé : La môle hydatiforme correspond à une transformation kystique des villosités choriales associée à une prolifération du trophoblaste avec sécrétion excessive de l’hormone Chorionique Gonadotrope.
Il s’agit d’une série rétrospective de 81 observations de môle hydatiforme recensées au Centre de santé reproductrice Maternité des Orangers durant une période de quatre ans s’étalant de Janvier 2013 à Décembre 2017. Durant la même période, 22500 accouchements sont colligés.
La fréquence globale de la môle hydatiforme est de 3,6‰ accouchements. L’incidence est élevée dans la tranche d’âge de 20-30 ans (43,1%). La môle hydatiforme est plus fréquente chez la nullipare et (41%). Les métrorragies constituent le signe d’appel le quasi constant (90%), associées à des douleurs pelviennes dans 47% des cas. L’examen physique montre un utérus très augmenté de taille par rapport à l’âge gestationnel dans 80,2% des cas associé à une masse latéro- utérine dans 11,1% des cas. L'échographie est l'examen clef avec une fiabilité de 85%, alors que les β-HCG ont tout leur intérêt dans la surveillance post-môlaire en étant l'élément le plus fiable dans le dépistage de tumeurs trophoblastiques gestationnelles. L’aspiration endo-utérine est le traitement de choix des môles hydatiformes, elle est réalisée dans 100% des cas. L’étude histologique trouve 71% des cas de MHC et 29% des cas de MHP.L’évolution des MH non compliquées est favorable dans 75,3% des cas, alors qu’elle est défavorable dans 24,7% des cas par la survenue de tumeur trophoblastique gestationnelle.
Bien que l’étude réalisée confirme que les MH sont, dans la majorité des cas bénignes, nous insistons sur la nécessité de la surveillance clinique, biologique et radiologique afin de diagnostiquer précocement toute dégénérescence maligne.
Numéro (Pour les thèses) : M0072019 Président de jury : EL AMRANI.S Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : ALAMI.M.H Juge : YOUSFI MALKI.M Juge : FILALI ABID.A Juge : Ilham RATBI GROSSESSE MOLAIRE PRISE EN CHARGE AU NIVEAU DE LA MATERNITE DES ORANGERS [thèse] / EL GALIOU Mohamed Rida, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mole hydatiforme complète mole hydatiforme partielle tumeur trophoblastique gestationnelle β-hCG génétique Résumé : La môle hydatiforme correspond à une transformation kystique des villosités choriales associée à une prolifération du trophoblaste avec sécrétion excessive de l’hormone Chorionique Gonadotrope.
Il s’agit d’une série rétrospective de 81 observations de môle hydatiforme recensées au Centre de santé reproductrice Maternité des Orangers durant une période de quatre ans s’étalant de Janvier 2013 à Décembre 2017. Durant la même période, 22500 accouchements sont colligés.
La fréquence globale de la môle hydatiforme est de 3,6‰ accouchements. L’incidence est élevée dans la tranche d’âge de 20-30 ans (43,1%). La môle hydatiforme est plus fréquente chez la nullipare et (41%). Les métrorragies constituent le signe d’appel le quasi constant (90%), associées à des douleurs pelviennes dans 47% des cas. L’examen physique montre un utérus très augmenté de taille par rapport à l’âge gestationnel dans 80,2% des cas associé à une masse latéro- utérine dans 11,1% des cas. L'échographie est l'examen clef avec une fiabilité de 85%, alors que les β-HCG ont tout leur intérêt dans la surveillance post-môlaire en étant l'élément le plus fiable dans le dépistage de tumeurs trophoblastiques gestationnelles. L’aspiration endo-utérine est le traitement de choix des môles hydatiformes, elle est réalisée dans 100% des cas. L’étude histologique trouve 71% des cas de MHC et 29% des cas de MHP.L’évolution des MH non compliquées est favorable dans 75,3% des cas, alors qu’elle est défavorable dans 24,7% des cas par la survenue de tumeur trophoblastique gestationnelle.
Bien que l’étude réalisée confirme que les MH sont, dans la majorité des cas bénignes, nous insistons sur la nécessité de la surveillance clinique, biologique et radiologique afin de diagnostiquer précocement toute dégénérescence maligne.
Numéro (Pour les thèses) : M0072019 Président de jury : EL AMRANI.S Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : ALAMI.M.H Juge : YOUSFI MALKI.M Juge : FILALI ABID.A Juge : Ilham RATBI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0072019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses ThèsesMéd2019 Disponible M0072019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
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Titre : LES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS Type de document : thèse Auteurs : HANAA EL YOUNOUSSI, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : ENFANT KERATODERMIE PALMOPLANTAIRES CLINIQUE GENETIQUE CLASSIFICATION Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Les Kératodermies palmoplantaires constituent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par des lésions hyperkératosiques des paumes des mains et des plantes des pieds. Les lésions hyperkératosiques résultent d’une augmentation de production de corneocytes.
Les Kératodermies palmoplantaires peuvent être induites génétiquement ou être le résultat d’un médicament, d’une infection, ou d’un trouble d’ordre endocrinologique.
La classification des KPP se fonde sur la description clinique et histologique des lésions, le mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cliniquement on distingue trois types : diffus, focal ou ponctué.
Le traitement des KPP héréditaires et non héréditaires est destiné à ramollir et décaper la couche cornée. Il est symptomatique à base de kératolytique : rétinoïde par voie systémique, ou par application des topiques salicylés. La chirurgie reconstructive avec greffe cutanée est indiqué lorsque le traitement médical est inefficace.
Nous rapportons a travers ce travail 7 cas de kératodermie palmoplantaire, l`âge de ces enfants varie entre 8 et 12 ans (moyenne : 10 ans) avec notion de maladie auto-immun familiale. Ces malades ont bien évolué sous traitement médical locale et les suites ont été simples
Numéro (Pour les thèses) : M0452011 Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATEMA JABOUIRIK Juge : NADIA CHERRADI LES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS [thèse] / HANAA EL YOUNOUSSI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ENFANT KERATODERMIE PALMOPLANTAIRES CLINIQUE GENETIQUE CLASSIFICATION Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Les Kératodermies palmoplantaires constituent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par des lésions hyperkératosiques des paumes des mains et des plantes des pieds. Les lésions hyperkératosiques résultent d’une augmentation de production de corneocytes.
Les Kératodermies palmoplantaires peuvent être induites génétiquement ou être le résultat d’un médicament, d’une infection, ou d’un trouble d’ordre endocrinologique.
La classification des KPP se fonde sur la description clinique et histologique des lésions, le mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cliniquement on distingue trois types : diffus, focal ou ponctué.
Le traitement des KPP héréditaires et non héréditaires est destiné à ramollir et décaper la couche cornée. Il est symptomatique à base de kératolytique : rétinoïde par voie systémique, ou par application des topiques salicylés. La chirurgie reconstructive avec greffe cutanée est indiqué lorsque le traitement médical est inefficace.
Nous rapportons a travers ce travail 7 cas de kératodermie palmoplantaire, l`âge de ces enfants varie entre 8 et 12 ans (moyenne : 10 ans) avec notion de maladie auto-immun familiale. Ces malades ont bien évolué sous traitement médical locale et les suites ont été simples
Numéro (Pour les thèses) : M0452011 Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATEMA JABOUIRIK Juge : NADIA CHERRADI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0452011 WA Thèse imprimé Unité des Thèses ThèsesMéd2011 Disponible
Titre : INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR Type de document : thèse Auteurs : ETTAKI RAJANE, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : INCONTINENTIA PIGMENTI ETIOPATHOGENIE GENETIQUE ASPECTS CLINIQUES-TRAITEMEN Résumé : L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle.
Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie.
Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993.
L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic.
Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose.
Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie.
Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti.
Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO.
Numéro (Pour les thèses) : M1052012 Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Juge : BADR SAOUD BENJELLOUN DAKHAMA INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR [thèse] / ETTAKI RAJANE, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : INCONTINENTIA PIGMENTI ETIOPATHOGENIE GENETIQUE ASPECTS CLINIQUES-TRAITEMEN Résumé : L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle.
Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie.
Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993.
L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic.
Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose.
Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie.
Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti.
Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO.
Numéro (Pour les thèses) : M1052012 Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Juge : BADR SAOUD BENJELLOUN DAKHAMA Réservation
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Titre : MALADIE DE THEVENARD CHEZ L’ENFANT A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : GHIZLANE DOUMI, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : THEVENARD ENFANT GENETIQUE CLINIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare à mécanisme d’expression variable.
Il faut l’évoquer devant toute ulcération du pied s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains.
En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare.
Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, éléctrophysiologiques voire anatomopathologiques, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante.
Une prise en charge thérapeutique multidisciplinaire dermatologique, neurologique, orthopédique, psychologique est nécessaire.
Aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel.
Nous rapportons une série de 5 cas, 2 filles et 3 garçons âgés entre 3ans et 14ans suivie en consultation de dermatologie pédiatrique au sein du service de pédiatrie 4 pour syndrome de Thévenard.Numéro (Pour les thèses) : M0052011 Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Juge : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDEKHAK MBAREK MALADIE DE THEVENARD CHEZ L’ENFANT A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / GHIZLANE DOUMI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : THEVENARD ENFANT GENETIQUE CLINIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare à mécanisme d’expression variable.
Il faut l’évoquer devant toute ulcération du pied s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains.
En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare.
Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, éléctrophysiologiques voire anatomopathologiques, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante.
Une prise en charge thérapeutique multidisciplinaire dermatologique, neurologique, orthopédique, psychologique est nécessaire.
Aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel.
Nous rapportons une série de 5 cas, 2 filles et 3 garçons âgés entre 3ans et 14ans suivie en consultation de dermatologie pédiatrique au sein du service de pédiatrie 4 pour syndrome de Thévenard.Numéro (Pour les thèses) : M0052011 Président de jury : ABDELALI BENTAHILLA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : FATIMA JABOUIRIK Juge : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDEKHAK MBAREK Réservation
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Titre : LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L Type de document : thèse Auteurs : BOUTI KHALID, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M2382007 Président de jury : KZADRI MOHAMED Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENCHEIKH RZIKA Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L [thèse] / BOUTI KHALID, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M2382007 Président de jury : KZADRI MOHAMED Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENCHEIKH RZIKA Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : PRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS Type de document : thèse Auteurs : EL JAZIZ HAMID, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : PSORIASIS GENETIQUE TRAITEMENT PSYCHOLOGIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0722007 Président de jury : BENSOUDA YAHYA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENYOUSSEF KHALIL Juge : BELMEKKI ABDELKADER Juge : / Juge : / PRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS [thèse] / EL JAZIZ HAMID, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : PSORIASIS GENETIQUE TRAITEMENT PSYCHOLOGIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : P0722007 Président de jury : BENSOUDA YAHYA Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENYOUSSEF KHALIL Juge : BELMEKKI ABDELKADER Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : Prise en charge orthopédique de l’insensibilité congénitale à la douleur à propos de huit cas. Type de document : thèse Auteurs : FILALI Nadia, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Neuropathies sensitives héréditaires enfant génétique clinique, complications traitement. Résumé : L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées. Dans les années 1980, les progrès de l’anatomopathologie des nerfs périphériques ont permis de montrer que l’ICD était systématiquement liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d’une polyneuropathie héréditaire.
Elle constitue une entité à part entière, dont les mécanismes physiopathologiques et la place nosologique resteront discutés, tant que la biologie moléculaire n’en aura pas établi les bases génétiques.
Nous rapportons une série de 8 cas, 5 filles et 3 garçons âgés entre 5mois et 11ans avec un taux de consanguinité de 10%, suivie au sein du service de traumatologie orthopédique infantile à l’hôpital d’enfant de Rabat pour ICD.
Le but de ce travail est de mettre en évidence, en se basant sur ces huit cas, la diversité et la sévérité des manifestations orthopédiques qui peuvent être les signes révélateurs telles que le mal perforant plantaire, l’ostéo-arthropathie neurologique, la pseudarthrose, les cals vicieux et les infections ostéoarticulaires et d’objectiver les difficultés de prise en charge thérapeutiques parfois insurmontables et à l’origine d’handicape.
En absence actuellement de traitement spécifique, le traitement est avant tout préventif et se base essentiellement sur le conseil génétique et l’apprentissage des patients à se surveiller et à se protéger des dangers qu’ils encourent.
Numéro (Pour les thèses) : M2232015 Président de jury : EL MADHI.T Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : EL ALAMI.Z.F Juge : KISRA.M Juge : ERRAJI Juge : OUBEJJA NEBAOUI.H Prise en charge orthopédique de l’insensibilité congénitale à la douleur à propos de huit cas. [thèse] / FILALI Nadia, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Neuropathies sensitives héréditaires enfant génétique clinique, complications traitement. Résumé : L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées. Dans les années 1980, les progrès de l’anatomopathologie des nerfs périphériques ont permis de montrer que l’ICD était systématiquement liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d’une polyneuropathie héréditaire.
Elle constitue une entité à part entière, dont les mécanismes physiopathologiques et la place nosologique resteront discutés, tant que la biologie moléculaire n’en aura pas établi les bases génétiques.
Nous rapportons une série de 8 cas, 5 filles et 3 garçons âgés entre 5mois et 11ans avec un taux de consanguinité de 10%, suivie au sein du service de traumatologie orthopédique infantile à l’hôpital d’enfant de Rabat pour ICD.
Le but de ce travail est de mettre en évidence, en se basant sur ces huit cas, la diversité et la sévérité des manifestations orthopédiques qui peuvent être les signes révélateurs telles que le mal perforant plantaire, l’ostéo-arthropathie neurologique, la pseudarthrose, les cals vicieux et les infections ostéoarticulaires et d’objectiver les difficultés de prise en charge thérapeutiques parfois insurmontables et à l’origine d’handicape.
En absence actuellement de traitement spécifique, le traitement est avant tout préventif et se base essentiellement sur le conseil génétique et l’apprentissage des patients à se surveiller et à se protéger des dangers qu’ils encourent.
Numéro (Pour les thèses) : M2232015 Président de jury : EL MADHI.T Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : EL ALAMI.Z.F Juge : KISRA.M Juge : ERRAJI Juge : OUBEJJA NEBAOUI.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2232015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses ThèsesMéd2015 Disponible M2232015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses ThèsesMéd2015 Disponible Documents numériques
M2232015URL
Titre : SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : HAMMI ABDELLATIF, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0272007 Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : AIT OUAMAR HASSAN Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / HAMMI ABDELLATIF, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0272007 Président de jury : BENTAHILA ABDELALI Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : AIT OUAMAR HASSAN Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Réservation
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