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Affiner la recherche Faire une suggestionActualités sur les moyens biologiques d’études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies. / AmbinintsoaYattussia MAFILAZA
Titre : Actualités sur les moyens biologiques d’études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies. Type de document : thèse Auteurs : AmbinintsoaYattussia MAFILAZA, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobinopathies moyens biologiques phénotypes génotypes. Résumé : Les hémoglobinopathies sont les maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Elles posent des problèmes de santé publique dans certaines régions où une variante est à haute fréquence. Selon le niveau de synthèse de l’hémoglobine atteint, il y a les variants de l’hémoglobine qui sont des anomalies qualitatives. Et les thalassémies qui constituent un grand groupe d’anomalies quantitatives. Les hémoglobinoses les plus fréquentes sont HbS, HbC, HbE et Hb D. Tandis que l’α et la β-thalassémie sous des génotypes différents sont les thalassémies les rencontrées.
La détection et la caractérisation de ces hémoglobinopathies repose principalement sur la clinique, l’enquête familiale et les méthodes d’exploration au laboratoire.
Des multiples batteries de tests biochimiques, hématologiques et génétiques sont disponibles pour fournir le phénotype et/ou le génotype d’une anomalie. Pendant de nombreuses années, l’électrophorèse sur gel classique et l’HPLC sont de techniques séparatives couramment utilisées en laboratoire d’analyses. Ces techniques sont complémentaires aux tests non-séparatifs comme le test d’EMMEL et le test de solubilité de l’HbS…Pour rendre une analyse phénotypique, il est impératif d’utiliser 3 techniques dont au moins un est électrophorétique.
Cependant, d’autres méthodes se sont ajoutées à cet arsenal pour améliorer la qualité du diagnostic et l’interprétation des résultats. L’électrophorèse capillaire en zone et les techniques moléculaires comme le séquençage, dot-blot, gap-PCR, le MLPA sont régulièrement recommandées. Et plus récemment, la spectrométrie de masse est utilisée.
L’interprétation des résultats obtenus est, en général compliqué en raison de la participation de plusieurs gènes dans l’expression des hémoglobines. Des arbres décisionnels sont à la disposition des biologistes pour les aider dans leurs démarches.
Numéro (Pour les thèses) : P0422015 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : DAMI.A Président de jury : BELMEKKI.A Juge : BOUHSAIN.S Juge : BENKIRANE.S Juge : EL MACHTANI IDRISSI.S Actualités sur les moyens biologiques d’études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies. [thèse] / AmbinintsoaYattussia MAFILAZA, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : hémoglobinopathies moyens biologiques phénotypes génotypes. Résumé : Les hémoglobinopathies sont les maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Elles posent des problèmes de santé publique dans certaines régions où une variante est à haute fréquence. Selon le niveau de synthèse de l’hémoglobine atteint, il y a les variants de l’hémoglobine qui sont des anomalies qualitatives. Et les thalassémies qui constituent un grand groupe d’anomalies quantitatives. Les hémoglobinoses les plus fréquentes sont HbS, HbC, HbE et Hb D. Tandis que l’α et la β-thalassémie sous des génotypes différents sont les thalassémies les rencontrées.
La détection et la caractérisation de ces hémoglobinopathies repose principalement sur la clinique, l’enquête familiale et les méthodes d’exploration au laboratoire.
Des multiples batteries de tests biochimiques, hématologiques et génétiques sont disponibles pour fournir le phénotype et/ou le génotype d’une anomalie. Pendant de nombreuses années, l’électrophorèse sur gel classique et l’HPLC sont de techniques séparatives couramment utilisées en laboratoire d’analyses. Ces techniques sont complémentaires aux tests non-séparatifs comme le test d’EMMEL et le test de solubilité de l’HbS…Pour rendre une analyse phénotypique, il est impératif d’utiliser 3 techniques dont au moins un est électrophorétique.
Cependant, d’autres méthodes se sont ajoutées à cet arsenal pour améliorer la qualité du diagnostic et l’interprétation des résultats. L’électrophorèse capillaire en zone et les techniques moléculaires comme le séquençage, dot-blot, gap-PCR, le MLPA sont régulièrement recommandées. Et plus récemment, la spectrométrie de masse est utilisée.
L’interprétation des résultats obtenus est, en général compliqué en raison de la participation de plusieurs gènes dans l’expression des hémoglobines. Des arbres décisionnels sont à la disposition des biologistes pour les aider dans leurs démarches.
Numéro (Pour les thèses) : P0422015 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : DAMI.A Président de jury : BELMEKKI.A Juge : BOUHSAIN.S Juge : BENKIRANE.S Juge : EL MACHTANI IDRISSI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0422015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible P0422015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible
Titre : LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES Type de document : thèse Auteurs : ZIAN HIND, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : NOUVEAU NE DEPISTAGE NEONATAL HEMOGLOBINOPATHIES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0022007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BARAKAT AMINA Président de jury : LAMDOUAR NAIMA LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES [thèse] / ZIAN HIND, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NOUVEAU NE DEPISTAGE NEONATAL HEMOGLOBINOPATHIES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Pour les thèses) : M0022007 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BARAKAT AMINA Président de jury : LAMDOUAR NAIMA Réservation
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Titre : DIAGNOSTIC DES HEMOGLOBINOPATHIES PAR ELECTROPHORESE CAPILLAIRE : EXPERIENCE D’UN LABORATOIRE D’ANALYSES MEDICALES PRIVE Type de document : thèse Auteurs : IMANE SIF, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES HEMOGLOBINOSES THALASSEMIES PERSISTANCE HEREDITAIRE D’HEMOGLOBINE F ELECTROPHORESE CAPILLAIRE. Résumé : Les hémoglobinopathies se répartissent en deux grands groupes : les anomalies de structure de la protéine (les hémoglobinoses) et les anomalies de synthèse des chaînes de globine (les thalassémies).
Ce travail a pour objectif de faire une étude épidémiologique des hémoglobinopathies, en se basant sur l’analyse phénotypique, et surtout de discuter des pratiques de l’analyse de l’hémoglobine en routine, pour aboutir à des recommandations de la bonne prise en charge de ces analyses.
Il s’agit d’une étude prospective, menée entre septembre 2011 et août 2012 dans un laboratoire d’analyses médicales privé à Casablanca, sous-traitant l’électrophorèse de l’hémoglobine par technique capillaire. Les échantillons proviennent de différentes régions du Maroc.
La prévalence des hémoglobinopathies trouvée est de l’ordre de 14% (140 cas des HGP parmi 997 électrophorèses d’hémoglobines réalisées). Les cas enregistrés se répartissent en 55% de thalassémies (57% d’alpha thalassémies suspectées et 43% de bêta thalassémies) et 36% d’hémoglobinoses (62% Hb S, 26% Hb C, 8% Hb O’Arabe et 4% Hb J). Dans 9% des cas, nous avons noté une augmentation isolée de l’Hb F. Les patients proviennent de différentes régions du Maroc avec prédominance de la région Rabat-Salé-Kénitra (35%), avec un sexe ratio (Femme/Homme) de 1,37.
L’étude de l’hémoglobine nécessite l’association de plusieurs techniques et lors de l’interprétation des résultats, le biologiste doit disposer des données clinico-biologiques des patients, afin de porter un diagnostic précis et de pouvoir disposer de données épidémiologiques fiables.
Numéro (Pour les thèses) : P0662013 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHABRAOUI.I Président de jury : KHATTAB.M Juge : BELMEKKI.A Juge : BOUHSAIN.S DIAGNOSTIC DES HEMOGLOBINOPATHIES PAR ELECTROPHORESE CAPILLAIRE : EXPERIENCE D’UN LABORATOIRE D’ANALYSES MEDICALES PRIVE [thèse] / IMANE SIF, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES HEMOGLOBINOSES THALASSEMIES PERSISTANCE HEREDITAIRE D’HEMOGLOBINE F ELECTROPHORESE CAPILLAIRE. Résumé : Les hémoglobinopathies se répartissent en deux grands groupes : les anomalies de structure de la protéine (les hémoglobinoses) et les anomalies de synthèse des chaînes de globine (les thalassémies).
Ce travail a pour objectif de faire une étude épidémiologique des hémoglobinopathies, en se basant sur l’analyse phénotypique, et surtout de discuter des pratiques de l’analyse de l’hémoglobine en routine, pour aboutir à des recommandations de la bonne prise en charge de ces analyses.
Il s’agit d’une étude prospective, menée entre septembre 2011 et août 2012 dans un laboratoire d’analyses médicales privé à Casablanca, sous-traitant l’électrophorèse de l’hémoglobine par technique capillaire. Les échantillons proviennent de différentes régions du Maroc.
La prévalence des hémoglobinopathies trouvée est de l’ordre de 14% (140 cas des HGP parmi 997 électrophorèses d’hémoglobines réalisées). Les cas enregistrés se répartissent en 55% de thalassémies (57% d’alpha thalassémies suspectées et 43% de bêta thalassémies) et 36% d’hémoglobinoses (62% Hb S, 26% Hb C, 8% Hb O’Arabe et 4% Hb J). Dans 9% des cas, nous avons noté une augmentation isolée de l’Hb F. Les patients proviennent de différentes régions du Maroc avec prédominance de la région Rabat-Salé-Kénitra (35%), avec un sexe ratio (Femme/Homme) de 1,37.
L’étude de l’hémoglobine nécessite l’association de plusieurs techniques et lors de l’interprétation des résultats, le biologiste doit disposer des données clinico-biologiques des patients, afin de porter un diagnostic précis et de pouvoir disposer de données épidémiologiques fiables.
Numéro (Pour les thèses) : P0662013 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : CHABRAOUI.I Président de jury : KHATTAB.M Juge : BELMEKKI.A Juge : BOUHSAIN.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0662013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0662013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible 
Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Î’-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. Type de document : thèse Auteurs : EL AMANI Maha, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Pour les thèses) : M4942019 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.I Président de jury : SEFIANI.A Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Î’-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. [thèse] / EL AMANI Maha, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Pour les thèses) : M4942019 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : RATBI.I Président de jury : SEFIANI.A Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4942019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4942019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4942019URL
Titre : LES HEMOGLOBINOPATHIES : CONTRIBUTION DU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE ET DE TOXICOLOGIE DE L’HMIMV A L’ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE ET BIOLOGIQUE DES CAS REPERTORIES SUR UNE PERIODE DE 12 ANNEES. Type de document : thèse Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES THALASSEMIES DREPANOCYTOSE ETUDE DE L’HEMOGLOBINE Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine de thalassémie.
L’objectif de ce travail est de mettre la lumière sur les cas d’hémoglobinopathies colligés, d’étudier leurs caractéristiques épidémiologiques et discuter leurs tableaux cliniques et biologiques.
Matériels et méthodes
Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive, portant sur 172 cas d’hémoglobinopathies colligés au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV durant une période de 12 ans. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques).L’étude de l’Hb a inclus des examens biochimiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial) et hématologiques.
Résultats
 Sur le plan épidémiologique :
• La population étudiée inclut 86 hommes et 86 femmes, d’âge moyen de 30.23±18.06 ans. Au moment du diagnostic,l’âge varie entre 2 et 65 ans ;
• La région du Gharb-Cherarda-Beni Hssen et celle de Rabat-Salé-Zemmour-Zaër semblent les plus touchées ;
• La drépanocytose (47%), l’hémoglobinose C (20%) et la β-thalassémie (23.25%) sont prédominantes,
• La forme hétérozygote est la plus reportée.
 Sur le plan clinique, les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (74% des cas).
 Sur le plan biologique :
• L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée.
• Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent des profils divers et variés d’un groupe étiologique à un autre.
Discussion/ Conclusion :
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : P0132013 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : OUZZIF.Z Président de jury : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSSAINE.S Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K LES HEMOGLOBINOPATHIES : CONTRIBUTION DU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE ET DE TOXICOLOGIE DE L’HMIMV A L’ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE ET BIOLOGIQUE DES CAS REPERTORIES SUR UNE PERIODE DE 12 ANNEES. [thèse] . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES THALASSEMIES DREPANOCYTOSE ETUDE DE L’HEMOGLOBINE Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine de thalassémie.
L’objectif de ce travail est de mettre la lumière sur les cas d’hémoglobinopathies colligés, d’étudier leurs caractéristiques épidémiologiques et discuter leurs tableaux cliniques et biologiques.
Matériels et méthodes
Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive, portant sur 172 cas d’hémoglobinopathies colligés au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV durant une période de 12 ans. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques).L’étude de l’Hb a inclus des examens biochimiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial) et hématologiques.
Résultats
 Sur le plan épidémiologique :
• La population étudiée inclut 86 hommes et 86 femmes, d’âge moyen de 30.23±18.06 ans. Au moment du diagnostic,l’âge varie entre 2 et 65 ans ;
• La région du Gharb-Cherarda-Beni Hssen et celle de Rabat-Salé-Zemmour-Zaër semblent les plus touchées ;
• La drépanocytose (47%), l’hémoglobinose C (20%) et la β-thalassémie (23.25%) sont prédominantes,
• La forme hétérozygote est la plus reportée.
 Sur le plan clinique, les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (74% des cas).
 Sur le plan biologique :
• L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée.
• Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent des profils divers et variés d’un groupe étiologique à un autre.
Discussion/ Conclusion :
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : P0132013 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : OUZZIF.Z Président de jury : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSSAINE.S Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0132013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible
Titre : L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV Type de document : thèse Auteurs : Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : P0772015 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : OUZZIF.Z Président de jury : CHERRAH.Y Juge : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV [thèse] / Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Pour les thèses) : P0772015 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : OUZZIF.Z Président de jury : CHERRAH.Y Juge : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0772015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2015 Disponible P0772015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2015 Disponible Documents numériques
P0772015URL
Titre : L’INTERET DE LA SPLENECTOMIE DANS LES GROSSES RATES CHEZ L’ENFANT Type de document : thèse Auteurs : DEKKAN Imane, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Splénectomie Enfant Hémoglobinopathies Transfusion Résumé : But : évaluation du bénéfice de la splénectomie au cours des hémoglobinopathies de l’enfant.
Matériels et méthodes : Nous présentons notre étude rétrospective de 24 enfants opérés dans le service de chirurgie « A » de l’hôpital d’enfants de Rabat entre janvier 2006 et mars 2017.
Résultats : Nos malades sont répartis en 10 filles (41,67%) et 14 garçons (58,33%) d’âge moyen de 7,64 ans. Les pathologies qui ont imposés l’intervention sont : la thalasso-drépanocytose (9 cas), thalassémie (5 cas), la drépanocytose (4 cas), le PTI (2 cas), la sphérocytose héréditaire (2cas), la maladie de Gaucher (1cas) et le cavernome portal (1cas). 21 enfants ont été transfusés à plusieurs reprises avant la splénectomie et tous les enfants opérées ont reçus leur vaccination associée à une antibioprophylaxie.
Le geste chirurgical consistait à une splénectomie totale par laparotomie (23fois) par cœlioscopie (1fois). Les suites opératoires immédiates ont été simples. L’évolution à moyen terme a été bonne chez la plupart de nos patients. Des complications hématologiques en post splénectomie telles une thrombocytose et une hyperleucocytose, ont été répertoriées respectivement dans 36% et 47% des cas. Une persistance ou une réapparition de tableau clinique initiale, ont été notées chez 5 patients.
Conclusion : Les indications de la splénectomie sont très larges. Elles sont dominées dans notre série par les causes hématologiques qui représentent 91,67% des indications. Cette intervention est efficace, mais ces risques imposent une prise en charge péri opératoire correcte et préventive.
Numéro (Pour les thèses) : M0332019 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : KISRA.M Président de jury : BOULAHYANE.A Juge : M'BARK ABDELHAK Juge : ZERHOUNI.H L’INTERET DE LA SPLENECTOMIE DANS LES GROSSES RATES CHEZ L’ENFANT [thèse] / DEKKAN Imane, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Splénectomie Enfant Hémoglobinopathies Transfusion Résumé : But : évaluation du bénéfice de la splénectomie au cours des hémoglobinopathies de l’enfant.
Matériels et méthodes : Nous présentons notre étude rétrospective de 24 enfants opérés dans le service de chirurgie « A » de l’hôpital d’enfants de Rabat entre janvier 2006 et mars 2017.
Résultats : Nos malades sont répartis en 10 filles (41,67%) et 14 garçons (58,33%) d’âge moyen de 7,64 ans. Les pathologies qui ont imposés l’intervention sont : la thalasso-drépanocytose (9 cas), thalassémie (5 cas), la drépanocytose (4 cas), le PTI (2 cas), la sphérocytose héréditaire (2cas), la maladie de Gaucher (1cas) et le cavernome portal (1cas). 21 enfants ont été transfusés à plusieurs reprises avant la splénectomie et tous les enfants opérées ont reçus leur vaccination associée à une antibioprophylaxie.
Le geste chirurgical consistait à une splénectomie totale par laparotomie (23fois) par cœlioscopie (1fois). Les suites opératoires immédiates ont été simples. L’évolution à moyen terme a été bonne chez la plupart de nos patients. Des complications hématologiques en post splénectomie telles une thrombocytose et une hyperleucocytose, ont été répertoriées respectivement dans 36% et 47% des cas. Une persistance ou une réapparition de tableau clinique initiale, ont été notées chez 5 patients.
Conclusion : Les indications de la splénectomie sont très larges. Elles sont dominées dans notre série par les causes hématologiques qui représentent 91,67% des indications. Cette intervention est efficace, mais ces risques imposent une prise en charge péri opératoire correcte et préventive.
Numéro (Pour les thèses) : M0332019 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : KISRA.M Président de jury : BOULAHYANE.A Juge : M'BARK ABDELHAK Juge : ZERHOUNI.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0332019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M0332019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
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Titre : Rôle du laboratoire dans le diagnostic des hémoglobinopathies Type de document : thèse Auteurs : Ghalmane Mouad, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Techniques d’étude Diagnostic Hémoglobinopathies Hémoglobine Résumé : Les hémoglobinopathies, définies par la présence d’anomalies qualitatives et/ou quantitatives des chaînes de globine, figurent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. Historiquement endémiques dans certains pays d’Afrique et d’Asie, elles sont devenues cosmopolites suite aux différents flux migratoires ces dernières décennies. Leur diagnostic repose sur la clinique, l’origine ethnique, les antécédents familiaux et la mise en évidence d’anomalies biologiques au niveau de l’hémogramme, du frottis sanguin et de l’étude de l’hémoglobine.
L’objectif de notre travail est de rapporter les moyens d’études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies. Selon la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (code 1120), la recherche d’une anomalie de l’hémoglobine doit se faire par 3 techniques minimum, dont une technique électrophorétique. En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d’où l’intérêt d’utiliser d’autres techniques électrophorétiques comme l’isoélectrofocalisation, technique hautement résolutive et l’électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l’hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies.
La stratégie du diagnostic des hémoglobinopathies doit donc reposer essenssiellement sur l’utilisation impérative de plusieurs techniques, dont notamment l’électrophorèse capillaire, la CLHP ou l’isoélectrofocalisation.
Numéro (Pour les thèses) : P0032016 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENKIRANE.S Président de jury : BELMEKKI.A Juge : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Rôle du laboratoire dans le diagnostic des hémoglobinopathies [thèse] / Ghalmane Mouad, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Techniques d’étude Diagnostic Hémoglobinopathies Hémoglobine Résumé : Les hémoglobinopathies, définies par la présence d’anomalies qualitatives et/ou quantitatives des chaînes de globine, figurent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. Historiquement endémiques dans certains pays d’Afrique et d’Asie, elles sont devenues cosmopolites suite aux différents flux migratoires ces dernières décennies. Leur diagnostic repose sur la clinique, l’origine ethnique, les antécédents familiaux et la mise en évidence d’anomalies biologiques au niveau de l’hémogramme, du frottis sanguin et de l’étude de l’hémoglobine.
L’objectif de notre travail est de rapporter les moyens d’études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies. Selon la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (code 1120), la recherche d’une anomalie de l’hémoglobine doit se faire par 3 techniques minimum, dont une technique électrophorétique. En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d’où l’intérêt d’utiliser d’autres techniques électrophorétiques comme l’isoélectrofocalisation, technique hautement résolutive et l’électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l’hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies.
La stratégie du diagnostic des hémoglobinopathies doit donc reposer essenssiellement sur l’utilisation impérative de plusieurs techniques, dont notamment l’électrophorèse capillaire, la CLHP ou l’isoélectrofocalisation.
Numéro (Pour les thèses) : P0032016 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : BENKIRANE.S Président de jury : BELMEKKI.A Juge : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0032016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible P0032016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
Titre : Syndrome drépanocytaire S / O Arab : à propos d’un cas avec revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : Youssef LAMZAF, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : enfant O Arab hémoglobinopathies syndrome drépanocytaire Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
L’hémoglobinose O Arab est une anomalie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale qui remplace l’hémoglobine A normale. A l’état hétérozygote, elle est asymptomatique. La forme homozygote est assez bien tolérée mais les formes hétérozygotes composites sont plus sévères, particulièrement l’association S/O Arab.
L’objectif de notre travail, est de mettre le point, à travers l’étude d’un cas atteint d’une double hétérozygotie Hb S/Hb O arab, sur les caractéristiques cliniques et biologiques de ce mutant rarement rapporté dans la littérature, la démarche diagnostique requise pour son exploration ainsi que l‘intérêt du conseil génétique comme moyen de prévention.
Le tableau clinique et hématologique est celui d’une drépanocytose homozygote. Le diagnostic a été suggéré par l’utilisation d’une technique d’électrophorèse à pH alcalin et confirmé par l’électrophorèse à pH acide, l’électrophorèse capillaire et la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic de certitude a été apporté par l’étude moléculaire des gènes de la globine.
Les résultats concordent avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne l’intérêt indéniable du conseil génétique et d’une évaluation à l’échelle nationale.
Numéro (Pour les thèses) : M1842016 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : KHATTAB.M Président de jury : KHATTAB.M Juge : MASSRAR.A-BENOUACHANE.T Juge : BENKIRANE.S Syndrome drépanocytaire S / O Arab : à propos d’un cas avec revue de la littérature [thèse] / Youssef LAMZAF, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : enfant O Arab hémoglobinopathies syndrome drépanocytaire Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
L’hémoglobinose O Arab est une anomalie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale qui remplace l’hémoglobine A normale. A l’état hétérozygote, elle est asymptomatique. La forme homozygote est assez bien tolérée mais les formes hétérozygotes composites sont plus sévères, particulièrement l’association S/O Arab.
L’objectif de notre travail, est de mettre le point, à travers l’étude d’un cas atteint d’une double hétérozygotie Hb S/Hb O arab, sur les caractéristiques cliniques et biologiques de ce mutant rarement rapporté dans la littérature, la démarche diagnostique requise pour son exploration ainsi que l‘intérêt du conseil génétique comme moyen de prévention.
Le tableau clinique et hématologique est celui d’une drépanocytose homozygote. Le diagnostic a été suggéré par l’utilisation d’une technique d’électrophorèse à pH alcalin et confirmé par l’électrophorèse à pH acide, l’électrophorèse capillaire et la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic de certitude a été apporté par l’étude moléculaire des gènes de la globine.
Les résultats concordent avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne l’intérêt indéniable du conseil génétique et d’une évaluation à l’échelle nationale.
Numéro (Pour les thèses) : M1842016 Directeur de Thèse (Ancien Rapporteur) : KHATTAB.M Président de jury : KHATTAB.M Juge : MASSRAR.A-BENOUACHANE.T Juge : BENKIRANE.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1842016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M1842016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
