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Syndrome de Bernard-Soulier : Avancées récentes / Youness BOUKAICI
Titre : Syndrome de Bernard-Soulier : Avancées récentes Type de document : thèse Auteurs : Youness BOUKAICI, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale, complexe GPIb-IX-V. Résumé : Le Syndrome de Bernard-Soulier (BSS) ou la dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale est une thrombopathie constitutionnelle hémorragique décrite pour la première fois en 1948 par Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier. Ce syndrome, à transmission autosomique récessive, est la conséquence d’un déficit qualitatif ou quantitatif d’un des éléments du complexe GPIb-IX-V, qui est le récepteur plaquettaire du facteur Willebrand (vWF). Les patients BSS présentent un syndrome hémorragique plus ou moins grave commence dès l’enfance précoce et dont la sévérité et la fréquence diffèrent d’un patient à l’autre. Il est, essentiellement, muqueux fait d’épistaxis bilatérales et récidivantes, gingivorragies, ménorragie, hémorragies du post-partum, un saignement excessif et prolongé après un acte vulnérant. Hématologiquement, le BSS se caractérise par des plaquettes géantes (VPM 12 à 15fl), un taux de plaquettes normal ou une thrombopénie modérée. L’étude de l’agrégation plaquettaire montre une réponse normale à des agonistes comme l'ADP et le collagène et une absence d’agrégation des plaquettes à la ristocétine qui est un processus dépendant de l’interaction du vWF avec la GP Ib- IX-V. La cytométrie de flux retrouve une expression faible voire absente des glycoprotéines GPIb-IX-V (CD42a, CD42b). Génétiquement, ce syndrome est conséquent à des mutations homozygotes affectant les gènes des glycoprotéines : GPIbα, GPIbβ ou GP9. Les hétérozygotes ont une expression réduite de moitié de GPIb-IX-V mais ne présentent pas de syndrome hémorragique et peuvent ne pas être thrombopéniques. La prise en charge thérapeutique implique à la fois des mesures préventives générales et un traitement spécifique curatif. La transfusion plaquettaire reste la meilleure mesure thérapeutique pour le saignement incontrôlé au cours des épisodes hémorragiques ou des interventions chirurgicales. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1322017 Président : NAZIH.M Directeur : MASRAR.A Juge : DAMI.A Juge : BENKIRANE.S Syndrome de Bernard-Soulier : Avancées récentes [thèse] / Youness BOUKAICI, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale, complexe GPIb-IX-V. Résumé : Le Syndrome de Bernard-Soulier (BSS) ou la dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale est une thrombopathie constitutionnelle hémorragique décrite pour la première fois en 1948 par Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier. Ce syndrome, à transmission autosomique récessive, est la conséquence d’un déficit qualitatif ou quantitatif d’un des éléments du complexe GPIb-IX-V, qui est le récepteur plaquettaire du facteur Willebrand (vWF). Les patients BSS présentent un syndrome hémorragique plus ou moins grave commence dès l’enfance précoce et dont la sévérité et la fréquence diffèrent d’un patient à l’autre. Il est, essentiellement, muqueux fait d’épistaxis bilatérales et récidivantes, gingivorragies, ménorragie, hémorragies du post-partum, un saignement excessif et prolongé après un acte vulnérant. Hématologiquement, le BSS se caractérise par des plaquettes géantes (VPM 12 à 15fl), un taux de plaquettes normal ou une thrombopénie modérée. L’étude de l’agrégation plaquettaire montre une réponse normale à des agonistes comme l'ADP et le collagène et une absence d’agrégation des plaquettes à la ristocétine qui est un processus dépendant de l’interaction du vWF avec la GP Ib- IX-V. La cytométrie de flux retrouve une expression faible voire absente des glycoprotéines GPIb-IX-V (CD42a, CD42b). Génétiquement, ce syndrome est conséquent à des mutations homozygotes affectant les gènes des glycoprotéines : GPIbα, GPIbβ ou GP9. Les hétérozygotes ont une expression réduite de moitié de GPIb-IX-V mais ne présentent pas de syndrome hémorragique et peuvent ne pas être thrombopéniques. La prise en charge thérapeutique implique à la fois des mesures préventives générales et un traitement spécifique curatif. La transfusion plaquettaire reste la meilleure mesure thérapeutique pour le saignement incontrôlé au cours des épisodes hémorragiques ou des interventions chirurgicales. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1322017 Président : NAZIH.M Directeur : MASRAR.A Juge : DAMI.A Juge : BENKIRANE.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1322017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2017 Disponible P1322017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2017 Disponible