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Titre : LA MALADIE DE GAUCHER TYPE 3 , A PROPOS D'UNE FAMILLE MAROCAINE Type de document : thèse Auteurs : Khadija ERRMILI, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Glucocérébrosidase glucocérébroside dystonie oculomotrice traitement enzymatique de substitution . Résumé : La maladie de Gaucher doit être considérée comme une pathologie pédiatrique, deux tiers des patients débutant leur symptomatologie avant l’âge de 20 ans.
On distingue 3 types: la maladie de Gaucher type 1, sans atteinte neurologique, le type 2 ou forme neurologique aiguë et gravissime et le type 3 ou forme neurologique chronique, dite forme juvénile quasiment diagnostiquée avant l'âge de 2 ans se manifeste comme un type 1 avec manifestations viscérales importantes puis survient apparition progressive d’une asynergie oculomotrice et d’un retard des acquisitions. L’apparition de symptômes neurologiques modifie la prise en charge ainsi que le pronostic et justifie d’un conseil génétique adapté.
Nous rapportons dans notre travail , deux cas cliniques (une sœur et un frère ) âgés respectivement de 3 ans et 2 ans, sans antécédents pathologiques , dont la symptomatologie clinique se résume à une hépatoslénomégalie et une distension abdominale évoluant dans un contexte d'asthénie , avec apparition progressive de signes neurologiques . L'examen clinique révèle une hépatoslénomégalie, avec un retard psychomoteur chez la fille , une dystonie oculomotrice . Le diagnostic positif a été porte par étude génétique chez les deux malades, objectivant une mutation à l'état homozygote du gène GBA . Le frère a présenté une déformation en flacon d'Erlenmeyer sur la radiographie du bassin et du fémur, les deux patients ont une hépatoslénomégalie à l'échographie abdominale . Le traitement enzymatique de substitution a été débuté avec une dose de 60 UI/KG/14.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0242020 Président : CHKIRATE.B Directeur : KRIOULE.Y Juge : BENCHEKROUN.L Juge : ABILKASSEM.R LA MALADIE DE GAUCHER TYPE 3 , A PROPOS D'UNE FAMILLE MAROCAINE [thèse] / Khadija ERRMILI, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Glucocérébrosidase glucocérébroside dystonie oculomotrice traitement enzymatique de substitution . Résumé : La maladie de Gaucher doit être considérée comme une pathologie pédiatrique, deux tiers des patients débutant leur symptomatologie avant l’âge de 20 ans.
On distingue 3 types: la maladie de Gaucher type 1, sans atteinte neurologique, le type 2 ou forme neurologique aiguë et gravissime et le type 3 ou forme neurologique chronique, dite forme juvénile quasiment diagnostiquée avant l'âge de 2 ans se manifeste comme un type 1 avec manifestations viscérales importantes puis survient apparition progressive d’une asynergie oculomotrice et d’un retard des acquisitions. L’apparition de symptômes neurologiques modifie la prise en charge ainsi que le pronostic et justifie d’un conseil génétique adapté.
Nous rapportons dans notre travail , deux cas cliniques (une sœur et un frère ) âgés respectivement de 3 ans et 2 ans, sans antécédents pathologiques , dont la symptomatologie clinique se résume à une hépatoslénomégalie et une distension abdominale évoluant dans un contexte d'asthénie , avec apparition progressive de signes neurologiques . L'examen clinique révèle une hépatoslénomégalie, avec un retard psychomoteur chez la fille , une dystonie oculomotrice . Le diagnostic positif a été porte par étude génétique chez les deux malades, objectivant une mutation à l'état homozygote du gène GBA . Le frère a présenté une déformation en flacon d'Erlenmeyer sur la radiographie du bassin et du fémur, les deux patients ont une hépatoslénomégalie à l'échographie abdominale . Le traitement enzymatique de substitution a été débuté avec une dose de 60 UI/KG/14.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0242020 Président : CHKIRATE.B Directeur : KRIOULE.Y Juge : BENCHEKROUN.L Juge : ABILKASSEM.R Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0242020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M0242020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M0242020URL