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Titre : La maladie de Menkes: à propos d’un cas et revue de la littérature. Type de document : thèse Auteurs : Sara BAHLOUL, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Métabolisme du cuivre maladie de Menkes pilitorti cuivre-histidine. Résumé : La maladie de Menkes est une affection récessive rare liée au chromosome X. L’anomalie génétique se situe sur le bras q du chromosome X, en position 13.3 (Xq 13.3) et qui correspond à une mutation du gène codant pour une protéine transporteuse de cuivre ATP dépendante, l’ATP7A non fonctionnelle. Ceci entraîne donc un dysfonctionnement des enzymes cuprodépendantes, aboutissant aux anomalies observées dans la maladie de Menkes, l’incidence estimée est de 1/40 000 à 1/350 000.
La maladie de Menkes se caractérise par une atteinte neurodégénérative avec arrêt voire régression des acquisitions, une atteinte caractéristique des cheveux avec des pilitorti et une trichorrhexie noueuse et des anomalies du tissu conjonctif avec atteintes cutanéo- phanériennes et vasculaires, L’imagerie cérébrale montre une atrophie cérébrale, demyélinisation, des hématomes sous-durales et des tortuosités des vaisseaux.
Le diagnostic est donc évoqué sur la clinique et sur les dosages du cuivre sérique et de la céruloplasmine qui sont effondrés. Il est confirmé par l’augmentation du taux de cuivre dans les fibroblastes cutanés en culture, Enfin, la mise en évidence d’une mutation de ATP7A vient confirmer le diagnostic, La biologie moléculaire permet de faire une étude familiale et donc un diagnostic prénatal. Le pronostic est généralement péjoratif.
Le traitement reste avant tout symptomatique, La supplémentation parentérale précoce par le cuivre-histidine peut améliorer certains symptômes neurologiques, un traitement curatif par la thérapie génique est en cours d’évaluation.
Notre travail comporte à travers l’étude d’un cas de la maladie de Menkes diagnostiqué au service de pédiatrie de l’hôpital militaire et d’instruction MohamedV, l’étude du métabolisme de cuivre et des aspects épidémiologiques: physiopathologiques, génétiques, cliniques et thérapeutique de la maladie de Menkes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3602018 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : KARBOUBI.L Juge : HASSANI.A Juge : OUKABLI.M La maladie de Menkes: à propos d’un cas et revue de la littérature. [thèse] / Sara BAHLOUL, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Métabolisme du cuivre maladie de Menkes pilitorti cuivre-histidine. Résumé : La maladie de Menkes est une affection récessive rare liée au chromosome X. L’anomalie génétique se situe sur le bras q du chromosome X, en position 13.3 (Xq 13.3) et qui correspond à une mutation du gène codant pour une protéine transporteuse de cuivre ATP dépendante, l’ATP7A non fonctionnelle. Ceci entraîne donc un dysfonctionnement des enzymes cuprodépendantes, aboutissant aux anomalies observées dans la maladie de Menkes, l’incidence estimée est de 1/40 000 à 1/350 000.
La maladie de Menkes se caractérise par une atteinte neurodégénérative avec arrêt voire régression des acquisitions, une atteinte caractéristique des cheveux avec des pilitorti et une trichorrhexie noueuse et des anomalies du tissu conjonctif avec atteintes cutanéo- phanériennes et vasculaires, L’imagerie cérébrale montre une atrophie cérébrale, demyélinisation, des hématomes sous-durales et des tortuosités des vaisseaux.
Le diagnostic est donc évoqué sur la clinique et sur les dosages du cuivre sérique et de la céruloplasmine qui sont effondrés. Il est confirmé par l’augmentation du taux de cuivre dans les fibroblastes cutanés en culture, Enfin, la mise en évidence d’une mutation de ATP7A vient confirmer le diagnostic, La biologie moléculaire permet de faire une étude familiale et donc un diagnostic prénatal. Le pronostic est généralement péjoratif.
Le traitement reste avant tout symptomatique, La supplémentation parentérale précoce par le cuivre-histidine peut améliorer certains symptômes neurologiques, un traitement curatif par la thérapie génique est en cours d’évaluation.
Notre travail comporte à travers l’étude d’un cas de la maladie de Menkes diagnostiqué au service de pédiatrie de l’hôpital militaire et d’instruction MohamedV, l’étude du métabolisme de cuivre et des aspects épidémiologiques: physiopathologiques, génétiques, cliniques et thérapeutique de la maladie de Menkes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3602018 Président : AGADR.A Directeur : ABILKASSEM.R Juge : KARBOUBI.L Juge : HASSANI.A Juge : OUKABLI.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3602018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M3602018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M3602018URL