| Titre : | Contribution des mutations germinales des gènes BRCA1 dans la survenue du cancer du sein chez les femmes marocaines | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL FAZAZI HICHAM, Auteur | | Année de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Cancer du sein mutations BRCA variantes non classées | | Résumé : | Introduction :
Les variations mondiales de la distribution des mutations du gène BRCA sont actuellement bien connues. Elles sont fortement incriminées dans la survenue du cancer du sein à caractère familial ou à caractère précoce.
Matériel et méthodes :
Notre étude concerne 121 cas de cancer du sein colligés au service de GOB de l‘HMIMV de Rabat, entre décembre 2010-juin 2012. Les critères de sélections sont :
- âge au diagnostic <45 ans pour les cas sporadiques
- deux parents ou plus au premier degré avec cancer du sein et / ou cancer de l’ovaire, pour les cas familiaux.
L’étude à été réalisé à travers un questionnaire rassemblant toutes les informations cliniques et paracliniques ainsi qu’un consentement clair approuvé par les patients
L'ADN génomique a été extrait des lymphocytes du sang périphérique. L'analyse des mutation a été réalisée par séquençage direct de l'ADN après amplification par PCR
Résultats :
Nous avons obtenu 31,6% (6/19) des cas familiaux et 1% (1/102) des cas sporadiques précoces (<45 ans) étaient associés à des mutations du gène BRCA1. Les mutations délétères comprenaient deux mutations de décalage de trame (framshift) (c.798_799delTT, c.1016dupA), une mutation faux-sens (c.5095C> T) et une mutation non-sens (c.4942A> T). Par ailleurs, dix variantes non classifiées ont été détectées dans l’analyse des mutations BRCA1, dont aucune n’était contributive dans la carcinogenèse.
Discussions :
La mutation c.798_799delTT a également été observée dans les familles algériennes et tunisiennes et par conséquent a été définit comme étant la première mutationfondatrice non juive décrite en Afrique du Nord. La plupart des variantes non classées ont été placées dans des classes Align-GVGD suggérant la neutralité.
Conclusion :
Ces résultats reflètent l'hétérogénéité génétique de la population marocaine et sont pertinents pour le conseil génétique et la gestion clinique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D0282019 | | Président : | EL KHATTABI.A | | Directeur : | EL ELAZZOUZI.M | | Juge : | EL AZZOUZI.M | | Juge : | BENHESSOUI.M | | Juge : | NACHIT.M |
Contribution des mutations germinales des gènes BRCA1 dans la survenue du cancer du sein chez les femmes marocaines [thèse] / EL FAZAZI HICHAM, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Cancer du sein mutations BRCA variantes non classées | | Résumé : | Introduction :
Les variations mondiales de la distribution des mutations du gène BRCA sont actuellement bien connues. Elles sont fortement incriminées dans la survenue du cancer du sein à caractère familial ou à caractère précoce.
Matériel et méthodes :
Notre étude concerne 121 cas de cancer du sein colligés au service de GOB de l‘HMIMV de Rabat, entre décembre 2010-juin 2012. Les critères de sélections sont :
- âge au diagnostic <45 ans pour les cas sporadiques
- deux parents ou plus au premier degré avec cancer du sein et / ou cancer de l’ovaire, pour les cas familiaux.
L’étude à été réalisé à travers un questionnaire rassemblant toutes les informations cliniques et paracliniques ainsi qu’un consentement clair approuvé par les patients
L'ADN génomique a été extrait des lymphocytes du sang périphérique. L'analyse des mutation a été réalisée par séquençage direct de l'ADN après amplification par PCR
Résultats :
Nous avons obtenu 31,6% (6/19) des cas familiaux et 1% (1/102) des cas sporadiques précoces (<45 ans) étaient associés à des mutations du gène BRCA1. Les mutations délétères comprenaient deux mutations de décalage de trame (framshift) (c.798_799delTT, c.1016dupA), une mutation faux-sens (c.5095C> T) et une mutation non-sens (c.4942A> T). Par ailleurs, dix variantes non classifiées ont été détectées dans l’analyse des mutations BRCA1, dont aucune n’était contributive dans la carcinogenèse.
Discussions :
La mutation c.798_799delTT a également été observée dans les familles algériennes et tunisiennes et par conséquent a été définit comme étant la première mutationfondatrice non juive décrite en Afrique du Nord. La plupart des variantes non classées ont été placées dans des classes Align-GVGD suggérant la neutralité.
Conclusion :
Ces résultats reflètent l'hétérogénéité génétique de la population marocaine et sont pertinents pour le conseil génétique et la gestion clinique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D0282019 | | Président : | EL KHATTABI.A | | Directeur : | EL ELAZZOUZI.M | | Juge : | EL AZZOUZI.M | | Juge : | BENHESSOUI.M | | Juge : | NACHIT.M |
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