| Titre : | ETUDE MOLECULAIRE DE LA PHENYLCETONURIE : RECHERCHE DE LA MUTATION P.G352FSDELG PAR RFLP | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BWANGA KUMABWENA MAX, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2012 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | PHENYLCETONURIE P.G352FSDELG ET RFLP | | RĂ©sumĂ© : | Introduction : La PCU est une maladie héréditaire du métabolisme liée au déficit en PAH. Aujourd’hui, une grande variété d’allèles PAH est présente et plus de 700 mutations ont été répertoriées dont la p.G352fsdelG. Notre étude a pour objectif de mettre au point une technique qui permettra de rechercher la mutation p.G352fsdelG par RFLP.
Patients et Méthodes : Nous avons choisi deux primers permettant d’amplifier un fragment de 220 pb autour du codon 352 avec deux sites pour l’enzyme de restriction HphI. Nous avons appliqué le protocole chez 16 enfants diagnostiqués comme atteints de PCU et 5 membres de famille de patients. Nous avons aussi recherché la mutation chez 80 individus sains parmi les étudiants de la Faculté de Pharmacie de Rabat.
Résultats : Notre population d’étude était constituée majoritairement de femme que d’homme toutes catégories confondues. Nos résultats montrent qu’aucun des étudiants ne porte la mutation p.G352fsdelG.
Parmi les 16 patients étudiés, nous avons diagnostiqué 5 sujets homozygotes, 6 hétérozygotes et 5 présentent une autre mutation non déterminée. Enfin, tous les 5 membres de familles des patients ont été diagnostiqués hétérozygotes.
Discussion et Conclusion : Nos résultats montrent que la technique que nous avons mise au point pourrait être utilisée en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients PCU. La présence de la mutation à l’état homozygote chez les patients témoigne de la sévérité de la maladie et la nécessité de traiter le patient par un régime pauvre en Phe. La technique peut aussi être utilisée dans le cadre des études familiales lorsqu’un cas index a été diagnostiqué.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0602012 | | Président : | CHOKAIRI.O | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | AGADR.A |
ETUDE MOLECULAIRE DE LA PHENYLCETONURIE : RECHERCHE DE LA MUTATION P.G352FSDELG PAR RFLP [thèse] / BWANGA KUMABWENA MAX, Auteur . - 2012. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | PHENYLCETONURIE P.G352FSDELG ET RFLP | | RĂ©sumĂ© : | Introduction : La PCU est une maladie héréditaire du métabolisme liée au déficit en PAH. Aujourd’hui, une grande variété d’allèles PAH est présente et plus de 700 mutations ont été répertoriées dont la p.G352fsdelG. Notre étude a pour objectif de mettre au point une technique qui permettra de rechercher la mutation p.G352fsdelG par RFLP.
Patients et Méthodes : Nous avons choisi deux primers permettant d’amplifier un fragment de 220 pb autour du codon 352 avec deux sites pour l’enzyme de restriction HphI. Nous avons appliqué le protocole chez 16 enfants diagnostiqués comme atteints de PCU et 5 membres de famille de patients. Nous avons aussi recherché la mutation chez 80 individus sains parmi les étudiants de la Faculté de Pharmacie de Rabat.
Résultats : Notre population d’étude était constituée majoritairement de femme que d’homme toutes catégories confondues. Nos résultats montrent qu’aucun des étudiants ne porte la mutation p.G352fsdelG.
Parmi les 16 patients étudiés, nous avons diagnostiqué 5 sujets homozygotes, 6 hétérozygotes et 5 présentent une autre mutation non déterminée. Enfin, tous les 5 membres de familles des patients ont été diagnostiqués hétérozygotes.
Discussion et Conclusion : Nos résultats montrent que la technique que nous avons mise au point pourrait être utilisée en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients PCU. La présence de la mutation à l’état homozygote chez les patients témoigne de la sévérité de la maladie et la nécessité de traiter le patient par un régime pauvre en Phe. La technique peut aussi être utilisée dans le cadre des études familiales lorsqu’un cas index a été diagnostiqué.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0602012 | | Président : | CHOKAIRI.O | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | AGADR.A |
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