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les maladies mitochondriales / TALAA Jalila

Public ISBD Titre : les maladies mitochondriales Type de document : thèse Auteurs : TALAA Jalila, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : mitochondrie  chaine respiratoire  génome mitochondrial  cytopathie  thérapie génique Résumé : La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d’ATP nécessaire à toutes les cellules de l’organisme. Les présentations cliniques des cytopathies mitochondriales intéressent des organes apparemment sans relation, mais il existe des atteintes d’organe isolées. Les premiers symptômes peuvent commencer à n’importe quel âge y compris à l’âge adulte. L’investigation des maladies mitochondriales se fait à trois niveaux, métabolique, biochimique et génétique ; L’investigation métabolique apporte des arguments en faveur d’une cytopathie mitochondriale et son absence n’élimine cependant pas le diagnostic. Seules les investigations enzymatiques et moléculaires confirment le diagnostic. Les différentes protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale étant codées en partie par le génome mitochondrial et en partie par des gènes nucléaires, un déficit de la phosphorylation oxydative peut avoir une origine soit mitochondriale soit nucléaire. Il peut s’agir soit de mutations ponctuelles ou de délétions de l’ADNmt, soit de mutations siégeant dans des gènes nucléaires codant pour des sous-unités de la chaîne respiratoire, soit encore de mutations dans des gènes participant à la mise en place et au contrôle de la chaîne respiratoire et de l’ADNmt. En l’absence de traitement efficace pour soigner ce type de pathologies, une piste de thérapie génique consistant à diminuer la quantité d’ADNmt muté au profit de la propagation de l’ADNmt sauvage a été envisagée. En effet une diminution, même de quelques pour cent du taux d’hétéroplasmie, pourrait théoriquement se révéler suffisante pour stopper ou retarder l’avancement de la maladie Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0512014 Président : CHOKAIRI.O Directeur : TELLAL.S Juge : LAATIRIS.A Juge : EL HAMZAOUI.S les maladies mitochondriales [thèse] / TALAA Jalila, Auteur . - 2014. Langues : Français (fre) Mots-clés : mitochondrie  chaine respiratoire  génome mitochondrial  cytopathie  thérapie génique Résumé : La chaîne respiratoire a pour rôle essentiel la synthèse d’ATP nécessaire à toutes les cellules de l’organisme. Les présentations cliniques des cytopathies mitochondriales intéressent des organes apparemment sans relation, mais il existe des atteintes d’organe isolées. Les premiers symptômes peuvent commencer à n’importe quel âge y compris à l’âge adulte. L’investigation des maladies mitochondriales se fait à trois niveaux, métabolique, biochimique et génétique ; L’investigation métabolique apporte des arguments en faveur d’une cytopathie mitochondriale et son absence n’élimine cependant pas le diagnostic. Seules les investigations enzymatiques et moléculaires confirment le diagnostic. Les différentes protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale étant codées en partie par le génome mitochondrial et en partie par des gènes nucléaires, un déficit de la phosphorylation oxydative peut avoir une origine soit mitochondriale soit nucléaire. Il peut s’agir soit de mutations ponctuelles ou de délétions de l’ADNmt, soit de mutations siégeant dans des gènes nucléaires codant pour des sous-unités de la chaîne respiratoire, soit encore de mutations dans des gènes participant à la mise en place et au contrôle de la chaîne respiratoire et de l’ADNmt. En l’absence de traitement efficace pour soigner ce type de pathologies, une piste de thérapie génique consistant à diminuer la quantité d’ADNmt muté au profit de la propagation de l’ADNmt sauvage a été envisagée. En effet une diminution, même de quelques pour cent du taux d’hétéroplasmie, pourrait théoriquement se révéler suffisante pour stopper ou retarder l’avancement de la maladie Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0512014 Président : CHOKAIRI.O Directeur : TELLAL.S Juge : LAATIRIS.A Juge : EL HAMZAOUI.S

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
P0512014	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesPharm2014	Disponible
P0512014-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesPharm2014	Disponible