| Titre : | Le déficit en alpha 1 antitrypsine : Du diagnostic aux nouvelles thérapeutiques. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Salima EL OUALI, Auteur | | Année de publication : | 2017 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | déficit en alpha 1 antitrypsine, emphysème, SERPINA1, mutant ZZ, diagnostic | | Résumé : | Le déficit en alpha 1 antitrypsine (A1AT) est un désordre génétique commun qui se manifeste principalement par des maladies pulmonaires obstructives et plus rarement par une atteinte hépatique. La découverte de l’alpha 1 antitrypsine en tant qu’inhibiteur de protéases a abouti à la théorie du déséquilibre de la balance protéase-anti protéase, qui demeure encore la clé de voute de la physiopathologie de l’emphysème pulmonaire.
La forme la plus sévère et la plus commune de ce déficit est causée par la mutation homozygote ZZ. Ce mutant se caractérise par la rétention et l’accumulation de polymères dans le réticulum endoplasmique des hépatocytes. Ceci conduit à une réduction du taux d’A1AT circulant et, par conséquent, de son activité au niveau du poumon. Dans cet organe, l’A1AT joue un rôle crucial dans le maintien de l’intégrité de la matrice alvéolaire, en particulier en inhibant l’élastase.
En raison d’options thérapeutiques limitées, une meilleure compréhension de la biologie de l’A1AT est nécessaire afin d’identifier de nouveaux composés pharmacologiques capables de traiter les différents symptômes causés par le déficit en A1AT.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données récentes de la littérature.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0422017 | | Président : | GAOUZI.A | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | LAATIRIS.A |
Le déficit en alpha 1 antitrypsine : Du diagnostic aux nouvelles thérapeutiques. [thèse] / Salima EL OUALI, Auteur . - 2017. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | déficit en alpha 1 antitrypsine, emphysème, SERPINA1, mutant ZZ, diagnostic | | Résumé : | Le déficit en alpha 1 antitrypsine (A1AT) est un désordre génétique commun qui se manifeste principalement par des maladies pulmonaires obstructives et plus rarement par une atteinte hépatique. La découverte de l’alpha 1 antitrypsine en tant qu’inhibiteur de protéases a abouti à la théorie du déséquilibre de la balance protéase-anti protéase, qui demeure encore la clé de voute de la physiopathologie de l’emphysème pulmonaire.
La forme la plus sévère et la plus commune de ce déficit est causée par la mutation homozygote ZZ. Ce mutant se caractérise par la rétention et l’accumulation de polymères dans le réticulum endoplasmique des hépatocytes. Ceci conduit à une réduction du taux d’A1AT circulant et, par conséquent, de son activité au niveau du poumon. Dans cet organe, l’A1AT joue un rôle crucial dans le maintien de l’intégrité de la matrice alvéolaire, en particulier en inhibant l’élastase.
En raison d’options thérapeutiques limitées, une meilleure compréhension de la biologie de l’A1AT est nécessaire afin d’identifier de nouveaux composés pharmacologiques capables de traiter les différents symptômes causés par le déficit en A1AT.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données récentes de la littérature.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0422017 | | Président : | GAOUZI.A | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | LAATIRIS.A |
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