| Titre : | ETUDE SUR LES CALCIFICATIONS VASCULAIRES CHEZ L’ENFANT ET IMPLICATION GÉNÉTIQUE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Asmaa Dibi, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Résumé : | La calcification vasculaire est un phénomène physiopathologique responsable de nombreuses dysfonctions cellulaires. Le rôle de la génétique dans le processus de calcification est susceptible de prendre une place importante. Notre travail a pour objectif principal de confirmer l’origine génétique de ces calcifications vasculaires chez l’enfant et d’essayer d’expliquer la variabilité phénotypique. Matériel et méthodes : Pour répondre à ces objectifs nous avons inclus des enfants porteurs de calcifications vasculaires en se basant sur une comparaison somatique et génétique. Par référence aux données de la littérature et les différents tableaux cliniques de nos patients, notre choix s'est porté sur deux gènes connus responsable de calcifications vasculaires dans deux maladies génétiques : le pseudoxanthome élastique (PXE) et l’élastopathie calcifiante diffuse de l’enfance (GACI), ces deux gènes sont ABCC6 et ENPP1. Résultats : Nos résultats nous ont permis de confirmer le diagnostic de pseudoxanthome élastique par mutations du gène ABCC6 dans 50% des cas. Un patient était porteur sain avec une mutation du gène ABCC6 à l’état hétérozygote, ce qui représente un total de 62,5% de cas de calcifications vasculaire d’origine génétique dans notre étude. Cela témoigne de la forte implication de ce gène dans les calcifications vasculaires d’origine génétique dans notre série. Discussion : Bien que l’échantillon des patients soit petit, nous avons pu répondre à notre première hypothèse concernant l’origine génétique des calcifications vasculaire chez l’enfant qui a été retrouvée dans 62 % des cas. Concernant la variabilité du phénotype et de la sévérité clinique nous n’avons pas pu établir de corrélation génotype- phénotype pour plusieurs raisons, d’une part nous avons constaté une variabilité d’expression de la même mutation dans une même famille, d’autre part, les calcifications vasculaires étaient présentes chez des patients asymptomatiques cliniquement aussi bien hétérozygotes qu’homozygotes pour des mutations du gène ABCC6. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D0212017 | | Président : | Abdelilah BENTAHILA | | Directeur : | Nezha MOUANE | | Juge : | Moustafa HIDA ; Amina BARKAT ; Rachida DAFIRI | | Juge : | Fatima JABOURIK | | Juge : | Ilham RATBI |
ETUDE SUR LES CALCIFICATIONS VASCULAIRES CHEZ L’ENFANT ET IMPLICATION GÉNÉTIQUE [thèse] / Asmaa Dibi, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Résumé : | La calcification vasculaire est un phénomène physiopathologique responsable de nombreuses dysfonctions cellulaires. Le rôle de la génétique dans le processus de calcification est susceptible de prendre une place importante. Notre travail a pour objectif principal de confirmer l’origine génétique de ces calcifications vasculaires chez l’enfant et d’essayer d’expliquer la variabilité phénotypique. Matériel et méthodes : Pour répondre à ces objectifs nous avons inclus des enfants porteurs de calcifications vasculaires en se basant sur une comparaison somatique et génétique. Par référence aux données de la littérature et les différents tableaux cliniques de nos patients, notre choix s'est porté sur deux gènes connus responsable de calcifications vasculaires dans deux maladies génétiques : le pseudoxanthome élastique (PXE) et l’élastopathie calcifiante diffuse de l’enfance (GACI), ces deux gènes sont ABCC6 et ENPP1. Résultats : Nos résultats nous ont permis de confirmer le diagnostic de pseudoxanthome élastique par mutations du gène ABCC6 dans 50% des cas. Un patient était porteur sain avec une mutation du gène ABCC6 à l’état hétérozygote, ce qui représente un total de 62,5% de cas de calcifications vasculaire d’origine génétique dans notre étude. Cela témoigne de la forte implication de ce gène dans les calcifications vasculaires d’origine génétique dans notre série. Discussion : Bien que l’échantillon des patients soit petit, nous avons pu répondre à notre première hypothèse concernant l’origine génétique des calcifications vasculaire chez l’enfant qui a été retrouvée dans 62 % des cas. Concernant la variabilité du phénotype et de la sévérité clinique nous n’avons pas pu établir de corrélation génotype- phénotype pour plusieurs raisons, d’une part nous avons constaté une variabilité d’expression de la même mutation dans une même famille, d’autre part, les calcifications vasculaires étaient présentes chez des patients asymptomatiques cliniquement aussi bien hétérozygotes qu’homozygotes pour des mutations du gène ABCC6. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | D0212017 | | Président : | Abdelilah BENTAHILA | | Directeur : | Nezha MOUANE | | Juge : | Moustafa HIDA ; Amina BARKAT ; Rachida DAFIRI | | Juge : | Fatima JABOURIK | | Juge : | Ilham RATBI |
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