| Titre : | DIFFICULTES DIAGNOSTIQUES ET PLACE DE LA CHIRURGIE DANS L’HYPERPLASIE SURRENALIENNE CHEZ LE GARÇON (A PROPOS DE 3 CAS). | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL ASRAOUI Laila, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | hyperplasie glandes surrĂ©nales stĂ©roĂŻdogĂ©nèse chirurgie de masculinisation | | RĂ©sumĂ© : | L’hyperplasie congénitale des surrénales est une entité pathologique complexe regroupant plusieurs formes cliniques, biologiques et génétiques. C’est une maladie rare chez le garçon (moins de 1% des cas).
En plus du bloc en 21-hydroxylase, le plus fréquent, toutes les étapes de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens peuvent être affectées et engendrer une HCS avec des tableaux cliniques et biologiques différents.
L’HCS, quelle que soit l’enzyme atteinte, est une maladie génétique autosomique récessive. Les tableaux cliniques associent de manière variée des anomalies des OGE, un syndrome de perte de sel ou à l’inverse une HTA. La carence en cortisol et en aldostérone pouvant mettre en jeu le pronostic vital des patients, il est important que le diagnostic d’HCS soit fait de manière précoce par le biais du dépistage néonatal, basé sur le dosage de la 17-hydroxyprogestérone, permettant une prise en charge dès la naissance des enfants ayant une forme classique d’hyperplasie des surrénales. Mais n’est malheureusement pas encore réalisé dans notre contexte.
L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminution du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troubles de la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est donc pas encore optimal.
L’approche thérapeutique chez le garçon comprend :
- Un traitement médical de fond par :
â—Ź L’hydrocortisone, qui est le glucocorticoïde de choix.
â—Ź Minéralocorticoïde est réservé aux patients ayant un déficit en aldostérone (formes classiques avec perte de sel).
- Et un traitement chirurgical de masculinisation permettant la correction des anomalies des organes génitaux et à long terme une sexualité épanouie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0832019 | | Président : | MBAREK.A | | Directeur : | KISRA.M | | Juge : | ZERHOUNI.H | | Juge : | ELSAYEGH.H |
DIFFICULTES DIAGNOSTIQUES ET PLACE DE LA CHIRURGIE DANS L’HYPERPLASIE SURRENALIENNE CHEZ LE GARÇON (A PROPOS DE 3 CAS). [thèse] / EL ASRAOUI Laila, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | hyperplasie glandes surrĂ©nales stĂ©roĂŻdogĂ©nèse chirurgie de masculinisation | | RĂ©sumĂ© : | L’hyperplasie congénitale des surrénales est une entité pathologique complexe regroupant plusieurs formes cliniques, biologiques et génétiques. C’est une maladie rare chez le garçon (moins de 1% des cas).
En plus du bloc en 21-hydroxylase, le plus fréquent, toutes les étapes de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens peuvent être affectées et engendrer une HCS avec des tableaux cliniques et biologiques différents.
L’HCS, quelle que soit l’enzyme atteinte, est une maladie génétique autosomique récessive. Les tableaux cliniques associent de manière variée des anomalies des OGE, un syndrome de perte de sel ou à l’inverse une HTA. La carence en cortisol et en aldostérone pouvant mettre en jeu le pronostic vital des patients, il est important que le diagnostic d’HCS soit fait de manière précoce par le biais du dépistage néonatal, basé sur le dosage de la 17-hydroxyprogestérone, permettant une prise en charge dès la naissance des enfants ayant une forme classique d’hyperplasie des surrénales. Mais n’est malheureusement pas encore réalisé dans notre contexte.
L’évolution de l’HCS est marquée entre autres par une diminution du pronostic de la taille finale, un risque d’excès pondéral et des troubles de la fertilité. Le devenir à long terme de ces patients n’est donc pas encore optimal.
L’approche thérapeutique chez le garçon comprend :
- Un traitement médical de fond par :
â—Ź L’hydrocortisone, qui est le glucocorticoïde de choix.
â—Ź Minéralocorticoïde est réservé aux patients ayant un déficit en aldostérone (formes classiques avec perte de sel).
- Et un traitement chirurgical de masculinisation permettant la correction des anomalies des organes génitaux et à long terme une sexualité épanouie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0832019 | | Président : | MBAREK.A | | Directeur : | KISRA.M | | Juge : | ZERHOUNI.H | | Juge : | ELSAYEGH.H |
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