| Titre : | LES MALADIES HEREDITAIRE DU METABOLISME DES ACIDES AMINES A CHAINE RAMIFIEE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BELASRI Hind., Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | acidaminopathies héréditaires acidémieisovalérique acidémieméthylmalonique acidémiepropionique Leucinose. | | Résumé : | Les acidaminopathies héréditaires du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée, sont des maladies rares qui se transmettent sur un mode autosomique récessif, dues à un déficit génétique d’une enzyme ou d’un transporteur de l’acide aminé concerné ce qui provoque l’accumulation de ce dernier ainsi que de ces métabolites.
Les maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée sont : La leucinose, l’acidémieisovalérique, l’acidémiepropionique et l’acidémieméthylmalonique.
Ces pathologies peuvent êtres révélé à l’âge pédiatrique par chromatographie des acides aminés avec identification par spectrophotométrie.
Il n’y a pas de traitement curatif, le traitement consiste à une prise en charge nutritionnelle par un régime strict hypoprotidique, hypercalorique, dépourvue de l’acide aminé à chaîne ramifiée en cause de la maladie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0462020 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | JABOUIRIK.F |
LES MALADIES HEREDITAIRE DU METABOLISME DES ACIDES AMINES A CHAINE RAMIFIEE [thèse] / BELASRI Hind., Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | acidaminopathies héréditaires acidémieisovalérique acidémieméthylmalonique acidémiepropionique Leucinose. | | Résumé : | Les acidaminopathies héréditaires du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée, sont des maladies rares qui se transmettent sur un mode autosomique récessif, dues à un déficit génétique d’une enzyme ou d’un transporteur de l’acide aminé concerné ce qui provoque l’accumulation de ce dernier ainsi que de ces métabolites.
Les maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée sont : La leucinose, l’acidémieisovalérique, l’acidémiepropionique et l’acidémieméthylmalonique.
Ces pathologies peuvent êtres révélé à l’âge pédiatrique par chromatographie des acides aminés avec identification par spectrophotométrie.
Il n’y a pas de traitement curatif, le traitement consiste à une prise en charge nutritionnelle par un régime strict hypoprotidique, hypercalorique, dépourvue de l’acide aminé à chaîne ramifiée en cause de la maladie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0462020 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | TELLAL.S | | Juge : | JABOUIRIK.F |
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