| Titre : | ETUDE CLINIQUE DES SIGNES MOTEURS ET NON MOTEURS DE LA MALADIE DE PARKINSON CHEZ LES PATIENTS AVEC ET SANS LA MUTATION G2019S LRRK2 | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL BAYAD KHALIL, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | PARKINSON MUTATION LRRK2 CLINIQUE | | Résumé : | Titre : Etude clinique des signes moteurs et non moteurs de la maladie de Parkinson chez les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2
Auteur : Khalil El Bayad
Mots clefs : Maladie de Parkinson, Génétique, Mutation G2019S LRRK2
Introduction :
La mutation G2019S LRRK2 est la cause la plus fréquente de la maladie de Parkinson. La plus grande prévalence de cette mutation est retrouvée chez la population nord-africaine.
Objectifs :
Déterminer la prévalence de cette mutation chez la population marocaine.
Etudier le phénotype clinique de cette mutation par rapport à celui de la maladie de Parkinson idiopathique.
Matériel et méthodes : Etude cas témoins de 100 patients colligés en consultation des mouvements anormaux relevant du service de Neurologie et de neurogénétique à l’hôpital des spécialités Rabat et 100 témoins sains recrutés au centre national de transfusion sanguine.
Le recherche de la mutation G2019S LRRK2 a été recherchée par séquençage direct chez les patients et les témoins. Les données cliniques et thérapeutiques ont été comparées entre les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2.
Résultats : Notre étude a trouvé la plus grande prévalence de la mutation G2109S LRRK2 à ce jour (42%) avec une plus grande fréquence des cas familiaux (67%) par rapport aux cas sporadiques (28%). La présentation clinique motrice et non motrice est globalement similaire à celle des non porteurs avec quelques particularités notamment la prédominance du phénotype akinéto-rigide et la fréquence plus élevée des troubles de sommeil. Par ailleurs, pour une durée d’évolution plus longue, les patients porteurs de la mutation avaient des scores moteurs, cognitifs et une dose équivalente en lévodopa identique à ceux des non porteurs ce qui laisse supposer une évolution plus lente de la maladie chez les porteurs de la mutation.
Conclusion : La mutation G2019S est très fréquente chez les Parkinsoniens marocains et sa présentation clinique est globalement similaire au Parkinson idiopathique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2992020 | | Président : | REGRAGUI WAFA | | Directeur : | BENOMAR ALI | | Juge : | BOUHOUCHE AHMED | | Juge : | RAHMANI MOUNIA |
ETUDE CLINIQUE DES SIGNES MOTEURS ET NON MOTEURS DE LA MALADIE DE PARKINSON CHEZ LES PATIENTS AVEC ET SANS LA MUTATION G2019S LRRK2 [thèse] / EL BAYAD KHALIL, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | PARKINSON MUTATION LRRK2 CLINIQUE | | Résumé : | Titre : Etude clinique des signes moteurs et non moteurs de la maladie de Parkinson chez les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2
Auteur : Khalil El Bayad
Mots clefs : Maladie de Parkinson, Génétique, Mutation G2019S LRRK2
Introduction :
La mutation G2019S LRRK2 est la cause la plus fréquente de la maladie de Parkinson. La plus grande prévalence de cette mutation est retrouvée chez la population nord-africaine.
Objectifs :
Déterminer la prévalence de cette mutation chez la population marocaine.
Etudier le phénotype clinique de cette mutation par rapport à celui de la maladie de Parkinson idiopathique.
Matériel et méthodes : Etude cas témoins de 100 patients colligés en consultation des mouvements anormaux relevant du service de Neurologie et de neurogénétique à l’hôpital des spécialités Rabat et 100 témoins sains recrutés au centre national de transfusion sanguine.
Le recherche de la mutation G2019S LRRK2 a été recherchée par séquençage direct chez les patients et les témoins. Les données cliniques et thérapeutiques ont été comparées entre les patients avec et sans la mutation G2019S LRRK2.
Résultats : Notre étude a trouvé la plus grande prévalence de la mutation G2109S LRRK2 à ce jour (42%) avec une plus grande fréquence des cas familiaux (67%) par rapport aux cas sporadiques (28%). La présentation clinique motrice et non motrice est globalement similaire à celle des non porteurs avec quelques particularités notamment la prédominance du phénotype akinéto-rigide et la fréquence plus élevée des troubles de sommeil. Par ailleurs, pour une durée d’évolution plus longue, les patients porteurs de la mutation avaient des scores moteurs, cognitifs et une dose équivalente en lévodopa identique à ceux des non porteurs ce qui laisse supposer une évolution plus lente de la maladie chez les porteurs de la mutation.
Conclusion : La mutation G2019S est très fréquente chez les Parkinsoniens marocains et sa présentation clinique est globalement similaire au Parkinson idiopathique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2992020 | | Président : | REGRAGUI WAFA | | Directeur : | BENOMAR ALI | | Juge : | BOUHOUCHE AHMED | | Juge : | RAHMANI MOUNIA |
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