| Titre : | " ÉRYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES CONGENITALES :DIAGNOSTIC ET CONDUITE THÉRAPEUTIQUE" | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | HNOUNA FADOUA, Auteur | | Année de publication : | 2021 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | ERYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES ETIOPATHOGÉNIE ASPECTS CLINIQUES TRAITEMENT CONSEIL GÉNÉTIQUE | | Résumé : | L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale se caractérise par une peau rouge
(érythème), recouverte de squames fines et blanchâtres.
Génétiquement, on souligne une anomalie de la kératinisation qui est fréquemment
le résultat d’une transmission autosomique dominante.
Le diagnostic repose principalement sur des données de tests cliniques et
anamnestiques, mais dans certains cas, il peut être confirmé par des tests biologiques,
histologiques et génétiques.
Dans tous les cas, le traitement doit inclure des soins locaux et des émollients.
Dans les formes les plus graves, un traitement systémique des rétinoïdes aromatiques
peut être prescrit.
Le pronostic est variable (sévère pendant la période néonatale, en raison du risque
de sepsis). Pour certains patients, il y a une amélioration significative au fil de temps,
toutefois la maladie reste souvent stable, avec des périodes d'exacerbation. L'espérance
de vie est normale. Un fort impact sur la qualité est la conséquence d'un aspect physique
altéré, des symptômes, et des contraintes (liées au traitement et à la maladie elle-même).
Un conseil génétique est désigné pour évaluer le risque de récidive de la maladie
chez la progéniture. Un diagnostic anténatal est basé sur une biopsie de la peau fœtale
ou une étude de l'ADN fœtal."
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0732021 | | Président : | BENTAHILA ABDELALI | | Directeur : | JABOUIRIK FATIMA | | Juge : | TELLAL SAIDA* |
" ÉRYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES CONGENITALES :DIAGNOSTIC ET CONDUITE THÉRAPEUTIQUE" [thèse] / HNOUNA FADOUA, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | ERYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES ETIOPATHOGÉNIE ASPECTS CLINIQUES TRAITEMENT CONSEIL GÉNÉTIQUE | | Résumé : | L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale se caractérise par une peau rouge
(érythème), recouverte de squames fines et blanchâtres.
Génétiquement, on souligne une anomalie de la kératinisation qui est fréquemment
le résultat d’une transmission autosomique dominante.
Le diagnostic repose principalement sur des données de tests cliniques et
anamnestiques, mais dans certains cas, il peut être confirmé par des tests biologiques,
histologiques et génétiques.
Dans tous les cas, le traitement doit inclure des soins locaux et des émollients.
Dans les formes les plus graves, un traitement systémique des rétinoïdes aromatiques
peut être prescrit.
Le pronostic est variable (sévère pendant la période néonatale, en raison du risque
de sepsis). Pour certains patients, il y a une amélioration significative au fil de temps,
toutefois la maladie reste souvent stable, avec des périodes d'exacerbation. L'espérance
de vie est normale. Un fort impact sur la qualité est la conséquence d'un aspect physique
altéré, des symptômes, et des contraintes (liées au traitement et à la maladie elle-même).
Un conseil génétique est désigné pour évaluer le risque de récidive de la maladie
chez la progéniture. Un diagnostic anténatal est basé sur une biopsie de la peau fœtale
ou une étude de l'ADN fœtal."
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0732021 | | Président : | BENTAHILA ABDELALI | | Directeur : | JABOUIRIK FATIMA | | Juge : | TELLAL SAIDA* |
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