| Titre : | APPORT DE L’IRM DANS LE DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE DES DESORDRES METABOLIQUES HERIDITAIRES CEREBRAUX DE L’ENFANT : A PROPOS DE 22 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Ayman EL FAROUKI, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Résumé : | Introduction :
Les désordres métaboliques héréditaires cérébraux (DMHC) regroupent une multitude de
maladies génétiques orphelines hétérogènes affectant principalement la substance blanche (SB)
du système nerveux central. Ils sont subdivisés en deux groupes : les leucodystrophies et les
leucoencéphalopathies génétiques. L'IRM joue un rôle essentiel dans le diagnostic étiologique
des patients atteints de leucoencéphalopathies. Le but de ce travail est de montrer la place de
l’IRM dans le diagnostic étiologique à travers une série de cas colligés au sein du service de
radiologie pédiatrique de Rabat, et de proposer une stratégie diagnostique permettant de réduire
la liste des diagnostic différentiels.
Matériels et méthodes :
Il s’agit d’une étude rétrospective incluant tous les patients diagnostiqués avec des DMHC
confirmés par une étude biochimique ou histo-génétique au cours de ces six dernières années.
22 cas ont été diagnostiqués durant cette période.
Résultats :
Les maladies mitochondriales (MM) (hors maladies de Leigh) ont été les principales
étiologies des DMHC avec un pourcentage de 23 %, ensuite la leucodystrophie
métachromatique (LM) avec un pourcentage de 18 %. Le syndrome de Leigh (SL) et la
leucoencéphalopathie mégalencéphalique kystique (LMK) avait des pourcentages respectifs de
9 %.
Conclusion :
Les DMHC de l’enfant sont des pathologies très rares avec des présentations cliniques et
morphologiques très variées. Le radiologue joue un rôle primordial dans le processus de
diagnostic étiologique. Un diagnostic précis et précoce permet une prise en charge adaptée et
parfois curative avant l’installation de déficits cognitivo-moteurs irrévérsibles. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MS2522020 | | Directeur : | Latifa CHAT |
APPORT DE L’IRM DANS LE DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE DES DESORDRES METABOLIQUES HERIDITAIRES CEREBRAUX DE L’ENFANT : A PROPOS DE 22 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Ayman EL FAROUKI, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Résumé : | Introduction :
Les désordres métaboliques héréditaires cérébraux (DMHC) regroupent une multitude de
maladies génétiques orphelines hétérogènes affectant principalement la substance blanche (SB)
du système nerveux central. Ils sont subdivisés en deux groupes : les leucodystrophies et les
leucoencéphalopathies génétiques. L'IRM joue un rôle essentiel dans le diagnostic étiologique
des patients atteints de leucoencéphalopathies. Le but de ce travail est de montrer la place de
l’IRM dans le diagnostic étiologique à travers une série de cas colligés au sein du service de
radiologie pédiatrique de Rabat, et de proposer une stratégie diagnostique permettant de réduire
la liste des diagnostic différentiels.
Matériels et méthodes :
Il s’agit d’une étude rétrospective incluant tous les patients diagnostiqués avec des DMHC
confirmés par une étude biochimique ou histo-génétique au cours de ces six dernières années.
22 cas ont été diagnostiqués durant cette période.
Résultats :
Les maladies mitochondriales (MM) (hors maladies de Leigh) ont été les principales
étiologies des DMHC avec un pourcentage de 23 %, ensuite la leucodystrophie
métachromatique (LM) avec un pourcentage de 18 %. Le syndrome de Leigh (SL) et la
leucoencéphalopathie mégalencéphalique kystique (LMK) avait des pourcentages respectifs de
9 %.
Conclusion :
Les DMHC de l’enfant sont des pathologies très rares avec des présentations cliniques et
morphologiques très variées. Le radiologue joue un rôle primordial dans le processus de
diagnostic étiologique. Un diagnostic précis et précoce permet une prise en charge adaptée et
parfois curative avant l’installation de déficits cognitivo-moteurs irrévérsibles. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MS2522020 | | Directeur : | Latifa CHAT |
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