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LES PORPHYRIES CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET MANIFESTATIONS CUTANEES / Meriem ZHAR 

Public ISBD Titre : LES PORPHYRIES CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET MANIFESTATIONS CUTANEES Type de document : thèse Auteurs : Meriem ZHAR, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant  porphyrie  étiopathogénie  lésions cutanées Résumé : Les porphyries sont des maladies liées chacune au déficit d’une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l’hème. Il en résulte une accumulation des porphyrines et/ou de leurs précurseurs (acide delta-aminolévulinique [ALA], porphobilinogène,[PBG]) dans certains tissus et dans les milieux d’excrétion .leur fréquence chez l’enfant est sous-estimée du fait de leur fexpressivité variable et de la pénétrance incomplete. Les trois porphyries chez l’enfant sont des porphyries dont les manifestations sont essentiellement cutanées et/ou hématologiques : protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie cutanée familiale (appelée improprement porphyrie cutanée tardive) et porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther). les porphyries a manifestation cutanées chez l’enfant se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l’exposition à latlumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d’une phototdermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnéesod’épisodes aigues . Quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez tous les enfantsrsymptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de poser le diagnostic chez les enfants symptomatiques et asymptomatiquesfet de prendre des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la maladie Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2562021 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK Juge : Saida TELLAL LES PORPHYRIES CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET MANIFESTATIONS CUTANEES [thèse] / Meriem ZHAR, Auteur . - 2021. Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant  porphyrie  étiopathogénie  lésions cutanées Résumé : Les porphyries sont des maladies liées chacune au déficit d’une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l’hème. Il en résulte une accumulation des porphyrines et/ou de leurs précurseurs (acide delta-aminolévulinique [ALA], porphobilinogène,[PBG]) dans certains tissus et dans les milieux d’excrétion .leur fréquence chez l’enfant est sous-estimée du fait de leur fexpressivité variable et de la pénétrance incomplete. Les trois porphyries chez l’enfant sont des porphyries dont les manifestations sont essentiellement cutanées et/ou hématologiques : protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie cutanée familiale (appelée improprement porphyrie cutanée tardive) et porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther). les porphyries a manifestation cutanées chez l’enfant se présentent sous la forme soit de photo-algie suite à l’exposition à latlumière (photosensibilité douloureuse Immédiate), soit sous la forme d’une phototdermatose (photosensibilité de retard) avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses qui peuvent être accompagnéesod’épisodes aigues . Quelques tests biologiques très simples permettent d’établir un diagnostic de certitude chez tous les enfantsrsymptomatiques et d’instaurer rapidement un traitement spécifique, les tests génétiques permettent de poser le diagnostic chez les enfants symptomatiques et asymptomatiquesfet de prendre des mesures prophylactiques pour éviter l’apparition de la maladie Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2562021 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK Juge : Saida TELLAL

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M2562021	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2021	Disponible
M2562021-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2021	Disponible

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