| Titre : | PRINCIPALE AMINOACIDOPATHIE RENCONTRE CHEZ L’ENFANT : MANIFESTATIONS CLINIQUES ET CONDUITE THERAPEUTIQUE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Anas AOUDAD, Auteur | | Année de publication : | 2021 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Aminoacidopathie Phenylcetonurie Leucinose Thyrosine | | Résumé : | Les aminoacidopathies sont des maladies causées par une anomalie biochimique déterminée
génétiquement dans la voie métabolique des acides aminés. Dans la plupart des cas, les
défauts impliquent l’altération d’une enzyme interrompant le catabolisme normal d’un acide
aminé; dans quelques cas, les défauts impliquent un médiateur de protéine nécessaire au
transport des acides aminés.
Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent
néanmoins très nombreuses puisqu'il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies
potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées . Elles s’expriment
dans la période néonatale, souvent par des manifestations neurologiques et s’accompagnent de
perturbations métaboliques. Il est particulièrement important que les prélèvements
d’échantillons biologiques soient effectués préalablement à tout traitement ; la majorité des
situations d’urgence peut être élucidée à l’aide de tests simples parmi lesquels la
chromatographie des acides aminés.
Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie. Dans
d’autres cas, elles se manifestent par une décompensation métabolique pouvant entrainer des
séquelles
irréversibles (déficit intellectuel, troubles neurologiques, retard de croissance).
La prise en charge nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies
métaboliques alternatives , cependant le développement de la spectrométrie de masse en
tandem (MS/MS) a révolutionné le paysage des programmes de dépistage néonatal (DNN)
dans le monde entier permettant ainsi un diagnostic plus rapide. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4162021 | | Président : | Mimoun ZOUHDI | | Directeur : | Saida TELLAL | | Juge : | Fatima JABOUIRIK |
PRINCIPALE AMINOACIDOPATHIE RENCONTRE CHEZ L’ENFANT : MANIFESTATIONS CLINIQUES ET CONDUITE THERAPEUTIQUE [thèse] / Anas AOUDAD, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Aminoacidopathie Phenylcetonurie Leucinose Thyrosine | | Résumé : | Les aminoacidopathies sont des maladies causées par une anomalie biochimique déterminée
génétiquement dans la voie métabolique des acides aminés. Dans la plupart des cas, les
défauts impliquent l’altération d’une enzyme interrompant le catabolisme normal d’un acide
aminé; dans quelques cas, les défauts impliquent un médiateur de protéine nécessaire au
transport des acides aminés.
Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais restent
néanmoins très nombreuses puisqu'il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies
potentiellement existantes, seuls 500 environ sont actuellement identifiées . Elles s’expriment
dans la période néonatale, souvent par des manifestations neurologiques et s’accompagnent de
perturbations métaboliques. Il est particulièrement important que les prélèvements
d’échantillons biologiques soient effectués préalablement à tout traitement ; la majorité des
situations d’urgence peut être élucidée à l’aide de tests simples parmi lesquels la
chromatographie des acides aminés.
Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie. Dans
d’autres cas, elles se manifestent par une décompensation métabolique pouvant entrainer des
séquelles
irréversibles (déficit intellectuel, troubles neurologiques, retard de croissance).
La prise en charge nécessitent une restriction protéique et la stimulation de voies
métaboliques alternatives , cependant le développement de la spectrométrie de masse en
tandem (MS/MS) a révolutionné le paysage des programmes de dépistage néonatal (DNN)
dans le monde entier permettant ainsi un diagnostic plus rapide. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4162021 | | Président : | Mimoun ZOUHDI | | Directeur : | Saida TELLAL | | Juge : | Fatima JABOUIRIK |
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