| Titre : | BILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | MOURIANI MOHAMED SALIM, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Bilan d’activité Consultation pédiatrique Dysmorphie Activity report Pediatric consultation Dysmorphia تقرير النشاط استشارة طب الأطفال تشوه | | Résumé : | Introduction : La dysmorphologie est l’étude des anomalies structurelles congénitales et leurs classifications. En raison de sa fréquence estimée à 3% des naissances, la pathologie malformative constitue un véritable problème de santé publique.
Objectif : Evaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des affections rencontrées en consultation de pédiatrie au sein de l’unité de dysmorphologie, anomalies congénitales et du développement service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Matériel et Méthodes d’étude : Etude prospective descriptive, réalisée sur une période de 3 mois. Les patients inclus étaient atteints de dysmorphie. Les données ont été collectées dans une fiche d’exploitation préétablie.
Résultats :87 patients ont été vus en consultation ,64 d’entre eux ont été inclus dans l’étude, le Sexe ratio H/F était de 0,88,l’âge moyen était de 5ans, Les nourrissons représentaient 39% des cas, 20% des patients étaient issus d’un mariage consanguin.
Les étiologies des cas colligés dans notre série étaient :
- Les anomalies chromosomiques :34 patients (53%) notamment la Trisomie 21 chez 32 patients (50%).
- Les pathologies monogéniques :16 patients (25%), le syndrome Cornelia-de-Lange est le plus observé (3 patients).
- 14 autres patients (22%) :9 cas sans diagnostic identifié, 2 fentes labio-palatines isolées, 1 cas de microcéphalie sur infection à CMV, 1 cas de Rachitisme Vitamino-sensible et 1 cas d’Athyréose.
Conclusion :
A travers les données scientifiques et notre série, Nous retenons :
➢ La place du pédiatre pour une prise en charge intégrée des patients atteints de dysmorphie.
➢ L’importance d’une collaboration multidisciplinaire pour les approches étiologique, thérapeutique et de surveillance. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0012023 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmaa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Amal THIMOU IZGUA | | Juge : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Zineb IMANE |
BILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat [thèse] / MOURIANI MOHAMED SALIM, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Bilan d’activité Consultation pédiatrique Dysmorphie Activity report Pediatric consultation Dysmorphia تقرير النشاط استشارة طب الأطفال تشوه | | Résumé : | Introduction : La dysmorphologie est l’étude des anomalies structurelles congénitales et leurs classifications. En raison de sa fréquence estimée à 3% des naissances, la pathologie malformative constitue un véritable problème de santé publique.
Objectif : Evaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des affections rencontrées en consultation de pédiatrie au sein de l’unité de dysmorphologie, anomalies congénitales et du développement service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Matériel et Méthodes d’étude : Etude prospective descriptive, réalisée sur une période de 3 mois. Les patients inclus étaient atteints de dysmorphie. Les données ont été collectées dans une fiche d’exploitation préétablie.
Résultats :87 patients ont été vus en consultation ,64 d’entre eux ont été inclus dans l’étude, le Sexe ratio H/F était de 0,88,l’âge moyen était de 5ans, Les nourrissons représentaient 39% des cas, 20% des patients étaient issus d’un mariage consanguin.
Les étiologies des cas colligés dans notre série étaient :
- Les anomalies chromosomiques :34 patients (53%) notamment la Trisomie 21 chez 32 patients (50%).
- Les pathologies monogéniques :16 patients (25%), le syndrome Cornelia-de-Lange est le plus observé (3 patients).
- 14 autres patients (22%) :9 cas sans diagnostic identifié, 2 fentes labio-palatines isolées, 1 cas de microcéphalie sur infection à CMV, 1 cas de Rachitisme Vitamino-sensible et 1 cas d’Athyréose.
Conclusion :
A travers les données scientifiques et notre série, Nous retenons :
➢ La place du pédiatre pour une prise en charge intégrée des patients atteints de dysmorphie.
➢ L’importance d’une collaboration multidisciplinaire pour les approches étiologique, thérapeutique et de surveillance. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0012023 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmaa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Amal THIMOU IZGUA | | Juge : | Yamna KRIOUILE | | Juge : | Zineb IMANE |
|
Accueil
Faire une suggestion Affiner la rechercheBILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat / MOURIANI MOHAMED SALIM
