| Titre : | LES HEMOCHROMATOSES PRIMITIVES MISE AU POINT | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | . Anoir MANSOURI, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2010 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | METABOLISME DE FER HEMOCHROMATOSE GENE HFE HEPCIDINE | | Index. dĂ©cimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | RĂ©sumĂ© : | : dans ce travail on a fixé trois objectifs :
Connaître les bases physiologiques du métabolisme de fer.
Etre capable d’évoquer et d’affirmer le diagnostic
Etre capable de surveiller le traitement et de faire le dépistage familial
L’hémochromatose primitive est une maladie autosomique récessive, résultant d’une anomalie innée du métabolisme du fer responsable d’une hyperabsorption digestive du fer conduisant à une surcharge progressive en fer des cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines et peau.
On distingue deux types d’hémochromatoses primitives :
• Hémochromatoses liées au gène HFE
• Hémochromatoses non liées au gène HFE
Cette maladie est très souvent méconnue, elle atteint une personne sur trois cents de la population de l’Europe de l’ouest.
Les symptômes cliniques de la maladie sont : la fatigue, troubles sexuels, rhumatisme, insuffisance cardiaque, cirrhose du foie et mélanodermie.
Le diagnostic biologique est basé essentiellement sur l’élevation du coefficient de saturation de la transferrine qui est supérieur à 45% dans l’hémochromatose et l’hyperferritinémie, donc en cas de positivité de ces deux tests, on doit effectuer un test génétique pour confirmation de l’anomalie.
D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer.
Le traitement est simple si le diagnostic est effectué tôt, il est basé essentiellement sur les saignés, mais il est moins efficace si le diagnostic est fait tardivement quand il existe des complications au niveau des organes atteints.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0482010 | | Président : | MOHAMED ADNAOUI | | Directeur : | ABDELKADER BELMEKKI | | Juge : | NEZHA MESSAOUDI | | Juge : | SAAD MRANI |
LES HEMOCHROMATOSES PRIMITIVES MISE AU POINT [thèse] / . Anoir MANSOURI, Auteur . - 2010. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | METABOLISME DE FER HEMOCHROMATOSE GENE HFE HEPCIDINE | | Index. dĂ©cimale : | WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE | | RĂ©sumĂ© : | : dans ce travail on a fixé trois objectifs :
Connaître les bases physiologiques du métabolisme de fer.
Etre capable d’évoquer et d’affirmer le diagnostic
Etre capable de surveiller le traitement et de faire le dépistage familial
L’hémochromatose primitive est une maladie autosomique récessive, résultant d’une anomalie innée du métabolisme du fer responsable d’une hyperabsorption digestive du fer conduisant à une surcharge progressive en fer des cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines et peau.
On distingue deux types d’hémochromatoses primitives :
• Hémochromatoses liées au gène HFE
• Hémochromatoses non liées au gène HFE
Cette maladie est très souvent méconnue, elle atteint une personne sur trois cents de la population de l’Europe de l’ouest.
Les symptômes cliniques de la maladie sont : la fatigue, troubles sexuels, rhumatisme, insuffisance cardiaque, cirrhose du foie et mélanodermie.
Le diagnostic biologique est basé essentiellement sur l’élevation du coefficient de saturation de la transferrine qui est supérieur à 45% dans l’hémochromatose et l’hyperferritinémie, donc en cas de positivité de ces deux tests, on doit effectuer un test génétique pour confirmation de l’anomalie.
D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer.
Le traitement est simple si le diagnostic est effectué tôt, il est basé essentiellement sur les saignés, mais il est moins efficace si le diagnostic est fait tardivement quand il existe des complications au niveau des organes atteints.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0482010 | | Président : | MOHAMED ADNAOUI | | Directeur : | ABDELKADER BELMEKKI | | Juge : | NEZHA MESSAOUDI | | Juge : | SAAD MRANI |
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