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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'GENE HFE' 
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Titre : DEMARCHE DIAGNOSTIQUE DES HEMOCHROMATOSES CONSTITUTIONNELLES Type de document : thèse Auteurs : HAMDAOUI Osama, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène HFE hepcidine hémochromatose surcharge en fer coefficient de
saturation de la transferrine.Résumé : L'hémochromatose constitutionnelle est une maladie héréditaire caractérisée par une
accumulation systémique de fer dans l'organisme. Il est dû à une mutation des gènes impliqués
dans l’expression de l’hepcidine, dont la forme liée au gène HFE est la plus fréquente. Les
mutations des autres gènes HJV, HAMP, TFR2 ou SLC40A1 sont beaucoup plus rares.
L'excès de fer au cours de l'hémochromatose entraine son accumulation au niveau
parenchymateux, ce qui favorise la formation de radicaux libres toxiques responsables de
lésions tissulaires surtout hépatique, pancréatique et cardiaque. En l'absence de traitement, les
patients risquent ainsi de développer des complications irréversibles telles que la cirrhose, le
diabète et l’insuffisance cardiaque.
La démarche diagnostique actuelle de l’hémochromatose constitutionnelle est
totalement non invasive. Le diagnostic biologique est basé sur l’évaluation du bilan martial.
L’hyperferritinémie et l’élévation du coefficient de saturation de la transferrine au-dessus de 45
% sont évocatrices de la maladie. Le diagnostic est ainsi confirmé par un test génétique, qui
recherche principalement la mutation C282Y du gène HFE.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est actuellement l’examen de choix, qui
permet la quantification de la surcharge viscérale en fer.
La phlébotomie reste le traitement de référence de l’hémochromatose constitutionnelle.
Les patients traités à un stade précoce ont une espérance de vie normale. Le dépistage familial
est ainsi essentiel pour améliorer le pronostic des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0842022 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Abdellah DAMI DEMARCHE DIAGNOSTIQUE DES HEMOCHROMATOSES CONSTITUTIONNELLES [thèse] / HAMDAOUI Osama, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : gène HFE hepcidine hémochromatose surcharge en fer coefficient de
saturation de la transferrine.Résumé : L'hémochromatose constitutionnelle est une maladie héréditaire caractérisée par une
accumulation systémique de fer dans l'organisme. Il est dû à une mutation des gènes impliqués
dans l’expression de l’hepcidine, dont la forme liée au gène HFE est la plus fréquente. Les
mutations des autres gènes HJV, HAMP, TFR2 ou SLC40A1 sont beaucoup plus rares.
L'excès de fer au cours de l'hémochromatose entraine son accumulation au niveau
parenchymateux, ce qui favorise la formation de radicaux libres toxiques responsables de
lésions tissulaires surtout hépatique, pancréatique et cardiaque. En l'absence de traitement, les
patients risquent ainsi de développer des complications irréversibles telles que la cirrhose, le
diabète et l’insuffisance cardiaque.
La démarche diagnostique actuelle de l’hémochromatose constitutionnelle est
totalement non invasive. Le diagnostic biologique est basé sur l’évaluation du bilan martial.
L’hyperferritinémie et l’élévation du coefficient de saturation de la transferrine au-dessus de 45
% sont évocatrices de la maladie. Le diagnostic est ainsi confirmé par un test génétique, qui
recherche principalement la mutation C282Y du gène HFE.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est actuellement l’examen de choix, qui
permet la quantification de la surcharge viscérale en fer.
La phlébotomie reste le traitement de référence de l’hémochromatose constitutionnelle.
Les patients traités à un stade précoce ont une espérance de vie normale. Le dépistage familial
est ainsi essentiel pour améliorer le pronostic des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0842022 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Abdellah DAMI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0842022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M0842022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible
Titre : Les hémochromatoses primitives Type de document : thèse Auteurs : BERTAL Nadia, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Métabolisme de fer Hémochromatose génétique Gène HFE Hepcidine Mutations. Résumé : Ce travail a pour objectif de :
Rapporter une meilleure compréhension du métabolisme de fer.
Favoriser le diagnostic des patients atteints d’hémochromatose.
Evaluer les modes de prise en charge thérapeutique de cette pathologie.
Les hémochromatoses correspondent à une surcharge en fer qui peuvent être primitives d’origines génétiques ou secondaires.
Les hémochromatoses génétiques sont rares, conduisant à des complications viscérales dues à une augmentation inappropriée de l’absorption intestinale du fer.
La forme la plus commune reste l’hémochromatose HFE1 associée à la mutation C282Y dans le gène codant pour la protéine HFE. Récemment, plusieurs d’autres causes d’hémochromatose génétique ont été identifiées, dénommées le plus souvent hémochromatoses non-HFE résultant de mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’homéostasie du fer (HJV, RT2, HAMP, SLC40A1) dont le développement de la surcharge est dû soit à un déficit en hepcidine ou à un déficit en ferroportine, protéines clés de la régulation du métabolisme du fer.
Les symptômes de l'hémochromatose génétique ne sont pas spécifiques et généralement absents dans les premiers stades. Si elle est présente, les symptômes peuvent inclure une faiblesse, léthargie, arthralgies, impuissance. Manifestations ultérieures comprennent des arthralgies, l'ostéoporose, la cirrhose, le cancer hépatocellulaire, cardiomyopathie, dysrythmie, diabète sucré et hypogonadisme.
Le diagnostic repose sur des critères essentiellement cliniques, biologiques par une confirmation de l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine et hyperferritinémie, avec ou sans symptômes, radiologiques (IRM) et les outils de génétique moléculaire.
Le traitement est fondé sur les saignées pour les atteintes liées à un déficit quantitatif en hepcidine, la perspective innovante étant la supplémentation en hepcidine. En cas de déficit en ferroportine, la chélation orale représente une alternative intéressante.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0492016 Président : MESRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : DAMI.A Juge : NAZIH.M Juge : RATBI.I Les hémochromatoses primitives [thèse] / BERTAL Nadia, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Métabolisme de fer Hémochromatose génétique Gène HFE Hepcidine Mutations. Résumé : Ce travail a pour objectif de :
Rapporter une meilleure compréhension du métabolisme de fer.
Favoriser le diagnostic des patients atteints d’hémochromatose.
Evaluer les modes de prise en charge thérapeutique de cette pathologie.
Les hémochromatoses correspondent à une surcharge en fer qui peuvent être primitives d’origines génétiques ou secondaires.
Les hémochromatoses génétiques sont rares, conduisant à des complications viscérales dues à une augmentation inappropriée de l’absorption intestinale du fer.
La forme la plus commune reste l’hémochromatose HFE1 associée à la mutation C282Y dans le gène codant pour la protéine HFE. Récemment, plusieurs d’autres causes d’hémochromatose génétique ont été identifiées, dénommées le plus souvent hémochromatoses non-HFE résultant de mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’homéostasie du fer (HJV, RT2, HAMP, SLC40A1) dont le développement de la surcharge est dû soit à un déficit en hepcidine ou à un déficit en ferroportine, protéines clés de la régulation du métabolisme du fer.
Les symptômes de l'hémochromatose génétique ne sont pas spécifiques et généralement absents dans les premiers stades. Si elle est présente, les symptômes peuvent inclure une faiblesse, léthargie, arthralgies, impuissance. Manifestations ultérieures comprennent des arthralgies, l'ostéoporose, la cirrhose, le cancer hépatocellulaire, cardiomyopathie, dysrythmie, diabète sucré et hypogonadisme.
Le diagnostic repose sur des critères essentiellement cliniques, biologiques par une confirmation de l'augmentation du coefficient de saturation de la transferrine et hyperferritinémie, avec ou sans symptômes, radiologiques (IRM) et les outils de génétique moléculaire.
Le traitement est fondé sur les saignées pour les atteintes liées à un déficit quantitatif en hepcidine, la perspective innovante étant la supplémentation en hepcidine. En cas de déficit en ferroportine, la chélation orale représente une alternative intéressante.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0492016 Président : MESRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : DAMI.A Juge : NAZIH.M Juge : RATBI.I Réservation
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Titre : LES HEMOCHROMATOSES PRIMITIVES MISE AU POINT Type de document : thèse Auteurs : . Anoir MANSOURI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : METABOLISME DE FER HEMOCHROMATOSE GENE HFE HEPCIDINE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : : dans ce travail on a fixé trois objectifs :
Connaître les bases physiologiques du métabolisme de fer.
Etre capable d’évoquer et d’affirmer le diagnostic
Etre capable de surveiller le traitement et de faire le dépistage familial
L’hémochromatose primitive est une maladie autosomique récessive, résultant d’une anomalie innée du métabolisme du fer responsable d’une hyperabsorption digestive du fer conduisant à une surcharge progressive en fer des cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines et peau.
On distingue deux types d’hémochromatoses primitives :
• Hémochromatoses liées au gène HFE
• Hémochromatoses non liées au gène HFE
Cette maladie est très souvent méconnue, elle atteint une personne sur trois cents de la population de l’Europe de l’ouest.
Les symptômes cliniques de la maladie sont : la fatigue, troubles sexuels, rhumatisme, insuffisance cardiaque, cirrhose du foie et mélanodermie.
Le diagnostic biologique est basé essentiellement sur l’élevation du coefficient de saturation de la transferrine qui est supérieur à 45% dans l’hémochromatose et l’hyperferritinémie, donc en cas de positivité de ces deux tests, on doit effectuer un test génétique pour confirmation de l’anomalie.
D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer.
Le traitement est simple si le diagnostic est effectué tôt, il est basé essentiellement sur les saignés, mais il est moins efficace si le diagnostic est fait tardivement quand il existe des complications au niveau des organes atteints.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0482010 Président : MOHAMED ADNAOUI Directeur : ABDELKADER BELMEKKI Juge : NEZHA MESSAOUDI Juge : SAAD MRANI LES HEMOCHROMATOSES PRIMITIVES MISE AU POINT [thèse] / . Anoir MANSOURI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : METABOLISME DE FER HEMOCHROMATOSE GENE HFE HEPCIDINE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : : dans ce travail on a fixé trois objectifs :
Connaître les bases physiologiques du métabolisme de fer.
Etre capable d’évoquer et d’affirmer le diagnostic
Etre capable de surveiller le traitement et de faire le dépistage familial
L’hémochromatose primitive est une maladie autosomique récessive, résultant d’une anomalie innée du métabolisme du fer responsable d’une hyperabsorption digestive du fer conduisant à une surcharge progressive en fer des cellules parenchymateuses du foie, pancréas, cœur, articulations, glandes endocrines et peau.
On distingue deux types d’hémochromatoses primitives :
• Hémochromatoses liées au gène HFE
• Hémochromatoses non liées au gène HFE
Cette maladie est très souvent méconnue, elle atteint une personne sur trois cents de la population de l’Europe de l’ouest.
Les symptômes cliniques de la maladie sont : la fatigue, troubles sexuels, rhumatisme, insuffisance cardiaque, cirrhose du foie et mélanodermie.
Le diagnostic biologique est basé essentiellement sur l’élevation du coefficient de saturation de la transferrine qui est supérieur à 45% dans l’hémochromatose et l’hyperferritinémie, donc en cas de positivité de ces deux tests, on doit effectuer un test génétique pour confirmation de l’anomalie.
D’autres moyens de diagnostic notamment radiologiques permettent de quantifier le degré de la surcharge en fer.
Le traitement est simple si le diagnostic est effectué tôt, il est basé essentiellement sur les saignés, mais il est moins efficace si le diagnostic est fait tardivement quand il existe des complications au niveau des organes atteints.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0482010 Président : MOHAMED ADNAOUI Directeur : ABDELKADER BELMEKKI Juge : NEZHA MESSAOUDI Juge : SAAD MRANI Réservation
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