| Titre : | HEMOGLOBINOSE D-PUNJAB : RESULTATS D’UNE ENQUETE REALISEE CHEZ UNE FAMILLE MAROCAINE (HMIMV-RABAT) | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | LEILA ESSAID, Auteur | | Année de publication : | 2011 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | HEMOGLOBINE D-PUNJAB Β0-THALASSEMIE DOUBLE HETEROZYGOTIE CONSEIL GENETIQUE | | Résumé : | Introduction
Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
Parmi les mutants ponctuels rares figure le groupe des hémoglobines D, dont appartient le variant Hb D-Punjab.
L’objectif de ce travail est de faire la lumière sur ce mutant jamais rapporté dans la littérature marocaine, de présenter la démarche diagnostique requise pour son exploration à travers l’étude menée chez les membres d’une même famille et son suivi, et surtout de souligner l’intérêt dans ce contexte du conseil génétique.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude de cas d’hémoglobinopathie D-Punjab, issus de la même famille, répertoriés de façon transversale au laboratoire de biochimie, à l’HMIMV de Rabat.
Pour réaliser cette étude, nous nous sommes basées sur des outils analytiques associant des techniques d’électrophorèse, de chromatographie et de biologie moléculaire.
Résultats
D’après les résultats obtenus, trois cas de cette famille sont atteints de la double hétérozygotie D-Punjab/β0-thalassémie. Chez ces patients, nous avons noté une pseudopolyglobulie, une hypochromie microcytaire, une anisocytose et des hématies en cibles avec un taux très élevé de l’Hb D, un faible pourcentage de l’Hb A et un chiffre augmenté de l’Hb A2.
Pour les autres cas étudiés, trois expriment le variant D-Punjab à l’état hétérozygote et six sont porteurs de trait thalassémique.
Discussion/Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, par ailleurs, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne encore une fois de plus l’intérêt indéniable du conseil génétique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0642011 | | Président : | ABDELKADER BELMEKKI | | Directeur : | ZOUHRA OUZZIF | | Juge : | KAMAL DOGHMI |
HEMOGLOBINOSE D-PUNJAB : RESULTATS D’UNE ENQUETE REALISEE CHEZ UNE FAMILLE MAROCAINE (HMIMV-RABAT) [thèse] / LEILA ESSAID, Auteur . - 2011. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | HEMOGLOBINE D-PUNJAB Β0-THALASSEMIE DOUBLE HETEROZYGOTIE CONSEIL GENETIQUE | | Résumé : | Introduction
Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
Parmi les mutants ponctuels rares figure le groupe des hémoglobines D, dont appartient le variant Hb D-Punjab.
L’objectif de ce travail est de faire la lumière sur ce mutant jamais rapporté dans la littérature marocaine, de présenter la démarche diagnostique requise pour son exploration à travers l’étude menée chez les membres d’une même famille et son suivi, et surtout de souligner l’intérêt dans ce contexte du conseil génétique.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude de cas d’hémoglobinopathie D-Punjab, issus de la même famille, répertoriés de façon transversale au laboratoire de biochimie, à l’HMIMV de Rabat.
Pour réaliser cette étude, nous nous sommes basées sur des outils analytiques associant des techniques d’électrophorèse, de chromatographie et de biologie moléculaire.
Résultats
D’après les résultats obtenus, trois cas de cette famille sont atteints de la double hétérozygotie D-Punjab/β0-thalassémie. Chez ces patients, nous avons noté une pseudopolyglobulie, une hypochromie microcytaire, une anisocytose et des hématies en cibles avec un taux très élevé de l’Hb D, un faible pourcentage de l’Hb A et un chiffre augmenté de l’Hb A2.
Pour les autres cas étudiés, trois expriment le variant D-Punjab à l’état hétérozygote et six sont porteurs de trait thalassémique.
Discussion/Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, par ailleurs, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne encore une fois de plus l’intérêt indéniable du conseil génétique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0642011 | | Président : | ABDELKADER BELMEKKI | | Directeur : | ZOUHRA OUZZIF | | Juge : | KAMAL DOGHMI |
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