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8 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'CONSEIL GENETIQUE' 
Affiner la recherche Faire une suggestionBEBE COLLODION / NADA EL MOUSSAOUI
Titre : BEBE COLLODION Type de document : thèse Auteurs : NADA EL MOUSSAOUI, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : BEBE COLLODION ETIOPATHOGENIE ASPECTS CLINIQUES TRAITEMENT CONSEIL GENETIQUE Résumé : Le bébé collodion est un aspect clinique grave caractérisé par une peau luisante, tendue et vernissée; une membrane rigide responsable d’un syndrome dysmorphique.
Sur le plan génétique on note une anomalie de la kératinisation, le plus souvent de transmission autosomique récessive.
Le diagnostic repose essentiellement sur les données cliniques et anamnestiques, mais peut être confirmé, dans certains cas, par des examens biologiques, histologiques et génétiques.
Le traitement comprend dans tous les cas des soins locaux et des émollients. Un traitement systémique à base de rétinoïdes aromatiques per os peut être indiqué dans les formes sévères.
Le conseil génétique est indiqué afin d’évaluer le risque de récurrence de la maladie dans la descendance. Un diagnostic anténatal repose sur une biopsie cutanée fœtale ou sur l’étude de l’ADN fœtal.
Notre étude rapporte sept cas de bébés collodions suivis en consultation de dermatologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfants de Rabat, dont l’évolution a noté 3 formes typiques de bébé collodion, 2 formes évoluées en ichtyose lamellaire et 2 cas évolués en érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse. Tous nos malades ont été mis sous émollients avec des bains quotidiens à base d’antiseptique et une antibiothérapie chez les cas surinfectés.
Un conseil génétique a été recommandé ainsi qu’un diagnostic anténatal en cas de nouvelle grossesse.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1322011 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : FATEMA JABOURIK Juge : OMAR CHOKAIRI BEBE COLLODION [thèse] / NADA EL MOUSSAOUI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : BEBE COLLODION ETIOPATHOGENIE ASPECTS CLINIQUES TRAITEMENT CONSEIL GENETIQUE Résumé : Le bébé collodion est un aspect clinique grave caractérisé par une peau luisante, tendue et vernissée; une membrane rigide responsable d’un syndrome dysmorphique.
Sur le plan génétique on note une anomalie de la kératinisation, le plus souvent de transmission autosomique récessive.
Le diagnostic repose essentiellement sur les données cliniques et anamnestiques, mais peut être confirmé, dans certains cas, par des examens biologiques, histologiques et génétiques.
Le traitement comprend dans tous les cas des soins locaux et des émollients. Un traitement systémique à base de rétinoïdes aromatiques per os peut être indiqué dans les formes sévères.
Le conseil génétique est indiqué afin d’évaluer le risque de récurrence de la maladie dans la descendance. Un diagnostic anténatal repose sur une biopsie cutanée fœtale ou sur l’étude de l’ADN fœtal.
Notre étude rapporte sept cas de bébés collodions suivis en consultation de dermatologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfants de Rabat, dont l’évolution a noté 3 formes typiques de bébé collodion, 2 formes évoluées en ichtyose lamellaire et 2 cas évolués en érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse. Tous nos malades ont été mis sous émollients avec des bains quotidiens à base d’antiseptique et une antibiothérapie chez les cas surinfectés.
Un conseil génétique a été recommandé ainsi qu’un diagnostic anténatal en cas de nouvelle grossesse.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1322011 Président : ABDELALI BENTAHILA Directeur : FATEMA JABOURIK Juge : OMAR CHOKAIRI Réservation
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Titre : DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES Type de document : thèse Auteurs : BORKI Zakaria, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dysmorphologie Malformations Conseil génétique Résumé : La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques.
Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie.
L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureØ© surtoutØ© génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR).
En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0572020 Président : ZOUHDI.M Directeur : JABOUIRIK.F Juge : SEKHSOKH.Y Juge : TELLAL.S DYSMORPHIE CHEZ L’ENFANT : ÉPIDEMIOLOGIE ET ASPECTS CLINIQUES [thèse] / BORKI Zakaria, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dysmorphologie Malformations Conseil génétique Résumé : La dysmorphologie est l’étude du développement humain anormal avec un intérêt particulier pour les syndromes rares s’accompagnant d’anomalies morphologiques.
Plusieurs études placent l'incidence des malformations majeures à environ 2-3 % de toutes les naissances vivantes. La pathologie malformative reste donc un problème de santé publique qui concerne 3% des naissances, et un tiers des hospitalisations en pédiatrie.
L’objectif de notre étude est de présenter une démarche diagnostique en dysmorphologie, préciser l’intérêt du conseil génétique ainsi que la proposition d’un diagnostic anténatal. L’étude a démontré que la majorité des diagnostics étiologiques sont retenus d’emblée cliniquement sans avoir recours aux examens complémentaires. Cependant, d’autres diagnostics ont nécessairement besoin d’examens de natureØ© surtoutØ© génique pour confirmer leur étiologie : soit par la cytogénétique conventionnelle (ou le caryotype), soit par la cytogénétique moléculaire (ou FISH), soit par la biologie moléculaire (ou PCR).
En somme, notre travail met l’accent sur l’intérêt majeur de l’examen clinique dans le diagnostic étiologique des maladies dysmorphiques ainsi que la place capitale du conseil génétique, et la prise en charge multidisciplinaire spécifique et globale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0572020 Président : ZOUHDI.M Directeur : JABOUIRIK.F Juge : SEKHSOKH.Y Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0572020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M0572020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M0572020URL
Titre : " ÉRYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES CONGENITALES :DIAGNOSTIC ET CONDUITE THÉRAPEUTIQUE" Type de document : thèse Auteurs : HNOUNA FADOUA, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : ERYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES ETIOPATHOGÉNIE ASPECTS CLINIQUES TRAITEMENT CONSEIL GÉNÉTIQUE Résumé : L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale se caractérise par une peau rouge
(érythème), recouverte de squames fines et blanchâtres.
Génétiquement, on souligne une anomalie de la kératinisation qui est fréquemment
le résultat d’une transmission autosomique dominante.
Le diagnostic repose principalement sur des données de tests cliniques et
anamnestiques, mais dans certains cas, il peut être confirmé par des tests biologiques,
histologiques et génétiques.
Dans tous les cas, le traitement doit inclure des soins locaux et des émollients.
Dans les formes les plus graves, un traitement systémique des rétinoïdes aromatiques
peut être prescrit.
Le pronostic est variable (sévère pendant la période néonatale, en raison du risque
de sepsis). Pour certains patients, il y a une amélioration significative au fil de temps,
toutefois la maladie reste souvent stable, avec des périodes d'exacerbation. L'espérance
de vie est normale. Un fort impact sur la qualité est la conséquence d'un aspect physique
altéré, des symptômes, et des contraintes (liées au traitement et à la maladie elle-même).
Un conseil génétique est désigné pour évaluer le risque de récidive de la maladie
chez la progéniture. Un diagnostic anténatal est basé sur une biopsie de la peau fœtale
ou une étude de l'ADN fœtal."
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0732021 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOUIRIK FATIMA Juge : TELLAL SAIDA* " ÉRYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES CONGENITALES :DIAGNOSTIC ET CONDUITE THÉRAPEUTIQUE" [thèse] / HNOUNA FADOUA, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ERYTHRODERMIES ICHTYOSIFORMES ETIOPATHOGÉNIE ASPECTS CLINIQUES TRAITEMENT CONSEIL GÉNÉTIQUE Résumé : L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale se caractérise par une peau rouge
(érythème), recouverte de squames fines et blanchâtres.
Génétiquement, on souligne une anomalie de la kératinisation qui est fréquemment
le résultat d’une transmission autosomique dominante.
Le diagnostic repose principalement sur des données de tests cliniques et
anamnestiques, mais dans certains cas, il peut être confirmé par des tests biologiques,
histologiques et génétiques.
Dans tous les cas, le traitement doit inclure des soins locaux et des émollients.
Dans les formes les plus graves, un traitement systémique des rétinoïdes aromatiques
peut être prescrit.
Le pronostic est variable (sévère pendant la période néonatale, en raison du risque
de sepsis). Pour certains patients, il y a une amélioration significative au fil de temps,
toutefois la maladie reste souvent stable, avec des périodes d'exacerbation. L'espérance
de vie est normale. Un fort impact sur la qualité est la conséquence d'un aspect physique
altéré, des symptômes, et des contraintes (liées au traitement et à la maladie elle-même).
Un conseil génétique est désigné pour évaluer le risque de récidive de la maladie
chez la progéniture. Un diagnostic anténatal est basé sur une biopsie de la peau fœtale
ou une étude de l'ADN fœtal."
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0732021 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOUIRIK FATIMA Juge : TELLAL SAIDA* Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0732021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M0732021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M0732021URL
Titre : ETUDE CLINIQUE BIOCHIMIQUE ET GENETIQUE DE LA MALADIE DE FABRY A PROPOS D'UNE FAMILLE Type de document : thèse Auteurs : GUEDIRA MOUNIA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DE FABRY ALPHA GALACTOSIDASE A GENE GLA CONSEIL GENETIQUE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0752007 Président : BERRAHO AMINA Directeur : CHABRAOUI LAYACHI Juge : BENAMAR LOUBNA Juge : ZARZUR JAMILA/ Juge : ZARZUR JAMILA/ ETUDE CLINIQUE BIOCHIMIQUE ET GENETIQUE DE LA MALADIE DE FABRY A PROPOS D'UNE FAMILLE [thèse] / GUEDIRA MOUNIA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MALADIE DE FABRY ALPHA GALACTOSIDASE A GENE GLA CONSEIL GENETIQUE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0752007 Président : BERRAHO AMINA Directeur : CHABRAOUI LAYACHI Juge : BENAMAR LOUBNA Juge : ZARZUR JAMILA/ Juge : ZARZUR JAMILA/ Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0752007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS Type de document : thèse Auteurs : DINA KHNABA, Auteur Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : M1012011 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARYOTYPE CYTOGENETIQUE CONSEIL GENETIQUE ANOMALIES ACQUISES ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES. Résumé : Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l’ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises.
Notre thèse comporte deux parties :
Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d’avenir.
Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.
Sur l’ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d’anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique .
Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l’ambigüité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1012011 Président : AICHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI ETUDE CYTOGENETIQUE A PROPOS DE 1211 CAS [thèse] / DINA KHNABA, Auteur . - 2011.
ISSN : M1012011
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CARYOTYPE CYTOGENETIQUE CONSEIL GENETIQUE ANOMALIES ACQUISES ANOMALIES CONSTITUTIONNELLES. Résumé : Le caryotype est une technique de diagnostic biologique qui permet la mise en évidence de l’ensemble des anomalies constitutionnelles du nombre et de structure des chromosomes, et dont les applications peuvent être élargies aux anomalies acquises.
Notre thèse comporte deux parties :
Une partie bibliographique qui donne une revue générale des techniques cytogénétiques, leurs applications, leurs indications, leurs implications sur les plans du diagnostic et du pronostic ainsi que les perspectives d’avenir.
Dans la deuxième partie nous rapportons une étude pratique faite sur 1211 caryotypes réalisés au laboratoire de cytogénétique de la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.
Sur l’ensemble de ces caryotypes, 392 cas montrent la présence d’anomalies. Les patients qui présentent des anomalies se répartissent de la manière suivante .La répartition selon le sexe est pratiquement égale .les deux tiers de nos patients ont un âge inférieur à 5 ans et consultent le plus souvent pour un problème dysmorphique .
Les anomalies retrouvées se répartissent selon les fréquences suivantes : la trisomie 21 (25 ,1%) , les problèmes de fertilité (23%) , le syndrome de Turner (12 ,46%), les syndromes poly malformatifs (11,14%), l’ambigüité sexuelle (11,14%), le retard psychomoteur (7%) et le syndrome de Klinefelter (6,67%) .
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1012011 Président : AICHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : TOUFIQ MESKINI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1012011 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2011 Disponible
Titre : HEMOGLOBINOSE D-PUNJAB : RESULTATS D’UNE ENQUETE REALISEE CHEZ UNE FAMILLE MAROCAINE (HMIMV-RABAT) Type de document : thèse Auteurs : LEILA ESSAID, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINE D-PUNJAB Β0-THALASSEMIE DOUBLE HETEROZYGOTIE CONSEIL GENETIQUE Résumé : Introduction
Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
Parmi les mutants ponctuels rares figure le groupe des hémoglobines D, dont appartient le variant Hb D-Punjab.
L’objectif de ce travail est de faire la lumière sur ce mutant jamais rapporté dans la littérature marocaine, de présenter la démarche diagnostique requise pour son exploration à travers l’étude menée chez les membres d’une même famille et son suivi, et surtout de souligner l’intérêt dans ce contexte du conseil génétique.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude de cas d’hémoglobinopathie D-Punjab, issus de la même famille, répertoriés de façon transversale au laboratoire de biochimie, à l’HMIMV de Rabat.
Pour réaliser cette étude, nous nous sommes basées sur des outils analytiques associant des techniques d’électrophorèse, de chromatographie et de biologie moléculaire.
Résultats
D’après les résultats obtenus, trois cas de cette famille sont atteints de la double hétérozygotie D-Punjab/β0-thalassémie. Chez ces patients, nous avons noté une pseudopolyglobulie, une hypochromie microcytaire, une anisocytose et des hématies en cibles avec un taux très élevé de l’Hb D, un faible pourcentage de l’Hb A et un chiffre augmenté de l’Hb A2.
Pour les autres cas étudiés, trois expriment le variant D-Punjab à l’état hétérozygote et six sont porteurs de trait thalassémique.
Discussion/Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, par ailleurs, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne encore une fois de plus l’intérêt indéniable du conseil génétique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0642011 Président : ABDELKADER BELMEKKI Directeur : ZOUHRA OUZZIF Juge : KAMAL DOGHMI HEMOGLOBINOSE D-PUNJAB : RESULTATS D’UNE ENQUETE REALISEE CHEZ UNE FAMILLE MAROCAINE (HMIMV-RABAT) [thèse] / LEILA ESSAID, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINE D-PUNJAB Β0-THALASSEMIE DOUBLE HETEROZYGOTIE CONSEIL GENETIQUE Résumé : Introduction
Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
Parmi les mutants ponctuels rares figure le groupe des hémoglobines D, dont appartient le variant Hb D-Punjab.
L’objectif de ce travail est de faire la lumière sur ce mutant jamais rapporté dans la littérature marocaine, de présenter la démarche diagnostique requise pour son exploration à travers l’étude menée chez les membres d’une même famille et son suivi, et surtout de souligner l’intérêt dans ce contexte du conseil génétique.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude de cas d’hémoglobinopathie D-Punjab, issus de la même famille, répertoriés de façon transversale au laboratoire de biochimie, à l’HMIMV de Rabat.
Pour réaliser cette étude, nous nous sommes basées sur des outils analytiques associant des techniques d’électrophorèse, de chromatographie et de biologie moléculaire.
Résultats
D’après les résultats obtenus, trois cas de cette famille sont atteints de la double hétérozygotie D-Punjab/β0-thalassémie. Chez ces patients, nous avons noté une pseudopolyglobulie, une hypochromie microcytaire, une anisocytose et des hématies en cibles avec un taux très élevé de l’Hb D, un faible pourcentage de l’Hb A et un chiffre augmenté de l’Hb A2.
Pour les autres cas étudiés, trois expriment le variant D-Punjab à l’état hétérozygote et six sont porteurs de trait thalassémique.
Discussion/Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, par ailleurs, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne encore une fois de plus l’intérêt indéniable du conseil génétique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0642011 Président : ABDELKADER BELMEKKI Directeur : ZOUHRA OUZZIF Juge : KAMAL DOGHMI Réservation
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Titre : LA MALADIE DE FABRY REVUE DE LA LITTERATURE A PRPOS DE 02 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENNANI MOHAMED SALIM, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DE FABRY SURCHARGE LYSOSOMALE ANGIOKERATOME TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Fabry (MF), la deuxième maladie lysosomale la plus fréquente, est une maladie héréditaire métabolique rare, liée à l’X.
Elle provient du déficit d’une enzyme lysosomale, l’alphagalactosidase A, qui provoque une surcharge intracellulaire de son principal substrat, le GB3.
Les manifestations cliniques sont marquées dans l’enfance par des épisodes d’acroparesthésies et l’apparition d’angiokératomes, et à l’âge adulte par des complications rénales, cardiaques, et neurologiques responsables du décès. Depuis sept ans, il existe deux traitements enzymatiques substitutifs (TES), qui en s’ajoutant aux moyens thérapeutiques existants, représentent une avancée importante de la prise en charge de la maladie.
En effet, en diminuant la surcharge cellulaire et en réduisant la survenue des complications, ils augmentent l’espérance de vie des patients.
Par ailleurs, il faut signaler d’autres voies thérapeutiques très prometteuses en cours de validation.
Ce travail rapporte le cas de deux patients, l’un à un stade précoce de la maladie et l’autre plus âgé au stade des complications et compare les bénéfices apportées à chacun tout en soulignant l’intérêt que revêt une prise en charge précoce.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1782008 Président : ADNAOUI MOHAMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : AFIFI YASSIR LA MALADIE DE FABRY REVUE DE LA LITTERATURE A PRPOS DE 02 CAS [thèse] / BENNANI MOHAMED SALIM, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MALADIE DE FABRY SURCHARGE LYSOSOMALE ANGIOKERATOME TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Fabry (MF), la deuxième maladie lysosomale la plus fréquente, est une maladie héréditaire métabolique rare, liée à l’X.
Elle provient du déficit d’une enzyme lysosomale, l’alphagalactosidase A, qui provoque une surcharge intracellulaire de son principal substrat, le GB3.
Les manifestations cliniques sont marquées dans l’enfance par des épisodes d’acroparesthésies et l’apparition d’angiokératomes, et à l’âge adulte par des complications rénales, cardiaques, et neurologiques responsables du décès. Depuis sept ans, il existe deux traitements enzymatiques substitutifs (TES), qui en s’ajoutant aux moyens thérapeutiques existants, représentent une avancée importante de la prise en charge de la maladie.
En effet, en diminuant la surcharge cellulaire et en réduisant la survenue des complications, ils augmentent l’espérance de vie des patients.
Par ailleurs, il faut signaler d’autres voies thérapeutiques très prometteuses en cours de validation.
Ce travail rapporte le cas de deux patients, l’un à un stade précoce de la maladie et l’autre plus âgé au stade des complications et compare les bénéfices apportées à chacun tout en soulignant l’intérêt que revêt une prise en charge précoce.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1782008 Président : ADNAOUI MOHAMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : AFIFI YASSIR Réservation
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Titre : LA TRISOMIE 21 REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE A PROPOS DE 203 CAS Type de document : thèse Auteurs : ROUDIES SIDI HAMZA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : CYTOGENETIQUE TECHNIQUE TRISOMIE 21 CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3102007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Juge : / Juge : / LA TRISOMIE 21 REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE A PROPOS DE 203 CAS [thèse] / ROUDIES SIDI HAMZA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CYTOGENETIQUE TECHNIQUE TRISOMIE 21 CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3102007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Juge : / Juge : / Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3102007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
