| Titre : | MISE EN EVIDENCE DE LA MUTATION P533R ET ETUDE DU POLYMORPHISME DE L’INTRON 2 DU GENE DE L’IDURONIDASE. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | RAJAE AGNAOU, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2013 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | MPS I HURLER P533R RFLP ARMS | | RĂ©sumĂ© : | Introduction : La mucoplysaccharidose de type I (maladie de Hurler) est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit de l’alpha-L-iduronidase. Notre travail a pour objectif l’étude du polymorphisme de taille au niveau de l’intron 2 et la mise au point d’une technique de recherche de la mutation P533R la plus fréquente dans la population Marocaine.
Matériel et Méthodes : Pour l’étude du polymorphisme nous avons réalisé une amplification de la région variable puis une électrophorèse du ou des fragments amplifié(s). Pour la recherche de la mutation P533R nous avons mis au point 2 techniques : une technique RFLP utilisant l’enzyme de restriction Hpy99I et une technique ARMS qui nécessite la réalisation d’une PCR suivie d’une électrophorèse des produits obtenus en utilisant 2 amorces, une spécifique de l’allèle normal et l’autre spécifique de l’allèle muté.
Résultats : l’étude du polymorphisme montre une prédominance de l’allèle M chez la population normale. Les deux techniques ont donné des résultats permettant de mettre en évidence la présence où l’absence de la mutation et peuvent être utilisées pour identifier les malades homozygotes et de les distinguer des porteurs hétérozygotes et des sujets normaux.
Discussion et conclusion : Notre étude a montré qu’il y a une différence entre les patients Hurler et les sujets normaux concernant le polymorphisme de taille de l’intron 2. Les techniques que nous avons mises au point permettent d’identifier avec certitude la mutation P533R. Nos résultats montrent que les 2 techniques pourraient être utilisées en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients Hurler ainsi que dans le cadre des études familiales.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0732011 | | Président : | KHATTAB.M | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | ALAMI OUAHABI.N |
MISE EN EVIDENCE DE LA MUTATION P533R ET ETUDE DU POLYMORPHISME DE L’INTRON 2 DU GENE DE L’IDURONIDASE. [thèse] / RAJAE AGNAOU, Auteur . - 2013. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | MPS I HURLER P533R RFLP ARMS | | RĂ©sumĂ© : | Introduction : La mucoplysaccharidose de type I (maladie de Hurler) est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit de l’alpha-L-iduronidase. Notre travail a pour objectif l’étude du polymorphisme de taille au niveau de l’intron 2 et la mise au point d’une technique de recherche de la mutation P533R la plus fréquente dans la population Marocaine.
Matériel et Méthodes : Pour l’étude du polymorphisme nous avons réalisé une amplification de la région variable puis une électrophorèse du ou des fragments amplifié(s). Pour la recherche de la mutation P533R nous avons mis au point 2 techniques : une technique RFLP utilisant l’enzyme de restriction Hpy99I et une technique ARMS qui nécessite la réalisation d’une PCR suivie d’une électrophorèse des produits obtenus en utilisant 2 amorces, une spécifique de l’allèle normal et l’autre spécifique de l’allèle muté.
Résultats : l’étude du polymorphisme montre une prédominance de l’allèle M chez la population normale. Les deux techniques ont donné des résultats permettant de mettre en évidence la présence où l’absence de la mutation et peuvent être utilisées pour identifier les malades homozygotes et de les distinguer des porteurs hétérozygotes et des sujets normaux.
Discussion et conclusion : Notre étude a montré qu’il y a une différence entre les patients Hurler et les sujets normaux concernant le polymorphisme de taille de l’intron 2. Les techniques que nous avons mises au point permettent d’identifier avec certitude la mutation P533R. Nos résultats montrent que les 2 techniques pourraient être utilisées en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients Hurler ainsi que dans le cadre des études familiales.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0732011 | | Président : | KHATTAB.M | | Directeur : | CHABRAOUI.L | | Juge : | BOUHSAIN.S | | Juge : | ALAMI OUAHABI.N |
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