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Titre : MISE EN EVIDENCE DE LA MUTATION P533R ET ETUDE DU POLYMORPHISME DE L’INTRON 2 DU GENE DE L’IDURONIDASE. Type de document : thèse Auteurs : RAJAE AGNAOU, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : MPS I HURLER P533R RFLP ARMS Résumé : Introduction : La mucoplysaccharidose de type I (maladie de Hurler) est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit de l’alpha-L-iduronidase. Notre travail a pour objectif l’étude du polymorphisme de taille au niveau de l’intron 2 et la mise au point d’une technique de recherche de la mutation P533R la plus fréquente dans la population Marocaine.
Matériel et Méthodes : Pour l’étude du polymorphisme nous avons réalisé une amplification de la région variable puis une électrophorèse du ou des fragments amplifié(s). Pour la recherche de la mutation P533R nous avons mis au point 2 techniques : une technique RFLP utilisant l’enzyme de restriction Hpy99I et une technique ARMS qui nécessite la réalisation d’une PCR suivie d’une électrophorèse des produits obtenus en utilisant 2 amorces, une spécifique de l’allèle normal et l’autre spécifique de l’allèle muté.
Résultats : l’étude du polymorphisme montre une prédominance de l’allèle M chez la population normale. Les deux techniques ont donné des résultats permettant de mettre en évidence la présence où l’absence de la mutation et peuvent être utilisées pour identifier les malades homozygotes et de les distinguer des porteurs hétérozygotes et des sujets normaux.
Discussion et conclusion : Notre étude a montré qu’il y a une différence entre les patients Hurler et les sujets normaux concernant le polymorphisme de taille de l’intron 2. Les techniques que nous avons mises au point permettent d’identifier avec certitude la mutation P533R. Nos résultats montrent que les 2 techniques pourraient être utilisées en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients Hurler ainsi que dans le cadre des études familiales.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0732011 Président : KHATTAB.M Directeur : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSAIN.S Juge : ALAMI OUAHABI.N MISE EN EVIDENCE DE LA MUTATION P533R ET ETUDE DU POLYMORPHISME DE L’INTRON 2 DU GENE DE L’IDURONIDASE. [thèse] / RAJAE AGNAOU, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MPS I HURLER P533R RFLP ARMS Résumé : Introduction : La mucoplysaccharidose de type I (maladie de Hurler) est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit de l’alpha-L-iduronidase. Notre travail a pour objectif l’étude du polymorphisme de taille au niveau de l’intron 2 et la mise au point d’une technique de recherche de la mutation P533R la plus fréquente dans la population Marocaine.
Matériel et Méthodes : Pour l’étude du polymorphisme nous avons réalisé une amplification de la région variable puis une électrophorèse du ou des fragments amplifié(s). Pour la recherche de la mutation P533R nous avons mis au point 2 techniques : une technique RFLP utilisant l’enzyme de restriction Hpy99I et une technique ARMS qui nécessite la réalisation d’une PCR suivie d’une électrophorèse des produits obtenus en utilisant 2 amorces, une spécifique de l’allèle normal et l’autre spécifique de l’allèle muté.
Résultats : l’étude du polymorphisme montre une prédominance de l’allèle M chez la population normale. Les deux techniques ont donné des résultats permettant de mettre en évidence la présence où l’absence de la mutation et peuvent être utilisées pour identifier les malades homozygotes et de les distinguer des porteurs hétérozygotes et des sujets normaux.
Discussion et conclusion : Notre étude a montré qu’il y a une différence entre les patients Hurler et les sujets normaux concernant le polymorphisme de taille de l’intron 2. Les techniques que nous avons mises au point permettent d’identifier avec certitude la mutation P533R. Nos résultats montrent que les 2 techniques pourraient être utilisées en première intention avant le séquençage lors du diagnostic moléculaire chez les patients Hurler ainsi que dans le cadre des études familiales.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0732011 Président : KHATTAB.M Directeur : CHABRAOUI.L Juge : BOUHSAIN.S Juge : ALAMI OUAHABI.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0732013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0732013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible
Titre : LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS Type de document : thèse Auteurs : Irineu Etiene BATICA FERREIRA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : MPS I alpha-l-iduronidase glycosaminoglycanes Hurler laronidase Résumé : Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive,
causée par un déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit
en alpha-L- iduronidase dans leucocytes. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont
posés, le TES et la TCSH. Notre objectif principal est de mener des caractéristiques Clinico-épidémiologiques et
comparer avec les données de la littérature permettant établir prise en charge optimale.
Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans,
entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. Hôpital d`enfants
de Rabat. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude
génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects d’être atteints de
MPS I, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études. S’agit d’une étude rétrospective descriptive sur des
dossiers médicaux de service de pédiatrie II.
Résultats : Les motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la
distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 %
avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une
hernie ombilicale. 71.4 % avaient un retard psychomoteur. 35.7% avaient anomalies cardiaque et les
anomalies respiratoires étaient 50 %. Des anomalies ostéoarticulaires étaient 92.8 % et 50 % présentaient
des anomalies ORL, 64.2 % avaient des anomalies de la cavité buccale et les anomalies ophtalmologiques
étaient 71.4 %. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des
GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec uneactivité enzymatique nulle chez 57.1%.
L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques.
92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %.
Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.
Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et
multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et d’un traitement
spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur
apparition et complicationsNuméro (Thèse ou Mémoire) : MS0532024 Directeur : Yamna KRIOUILE LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS [thèse] / Irineu Etiene BATICA FERREIRA, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MPS I alpha-l-iduronidase glycosaminoglycanes Hurler laronidase Résumé : Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive,
causée par un déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit
en alpha-L- iduronidase dans leucocytes. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont
posés, le TES et la TCSH. Notre objectif principal est de mener des caractéristiques Clinico-épidémiologiques et
comparer avec les données de la littérature permettant établir prise en charge optimale.
Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans,
entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. Hôpital d`enfants
de Rabat. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude
génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects d’être atteints de
MPS I, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études. S’agit d’une étude rétrospective descriptive sur des
dossiers médicaux de service de pédiatrie II.
Résultats : Les motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la
distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 %
avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une
hernie ombilicale. 71.4 % avaient un retard psychomoteur. 35.7% avaient anomalies cardiaque et les
anomalies respiratoires étaient 50 %. Des anomalies ostéoarticulaires étaient 92.8 % et 50 % présentaient
des anomalies ORL, 64.2 % avaient des anomalies de la cavité buccale et les anomalies ophtalmologiques
étaient 71.4 %. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des
GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec uneactivité enzymatique nulle chez 57.1%.
L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques.
92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %.
Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.
Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et
multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et d’un traitement
spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur
apparition et complicationsNuméro (Thèse ou Mémoire) : MS0532024 Directeur : Yamna KRIOUILE Réservation
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Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS Type de document : thèse Auteurs : HABIBI MAHA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enzymothérapie Glycoaminoglycane Hurler Mucopolysaccharidose Scheie Enzyme replacement therapy Glycosaminoglycans Hurler Mucopolysaccharidosis type I Scheie داء ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﻤﺨﺎطﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷول ھﯿﺮﻟﺮ اﻟﺠﻠﯿﻜﻮزاﻣﯿﻨﻮﺟﻠﯿﻜﺎن اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ ﺷﻲ Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d’une hétérogénéité clinique importante
Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu’à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l’activité enzymatique et l’étude moléculaire.
Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l’association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l’atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées .
16 de nos patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L’évolution a été marquée par l’amélioration de la qualité de vie, de l’organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu’une diminution de l’excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n’y’avait pas d’amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique.
Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littératureNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3172023 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Hassane EN-NOUALI Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS [thèse] / HABIBI MAHA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Enzymothérapie Glycoaminoglycane Hurler Mucopolysaccharidose Scheie Enzyme replacement therapy Glycosaminoglycans Hurler Mucopolysaccharidosis type I Scheie داء ﻋﺪﯾﺪ اﻟﺴﻜﺎرﯾﺪ اﻟﻤﺨﺎطﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻨﻮع اﻷول ھﯿﺮﻟﺮ اﻟﺠﻠﯿﻜﻮزاﻣﯿﻨﻮﺟﻠﯿﻜﺎن اﻟﻌﻼج ﺑﺒﺪاﺋﻞ اﻹﻧﺰﯾﻢ ﺷﻲ Résumé : Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d’une hétérogénéité clinique importante
Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu’à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l’activité enzymatique et l’étude moléculaire.
Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l’association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l’atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées .
16 de nos patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L’évolution a été marquée par l’amélioration de la qualité de vie, de l’organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu’une diminution de l’excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n’y’avait pas d’amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique.
Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littératureNuméro (Thèse ou Mémoire) : M3172023 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Hassane EN-NOUALI Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3172023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BOUSSOF ELMEHDI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) [thèse] / BOUSSOF ELMEHDI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
