| Titre : | L'hyperoxalurie primitive de type 1 : à propos de 19 cas. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Mohammed AOUSSAF., Auteur | | Année de publication : | 2014 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hyperoxalurie primitive Oxalurie Cristallurie mutation gène AGXT, enfant. | | Résumé : | Le HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose systémique.
Nous rapportons dans cette étude 19 cas atteints d’HP I infantile et juvénile tous colligés à l’unité de néphrodialyse de l’Hôpital d’Enfants de Rabat.
Le diagnostic s’est basé sur la clinique :
 11cas/19 ont fait une infection urinaire ;
 05cas/19 admis pour déshydrations avec pâleur et altération de l’état général ;
 02cas/19 pour émission de calcul.
Les investigations radiologiques ont montré, surtout à l’échographie ce qui suit :
 Néphrocalcinose dans 6 cas/19 ;
 Hyperéchogenicité rénale dans 4 cas sur 19 ;
 Lithiases rénales dans 7 cas/19.
Les investigations biologiques se sont limitées à l’étude de l’oxalurie, glycolaturie chez 09cas/19 et la cristallurie dans 15cas/19 et l’analyse spectrophotométrique du calcul faite chez 11cas/19 a révélé des cristaux d’oxalate de calcium.
L’étude génétique a été réalisée chez tous les patients de notre étude et les résultats sont en cours de publication.La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique a été réalisée chez un seul cas.
Le traitement est essentiellement un traitement symptomatique chez tous les patients de notre série avec un traitement de suppléance chez 03cas/19 et un traitement chirurgical et/ou la LEC chez 05cas/19.
En conclusion, si HP1 est une maladie grave et son traitement radical nécessite un remplacement hépato-rénal, couteux et astreignant, la connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible sa prévention par le diagnostic prénatal et le conseil génétique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1252014 | | Président : | CHABRAOUI.L | | Directeur : | AIT OUAMAR.H | | Juge : | THIMOU IZGUA.A | | Juge : | LAMALMI.N | | Juge : | EL BOUHAFS.M |
L'hyperoxalurie primitive de type 1 : à propos de 19 cas. [thèse] / Mohammed AOUSSAF., Auteur . - 2014. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hyperoxalurie primitive Oxalurie Cristallurie mutation gène AGXT, enfant. | | Résumé : | Le HP I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT.
Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thesaurismose systémique.
Nous rapportons dans cette étude 19 cas atteints d’HP I infantile et juvénile tous colligés à l’unité de néphrodialyse de l’Hôpital d’Enfants de Rabat.
Le diagnostic s’est basé sur la clinique :
 11cas/19 ont fait une infection urinaire ;
 05cas/19 admis pour déshydrations avec pâleur et altération de l’état général ;
 02cas/19 pour émission de calcul.
Les investigations radiologiques ont montré, surtout à l’échographie ce qui suit :
 Néphrocalcinose dans 6 cas/19 ;
 Hyperéchogenicité rénale dans 4 cas sur 19 ;
 Lithiases rénales dans 7 cas/19.
Les investigations biologiques se sont limitées à l’étude de l’oxalurie, glycolaturie chez 09cas/19 et la cristallurie dans 15cas/19 et l’analyse spectrophotométrique du calcul faite chez 11cas/19 a révélé des cristaux d’oxalate de calcium.
L’étude génétique a été réalisée chez tous les patients de notre étude et les résultats sont en cours de publication.La mesure de l’activité de l’AGT sur fragment hépatique a été réalisée chez un seul cas.
Le traitement est essentiellement un traitement symptomatique chez tous les patients de notre série avec un traitement de suppléance chez 03cas/19 et un traitement chirurgical et/ou la LEC chez 05cas/19.
En conclusion, si HP1 est une maladie grave et son traitement radical nécessite un remplacement hépato-rénal, couteux et astreignant, la connaissance du gène AGXT et les progrès génétiques ont rendu possible sa prévention par le diagnostic prénatal et le conseil génétique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1252014 | | Président : | CHABRAOUI.L | | Directeur : | AIT OUAMAR.H | | Juge : | THIMOU IZGUA.A | | Juge : | LAMALMI.N | | Juge : | EL BOUHAFS.M |
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