| Titre : | Mucopolysaccharidose de type II (Maladie de Hunter) : Aspects diagnostiques et modalités thérapeutiques | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Salaheddine RAFALIA, Auteur | | Année de publication : | 2015 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Mucopolysaccharidose de type II Maladie de Hunter Glycosaminoglycanes Iduronate-2-Sulfatase Enzymothérapie substitutive | | Résumé : | La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou Maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses qui regroupent sept types cliniques.Il s’agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés, mais environ douze cas de filles malades ont été décrits.
La MPS II est due au déficit en iduronate 2-sulfatase (I2S) responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane sulfate (HS). Le gène codant pour l'I2S est localisé en Xq28 et environ 500 anomalies géniques différentes ont été identifiées.Elle est caractérisée par un éventail de formes cliniques et d’une atteinte multisystémique associant dysmorphie faciale, organomégalie, atteintes musculo-squelettique, cardio-vasculaire, respiratoire, digestive et neurologiques.La confirmation du diagnostic repose sur l’étude biochimique des glycosaminoglycanes (GAG) et la mesure de l’activité de l’I2S.
En dehors des traitements symptomatiques nécessitant le recours à une équipe multidisciplinaire, l’enzymothérapie substitutive par des perfusions hebdomadaires de l’idursulfase (ELAPRASE®) a obtenu l’AMM en 2007 pour le traitement à long terme des patients. D’autres traitements en cours d’évaluation comme l’idursulfase-IT (intrathécale) et l’AGT-182 semblent être prometteurs pour le traitement des patients atteints de la maladie de Hunter souffrant d’une atteinte neurologique.La sensibilisation des médecins généralistes et des pédiatres vis-à-vis de l’intérêt du diagnostic précoce de cette maladie « orpheline » et le conseil génétique occupent une grande importance dans cette pathologie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1452015 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | TELLAL.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | GAOUZI.A-LAATIRIS.A |
Mucopolysaccharidose de type II (Maladie de Hunter) : Aspects diagnostiques et modalités thérapeutiques [thèse] / Salaheddine RAFALIA, Auteur . - 2015. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Mucopolysaccharidose de type II Maladie de Hunter Glycosaminoglycanes Iduronate-2-Sulfatase Enzymothérapie substitutive | | Résumé : | La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou Maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses qui regroupent sept types cliniques.Il s’agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés, mais environ douze cas de filles malades ont été décrits.
La MPS II est due au déficit en iduronate 2-sulfatase (I2S) responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane sulfate (HS). Le gène codant pour l'I2S est localisé en Xq28 et environ 500 anomalies géniques différentes ont été identifiées.Elle est caractérisée par un éventail de formes cliniques et d’une atteinte multisystémique associant dysmorphie faciale, organomégalie, atteintes musculo-squelettique, cardio-vasculaire, respiratoire, digestive et neurologiques.La confirmation du diagnostic repose sur l’étude biochimique des glycosaminoglycanes (GAG) et la mesure de l’activité de l’I2S.
En dehors des traitements symptomatiques nécessitant le recours à une équipe multidisciplinaire, l’enzymothérapie substitutive par des perfusions hebdomadaires de l’idursulfase (ELAPRASE®) a obtenu l’AMM en 2007 pour le traitement à long terme des patients. D’autres traitements en cours d’évaluation comme l’idursulfase-IT (intrathécale) et l’AGT-182 semblent être prometteurs pour le traitement des patients atteints de la maladie de Hunter souffrant d’une atteinte neurologique.La sensibilisation des médecins généralistes et des pédiatres vis-à-vis de l’intérêt du diagnostic précoce de cette maladie « orpheline » et le conseil génétique occupent une grande importance dans cette pathologie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1452015 | | Président : | ZOUHDI.M | | Directeur : | EL HAMZAOUI.S | | Juge : | TELLAL.S | | Juge : | SEKHSOKH.Y | | Juge : | GAOUZI.A-LAATIRIS.A |
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