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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Enzymothérapie substitutive' 
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Titre : ETUDE CLINIQUE BIOCHIMIQUE ET GENETIQUE DE LA MALADIE DE FABRY A PROPOS D'UNE FAMILLE Type de document : thèse Auteurs : GUEDIRA MOUNIA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DE FABRY ALPHA GALACTOSIDASE A GENE GLA CONSEIL GENETIQUE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0752007 Président : BERRAHO AMINA Directeur : CHABRAOUI LAYACHI Juge : BENAMAR LOUBNA Juge : ZARZUR JAMILA/ Juge : ZARZUR JAMILA/ ETUDE CLINIQUE BIOCHIMIQUE ET GENETIQUE DE LA MALADIE DE FABRY A PROPOS D'UNE FAMILLE [thèse] / GUEDIRA MOUNIA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MALADIE DE FABRY ALPHA GALACTOSIDASE A GENE GLA CONSEIL GENETIQUE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0752007 Président : BERRAHO AMINA Directeur : CHABRAOUI LAYACHI Juge : BENAMAR LOUBNA Juge : ZARZUR JAMILA/ Juge : ZARZUR JAMILA/ Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0752007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : LA MALADIE DE FABRY A TRAVERS UNE OBSERVATION REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : BENSOUDA YASMINA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DE FABRY ALPHA-GALACTOSIDASE A ANGIOKERATOMES CORNEE VERTICILLEE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2012007 Président : BERRAHO AMINA Directeur : ABDELLAH EL HASSANE Juge : BENCHEKROUN NABILA Juge : HARMOUCHE HICHAM/ Juge : HARMOUCHE HICHAM/ LA MALADIE DE FABRY A TRAVERS UNE OBSERVATION REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / BENSOUDA YASMINA, Auteur . - 2007.
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Mots-clés : MALADIE DE FABRY ALPHA-GALACTOSIDASE A ANGIOKERATOMES CORNEE VERTICILLEE ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2012007 Président : BERRAHO AMINA Directeur : ABDELLAH EL HASSANE Juge : BENCHEKROUN NABILA Juge : HARMOUCHE HICHAM/ Juge : HARMOUCHE HICHAM/ Réservation
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Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BOUSSOF ELMEHDI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) [thèse] / BOUSSOF ELMEHDI, Auteur . - 2012.
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Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : Mucopolysaccharidose de type II (Maladie de Hunter) : Aspects diagnostiques et modalités thérapeutiques Type de document : thèse Auteurs : Salaheddine RAFALIA, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucopolysaccharidose de type II Maladie de Hunter Glycosaminoglycanes Iduronate-2-Sulfatase Enzymothérapie substitutive Résumé : La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou Maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses qui regroupent sept types cliniques.Il s’agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés, mais environ douze cas de filles malades ont été décrits.
La MPS II est due au déficit en iduronate 2-sulfatase (I2S) responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane sulfate (HS). Le gène codant pour l'I2S est localisé en Xq28 et environ 500 anomalies géniques différentes ont été identifiées.Elle est caractérisée par un éventail de formes cliniques et d’une atteinte multisystémique associant dysmorphie faciale, organomégalie, atteintes musculo-squelettique, cardio-vasculaire, respiratoire, digestive et neurologiques.La confirmation du diagnostic repose sur l’étude biochimique des glycosaminoglycanes (GAG) et la mesure de l’activité de l’I2S.
En dehors des traitements symptomatiques nécessitant le recours à une équipe multidisciplinaire, l’enzymothérapie substitutive par des perfusions hebdomadaires de l’idursulfase (ELAPRASE®) a obtenu l’AMM en 2007 pour le traitement à long terme des patients. D’autres traitements en cours d’évaluation comme l’idursulfase-IT (intrathécale) et l’AGT-182 semblent être prometteurs pour le traitement des patients atteints de la maladie de Hunter souffrant d’une atteinte neurologique.La sensibilisation des médecins généralistes et des pédiatres vis-à-vis de l’intérêt du diagnostic précoce de cette maladie « orpheline » et le conseil génétique occupent une grande importance dans cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1452015 Président : ZOUHDI.M Directeur : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A-LAATIRIS.A Mucopolysaccharidose de type II (Maladie de Hunter) : Aspects diagnostiques et modalités thérapeutiques [thèse] / Salaheddine RAFALIA, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucopolysaccharidose de type II Maladie de Hunter Glycosaminoglycanes Iduronate-2-Sulfatase Enzymothérapie substitutive Résumé : La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou Maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses qui regroupent sept types cliniques.Il s’agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés, mais environ douze cas de filles malades ont été décrits.
La MPS II est due au déficit en iduronate 2-sulfatase (I2S) responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de dermatane-sulfate (DS) et d'héparane sulfate (HS). Le gène codant pour l'I2S est localisé en Xq28 et environ 500 anomalies géniques différentes ont été identifiées.Elle est caractérisée par un éventail de formes cliniques et d’une atteinte multisystémique associant dysmorphie faciale, organomégalie, atteintes musculo-squelettique, cardio-vasculaire, respiratoire, digestive et neurologiques.La confirmation du diagnostic repose sur l’étude biochimique des glycosaminoglycanes (GAG) et la mesure de l’activité de l’I2S.
En dehors des traitements symptomatiques nécessitant le recours à une équipe multidisciplinaire, l’enzymothérapie substitutive par des perfusions hebdomadaires de l’idursulfase (ELAPRASE®) a obtenu l’AMM en 2007 pour le traitement à long terme des patients. D’autres traitements en cours d’évaluation comme l’idursulfase-IT (intrathécale) et l’AGT-182 semblent être prometteurs pour le traitement des patients atteints de la maladie de Hunter souffrant d’une atteinte neurologique.La sensibilisation des médecins généralistes et des pédiatres vis-à-vis de l’intérêt du diagnostic précoce de cette maladie « orpheline » et le conseil génétique occupent une grande importance dans cette pathologie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1452015 Président : ZOUHDI.M Directeur : EL HAMZAOUI.S Juge : TELLAL.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A-LAATIRIS.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1452015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M1452015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible
