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Syndrome de l’x fragile / SOUKAINA AFQIR

Public ISBD Titre : Syndrome de l’x fragile Type de document : thèse Auteurs : SOUKAINA AFQIR, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : génopathie  retard mental  la biologie moléculaire Résumé : Notre travail a porté sur le syndrome de l’x fragile, une génopathie héréditaire liée à l’x,il présente la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. Ce syndrome se manifeste sur le plan clinique,par une triade associant une dysmorphie faciale, une macroorchidie,et un profil psychologique particulier, et sur le plan génétique par l’existence d’un site fragile en Xq27 .3 . Les acquis récents dans le domaine de la biologie moléculaire, ont bouleversé l’approche diagnostique de cette maladie,permettant ainsi de dépister précocement le syndrome chez les hommes transmetteurs et les femmes conductrices, et de réaliser avec fiabilité un diagnostic prénatal. Ce travail à l’intérêt surtout théorique pour faire connaitre ce syndrome dans le milieu médical. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0242016 Président : RHRAB.I Directeur : CHOKAIRI.O Juge : IBRAHIMI.A Juge : TELLAL.S Syndrome de l’x fragile [thèse] / SOUKAINA AFQIR, Auteur . - 2016. Langues : Français (fre) Mots-clés : génopathie  retard mental  la biologie moléculaire Résumé : Notre travail a porté sur le syndrome de l’x fragile, une génopathie héréditaire liée à l’x,il présente la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. Ce syndrome se manifeste sur le plan clinique,par une triade associant une dysmorphie faciale, une macroorchidie,et un profil psychologique particulier, et sur le plan génétique par l’existence d’un site fragile en Xq27 .3 . Les acquis récents dans le domaine de la biologie moléculaire, ont bouleversé l’approche diagnostique de cette maladie,permettant ainsi de dépister précocement le syndrome chez les hommes transmetteurs et les femmes conductrices, et de réaliser avec fiabilité un diagnostic prénatal. Ce travail à l’intérêt surtout théorique pour faire connaitre ce syndrome dans le milieu médical. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0242016 Président : RHRAB.I Directeur : CHOKAIRI.O Juge : IBRAHIMI.A Juge : TELLAL.S

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M0242016	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2016	Disponible
M0242016-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2016	Disponible