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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'retard mental' 
Affiner la recherche Faire une suggestionAspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. / Leïla KHANFRI
Titre : Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. Type de document : thèse Auteurs : Leïla KHANFRI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. [thèse] / Leïla KHANFRI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0742018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0742018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M0742018URL
Titre : Hypothyroidie congénitale à propos de 19 cas Type de document : thèse Auteurs : Arbaoui Lamiae, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypothyroidie congénitale retard mental levothyroxine dépistage néonatale Résumé : L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par un hypofonctionnement de la glande thyroïde ayant comme conséquence une production insuffisante des hormones thyroïdiennes. Elle peut être permanente ou transitoire.
L’objectif de ce travail est la réalisation d’une étude descriptive des enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale dans le service de Pédiatrie IV à l’HER ainsi que l’appui sur le rôle du dépistage néonatal systématique de cette maladie dont le traitement précoce et adéquat permet d’éviter les complications, notamment le retard mental.
Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 19 enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale durant une période de 11 ans allant de janvier 2004 à décembre 2014.
L’incidence hospitalière de l’HC au sein de notre service est de 0.75 % .
Les deux sexes sont atteints avec une prédominance féminine,la consanguinité a été rapportée dans 31.5% des cas .
Les signes cliniques retrouvés ;le retard psychomoteur, l’hypotonie axiale, le retard statural, la constipation, la macroglossie et la dysmorphie faciale.
Les taux de TSH ont été supérieurs à la valeur normale .Ceux des fT4 et fT3 sont bas chez tous les malades..
Le couple échographie cervicale et scintigraphie thyroïdienne, a montré une ectopie thyroïdienne (26 %) goitre (21%), athyroïdie (16%), hypoplasie thyroïdienne (11 %) ,aspect thyroïde en place( 21 %).
Le traitement est basé sur la lévothyroxine .
L’évolution est favorable dans plus de la moitié des cas, les autres sont perdus de vue.
Le maintien d’un dépistage de masse efficace reste une nécessité et un combat au quotidien.
En présence de cas familiaux ou de symptômes neurologiques malgré un traitement adéquat, il est judicieux de chercher une éventuelle mutation et de faire bénéficier la famille d’un conseil génétique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3112015 Président : BENTAHILA.A Directeur : BENOUACHANE.T Juge : JABOURIK.F Juge : AIT OUMAR.H Hypothyroidie congénitale à propos de 19 cas [thèse] / Arbaoui Lamiae, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : hypothyroidie congénitale retard mental levothyroxine dépistage néonatale Résumé : L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par un hypofonctionnement de la glande thyroïde ayant comme conséquence une production insuffisante des hormones thyroïdiennes. Elle peut être permanente ou transitoire.
L’objectif de ce travail est la réalisation d’une étude descriptive des enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale dans le service de Pédiatrie IV à l’HER ainsi que l’appui sur le rôle du dépistage néonatal systématique de cette maladie dont le traitement précoce et adéquat permet d’éviter les complications, notamment le retard mental.
Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 19 enfants suivis pour hypothyroïdie congénitale durant une période de 11 ans allant de janvier 2004 à décembre 2014.
L’incidence hospitalière de l’HC au sein de notre service est de 0.75 % .
Les deux sexes sont atteints avec une prédominance féminine,la consanguinité a été rapportée dans 31.5% des cas .
Les signes cliniques retrouvés ;le retard psychomoteur, l’hypotonie axiale, le retard statural, la constipation, la macroglossie et la dysmorphie faciale.
Les taux de TSH ont été supérieurs à la valeur normale .Ceux des fT4 et fT3 sont bas chez tous les malades..
Le couple échographie cervicale et scintigraphie thyroïdienne, a montré une ectopie thyroïdienne (26 %) goitre (21%), athyroïdie (16%), hypoplasie thyroïdienne (11 %) ,aspect thyroïde en place( 21 %).
Le traitement est basé sur la lévothyroxine .
L’évolution est favorable dans plus de la moitié des cas, les autres sont perdus de vue.
Le maintien d’un dépistage de masse efficace reste une nécessité et un combat au quotidien.
En présence de cas familiaux ou de symptômes neurologiques malgré un traitement adéquat, il est judicieux de chercher une éventuelle mutation et de faire bénéficier la famille d’un conseil génétique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3112015 Président : BENTAHILA.A Directeur : BENOUACHANE.T Juge : JABOURIK.F Juge : AIT OUMAR.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3112015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M3112015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible Documents numériques
M3112015URL
Titre : Syndrome de l’x fragile Type de document : thèse Auteurs : SOUKAINA AFQIR, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : génopathie retard mental la biologie moléculaire Résumé :
Notre travail a porté sur le syndrome de l’x fragile, une génopathie héréditaire liée à l’x,il présente la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire.
Ce syndrome se manifeste sur le plan clinique,par une triade associant une dysmorphie faciale, une macroorchidie,et un profil psychologique particulier, et sur le plan génétique par l’existence d’un site fragile en Xq27 .3 .
Les acquis récents dans le domaine de la biologie moléculaire, ont bouleversé l’approche diagnostique de cette maladie,permettant ainsi de dépister précocement le syndrome chez les hommes transmetteurs et les femmes conductrices, et de réaliser avec fiabilité un diagnostic prénatal.
Ce travail à l’intérêt surtout théorique pour faire connaitre ce syndrome dans le milieu médical.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0242016 Président : RHRAB.I Directeur : CHOKAIRI.O Juge : IBRAHIMI.A Juge : TELLAL.S Syndrome de l’x fragile [thèse] / SOUKAINA AFQIR, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : génopathie retard mental la biologie moléculaire Résumé :
Notre travail a porté sur le syndrome de l’x fragile, une génopathie héréditaire liée à l’x,il présente la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire.
Ce syndrome se manifeste sur le plan clinique,par une triade associant une dysmorphie faciale, une macroorchidie,et un profil psychologique particulier, et sur le plan génétique par l’existence d’un site fragile en Xq27 .3 .
Les acquis récents dans le domaine de la biologie moléculaire, ont bouleversé l’approche diagnostique de cette maladie,permettant ainsi de dépister précocement le syndrome chez les hommes transmetteurs et les femmes conductrices, et de réaliser avec fiabilité un diagnostic prénatal.
Ce travail à l’intérêt surtout théorique pour faire connaitre ce syndrome dans le milieu médical.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0242016 Président : RHRAB.I Directeur : CHOKAIRI.O Juge : IBRAHIMI.A Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0242016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M0242016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
