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L’étude génétique des néphropathies héréditaires dans la population marocaine: l’hyperoxalurie primitive type 1 et l’acidose tubulaire rénale distale comme exemples / Lamiae BOUALLA

Public ISBD Titre : L’étude génétique des néphropathies héréditaires dans la population marocaine: l’hyperoxalurie primitive type 1 et l’acidose tubulaire rénale distale comme exemples Type de document : thèse Auteurs : Lamiae BOUALLA, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies rénales lithiasiques  Héréditaires,Hyperoxalurieprimitive type 1  AGXT  Acidose tubulaire rénale distale, ATP6V1B1. Résumé : Introduction:Les néphropathies génétiques représentent un motif de consultation fréquent en néphrologie infantile au Maroc.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés aux aspects génétiques de deuxmaladies rénales lithiasiques héréditaires dans la population marocaine: la première maladie est l’hyperoxalurie primitive type 1 (HOP1), causée par des mutations du gène AGXT. Parmi les différentes mutations de ce gène, la mutation p.Ile244Thr a été associée à un effet fondateur en Afrique du Nord. L’objectif de notre étude est d'analyser les mutations responsables de l’HOP1 et d'estimer la prévalence de cette maladie génétique au Maroc. La seconde pathologie étudiée est l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) qui est une maladie génétique. Dans ce travail, notre objectif a été d'analyser les mutations responsables de l’ATRd associée au gène ATP6V1B1chez les patients marocains. Matériels et méthodes:Une étude moléculaire a été faite à la recherche des mutations du gène AGXT. En outre, afin d'estimer la prévalence de l’HOP1 au Maroc, nous avons fait un screening de la mutation p.Ile244Thr sur 250 ADN témoins par qPCR. Dans la deuxième partie de l’étude, une analyse moléculaire a été réalisée à la recherche des mutations hotspotsdu gène ATP6V1B1. Résultats:Quatre mutations pathogènes ont été détectées dans le gène AGXTchez 36 patients; la mutation c.731T>C (p.Ile244Thr) qui était prédominante à 74% et autres mutations: c.33delC, c.976delG et c.331C>T. La prévalence de l’HOP1 a été calculée et estimée entre1/7267-1/6264. En ce qui concerne l’ATRd, une mutation frameshiftc.1169dupC du gène ATP6V1B1 a été identifiée et aussi la mutation Nord-Africaine c.1155dupC. Conclusions:Le diagnostic de l’HOP1 au Maroc peut être initié par la recherche en premier lieu de la mutation récurrente p.Ile244Thr du gène AGXT. Nous avons montré également par ce travail que cette étude constitue la première analyse génétique des familles marocaines avec ATRd autosomique récessive. Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112016 Président : BAYAHIA.R Directeur : SEFIANI.A Juge : BOUHOUCHE.A Juge : AKHOUAYRI.O Juge : EL MESSAL.M L’étude génétique des néphropathies héréditaires dans la population marocaine: l’hyperoxalurie primitive type 1 et l’acidose tubulaire rénale distale comme exemples [thèse] / Lamiae BOUALLA, Auteur . - 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies rénales lithiasiques  Héréditaires,Hyperoxalurieprimitive type 1  AGXT  Acidose tubulaire rénale distale, ATP6V1B1. Résumé : Introduction:Les néphropathies génétiques représentent un motif de consultation fréquent en néphrologie infantile au Maroc.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés aux aspects génétiques de deuxmaladies rénales lithiasiques héréditaires dans la population marocaine: la première maladie est l’hyperoxalurie primitive type 1 (HOP1), causée par des mutations du gène AGXT. Parmi les différentes mutations de ce gène, la mutation p.Ile244Thr a été associée à un effet fondateur en Afrique du Nord. L’objectif de notre étude est d'analyser les mutations responsables de l’HOP1 et d'estimer la prévalence de cette maladie génétique au Maroc. La seconde pathologie étudiée est l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) qui est une maladie génétique. Dans ce travail, notre objectif a été d'analyser les mutations responsables de l’ATRd associée au gène ATP6V1B1chez les patients marocains. Matériels et méthodes:Une étude moléculaire a été faite à la recherche des mutations du gène AGXT. En outre, afin d'estimer la prévalence de l’HOP1 au Maroc, nous avons fait un screening de la mutation p.Ile244Thr sur 250 ADN témoins par qPCR. Dans la deuxième partie de l’étude, une analyse moléculaire a été réalisée à la recherche des mutations hotspotsdu gène ATP6V1B1. Résultats:Quatre mutations pathogènes ont été détectées dans le gène AGXTchez 36 patients; la mutation c.731T>C (p.Ile244Thr) qui était prédominante à 74% et autres mutations: c.33delC, c.976delG et c.331C>T. La prévalence de l’HOP1 a été calculée et estimée entre1/7267-1/6264. En ce qui concerne l’ATRd, une mutation frameshiftc.1169dupC du gène ATP6V1B1 a été identifiée et aussi la mutation Nord-Africaine c.1155dupC. Conclusions:Le diagnostic de l’HOP1 au Maroc peut être initié par la recherche en premier lieu de la mutation récurrente p.Ile244Thr du gène AGXT. Nous avons montré également par ce travail que cette étude constitue la première analyse génétique des familles marocaines avec ATRd autosomique récessive. Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112016 Président : BAYAHIA.R Directeur : SEFIANI.A Juge : BOUHOUCHE.A Juge : AKHOUAYRI.O Juge : EL MESSAL.M

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D0112016	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	Doctorat SVS 2016	Disponible
D0112016-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	Doctorat SVS 2016	Disponible