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Affiner la recherche Faire une suggestionL’étude génétique des néphropathies héréditaires dans la population marocaine: l’hyperoxalurie primitive type 1 et l’acidose tubulaire rénale distale comme exemples / Lamiae BOUALLA
Titre : L’étude génétique des néphropathies héréditaires dans la population marocaine: l’hyperoxalurie primitive type 1 et l’acidose tubulaire rénale distale comme exemples Type de document : thèse Auteurs : Lamiae BOUALLA, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladies rénales lithiasiques Héréditaires,Hyperoxalurieprimitive type 1 AGXT Acidose tubulaire rénale distale, ATP6V1B1. Résumé : Introduction:Les néphropathies génétiques représentent un motif de consultation fréquent en néphrologie infantile au Maroc.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés aux aspects génétiques de deuxmaladies rénales lithiasiques héréditaires dans la population marocaine: la première maladie est l’hyperoxalurie primitive type 1 (HOP1), causée par des mutations du gène AGXT. Parmi les différentes mutations de ce gène, la mutation p.Ile244Thr a été associée à un effet fondateur en Afrique du Nord. L’objectif de notre étude est d'analyser les mutations responsables de l’HOP1 et d'estimer la prévalence de cette maladie génétique au Maroc. La seconde pathologie étudiée est l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) qui est une maladie génétique. Dans ce travail, notre objectif a été d'analyser les mutations responsables de l’ATRd associée au gène ATP6V1B1chez les patients marocains.
Matériels et méthodes:Une étude moléculaire a été faite à la recherche des mutations du gène AGXT. En outre, afin d'estimer la prévalence de l’HOP1 au Maroc, nous avons fait un screening de la mutation p.Ile244Thr sur 250 ADN témoins par qPCR. Dans la deuxième partie de l’étude, une analyse moléculaire a été réalisée à la recherche des mutations hotspotsdu gène ATP6V1B1.
Résultats:Quatre mutations pathogènes ont été détectées dans le gène AGXTchez 36 patients; la mutation c.731T>C (p.Ile244Thr) qui était prédominante à 74% et autres mutations: c.33delC, c.976delG et c.331C>T. La prévalence de l’HOP1 a été calculée et estimée entre1/7267-1/6264. En ce qui concerne l’ATRd, une mutation frameshiftc.1169dupC du gène ATP6V1B1 a été identifiée et aussi la mutation Nord-Africaine c.1155dupC.
Conclusions:Le diagnostic de l’HOP1 au Maroc peut être initié par la recherche en premier lieu de la mutation récurrente p.Ile244Thr du gène AGXT. Nous avons montré également par ce travail que cette étude constitue la première analyse génétique des familles marocaines avec ATRd autosomique récessive.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112016 Président : BAYAHIA.R Directeur : SEFIANI.A Juge : BOUHOUCHE.A Juge : AKHOUAYRI.O Juge : EL MESSAL.M L’étude génétique des néphropathies héréditaires dans la population marocaine: l’hyperoxalurie primitive type 1 et l’acidose tubulaire rénale distale comme exemples [thèse] / Lamiae BOUALLA, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladies rénales lithiasiques Héréditaires,Hyperoxalurieprimitive type 1 AGXT Acidose tubulaire rénale distale, ATP6V1B1. Résumé : Introduction:Les néphropathies génétiques représentent un motif de consultation fréquent en néphrologie infantile au Maroc.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés aux aspects génétiques de deuxmaladies rénales lithiasiques héréditaires dans la population marocaine: la première maladie est l’hyperoxalurie primitive type 1 (HOP1), causée par des mutations du gène AGXT. Parmi les différentes mutations de ce gène, la mutation p.Ile244Thr a été associée à un effet fondateur en Afrique du Nord. L’objectif de notre étude est d'analyser les mutations responsables de l’HOP1 et d'estimer la prévalence de cette maladie génétique au Maroc. La seconde pathologie étudiée est l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) qui est une maladie génétique. Dans ce travail, notre objectif a été d'analyser les mutations responsables de l’ATRd associée au gène ATP6V1B1chez les patients marocains.
Matériels et méthodes:Une étude moléculaire a été faite à la recherche des mutations du gène AGXT. En outre, afin d'estimer la prévalence de l’HOP1 au Maroc, nous avons fait un screening de la mutation p.Ile244Thr sur 250 ADN témoins par qPCR. Dans la deuxième partie de l’étude, une analyse moléculaire a été réalisée à la recherche des mutations hotspotsdu gène ATP6V1B1.
Résultats:Quatre mutations pathogènes ont été détectées dans le gène AGXTchez 36 patients; la mutation c.731T>C (p.Ile244Thr) qui était prédominante à 74% et autres mutations: c.33delC, c.976delG et c.331C>T. La prévalence de l’HOP1 a été calculée et estimée entre1/7267-1/6264. En ce qui concerne l’ATRd, une mutation frameshiftc.1169dupC du gène ATP6V1B1 a été identifiée et aussi la mutation Nord-Africaine c.1155dupC.
Conclusions:Le diagnostic de l’HOP1 au Maroc peut être initié par la recherche en premier lieu de la mutation récurrente p.Ile244Thr du gène AGXT. Nous avons montré également par ce travail que cette étude constitue la première analyse génétique des familles marocaines avec ATRd autosomique récessive.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0112016 Président : BAYAHIA.R Directeur : SEFIANI.A Juge : BOUHOUCHE.A Juge : AKHOUAYRI.O Juge : EL MESSAL.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0112016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2016 Disponible D0112016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2016 Disponible
Titre : HYPEROXALURIE FAMILIALE DE REVELATION INHABITUELLE : ETUDE D’UN CAS AVEC REVUE DE LITTÉRATURE Type de document : thèse Auteurs : DRIOUICHE ZAKARIA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperoxalurie primaire Oxalurie Mutation gène AGXT Primary hyperoxaluria Oxaluria AGXT gene mutation AGXT فرط بیلة الأوكسالوریا الأوليولب ةلیب رات ا كیلسكلأالبو يلالطفرة الجینیة Résumé : Introduction : L’hyperoxalurie primaire type I est une maladie métabolique héréditaire
autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une
hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une
insuffisance rénale et une thésaurismose systémique.
Cas clinique : Il s'agit d'une patiente de 45 ans, avec des antécédents de néphropathie
indéterminée, sous hémodialyse depuis 2019. Elle a été admise pour bilan étiologique de
thromboses récidivantes des fistules artério-veineuses. L'examen clinique était peu contributif,
mais les investigations complémentaires ont révélé une thrombose intra-cardiaque, un rein
atteint de néphropathie chronique avec des lithiases multiples et un cortex calcifié, ainsi qu'une
oxalose médullaire confirmée par biopsie ostéo-médullaire (BOM). L'oxalate urinaire s'est
révélée élevée, et la patiente présente la mutation p.Ile244Thr à l'état homozygote, confirmant
ainsi le diagnostic d'hyperoxalurie primaire de type 1. Elle a été traitée par vitamine B6,
anticoagulants (Coumadine), et a poursuivi l'hémodialyse. Une transplantation hépato-rénale a
également été proposée.
Discussion : Chez l'adulte, l'hyperoxalurie primaire (HP1) peut être plus difficile à
diagnostiquer que chez l'enfant, ce qui peut entraîner des diagnostics tardifs ou erronés.
Lorsqu'elle est détectée à l'âge adulte, la progression de l'HP1 est souvent plus lente, et les
efforts se concentrent autant sur la prévention des calculs rénaux récurrents que sur la
préservation de la fonction rénale.
Cependant, la présentation thrombotique peut compliquer davantage le diagnostic et le
traitement, augmentant le risque de complications thromboemboliques graves. La présence de
calculs rénaux récurrents, de néphrocalcinose et de signes d'oxalose systémique, peuvent être
des indicateurs clés de la maladie.
Conclusion : Ce cas illustre le retard diagnostique fréquent des néphropathies génétiques,
souvent diagnostiquées tardivement, comme dans le cas de notre patiente. Ce cas présente un
mode de présentation grave et inhabituel, soulignant ainsi l'importance de la sensibilisation au
dépistage précoce de ces maladies afin d'améliorer le pronostic global des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3632024 Président : Hicham HARMOUCHE Directeur : Wafa AMMOURI Juge : Ilham RATBI Juge : Tarik BOUATTAR Juge : Taoufiq AATIF HYPEROXALURIE FAMILIALE DE REVELATION INHABITUELLE : ETUDE D’UN CAS AVEC REVUE DE LITTÉRATURE [thèse] / DRIOUICHE ZAKARIA, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hyperoxalurie primaire Oxalurie Mutation gène AGXT Primary hyperoxaluria Oxaluria AGXT gene mutation AGXT فرط بیلة الأوكسالوریا الأوليولب ةلیب رات ا كیلسكلأالبو يلالطفرة الجینیة Résumé : Introduction : L’hyperoxalurie primaire type I est une maladie métabolique héréditaire
autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une
hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une
insuffisance rénale et une thésaurismose systémique.
Cas clinique : Il s'agit d'une patiente de 45 ans, avec des antécédents de néphropathie
indéterminée, sous hémodialyse depuis 2019. Elle a été admise pour bilan étiologique de
thromboses récidivantes des fistules artério-veineuses. L'examen clinique était peu contributif,
mais les investigations complémentaires ont révélé une thrombose intra-cardiaque, un rein
atteint de néphropathie chronique avec des lithiases multiples et un cortex calcifié, ainsi qu'une
oxalose médullaire confirmée par biopsie ostéo-médullaire (BOM). L'oxalate urinaire s'est
révélée élevée, et la patiente présente la mutation p.Ile244Thr à l'état homozygote, confirmant
ainsi le diagnostic d'hyperoxalurie primaire de type 1. Elle a été traitée par vitamine B6,
anticoagulants (Coumadine), et a poursuivi l'hémodialyse. Une transplantation hépato-rénale a
également été proposée.
Discussion : Chez l'adulte, l'hyperoxalurie primaire (HP1) peut être plus difficile à
diagnostiquer que chez l'enfant, ce qui peut entraîner des diagnostics tardifs ou erronés.
Lorsqu'elle est détectée à l'âge adulte, la progression de l'HP1 est souvent plus lente, et les
efforts se concentrent autant sur la prévention des calculs rénaux récurrents que sur la
préservation de la fonction rénale.
Cependant, la présentation thrombotique peut compliquer davantage le diagnostic et le
traitement, augmentant le risque de complications thromboemboliques graves. La présence de
calculs rénaux récurrents, de néphrocalcinose et de signes d'oxalose systémique, peuvent être
des indicateurs clés de la maladie.
Conclusion : Ce cas illustre le retard diagnostique fréquent des néphropathies génétiques,
souvent diagnostiquées tardivement, comme dans le cas de notre patiente. Ce cas présente un
mode de présentation grave et inhabituel, soulignant ainsi l'importance de la sensibilisation au
dépistage précoce de ces maladies afin d'améliorer le pronostic global des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3632024 Président : Hicham HARMOUCHE Directeur : Wafa AMMOURI Juge : Ilham RATBI Juge : Tarik BOUATTAR Juge : Taoufiq AATIF Réservation
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