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Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée / Mohamed EN-NOUALI

Public ISBD Titre : Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée Type de document : thèse Auteurs : Mohamed EN-NOUALI, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génomique  NGS  Médecine individualisée  Médecine personnalisée Résumé : L’évolution technique du séquençage des ADN s’est faite avec une rapidité exponentielle au cours des dernières années. La diffusion dans les laboratoires hospitaliers des nouveaux appareils de séquençage à haut débit (ou NGS) permet de passer de l’étude ponctuelle d’un gène à une analyse globale portant sur des dizaines ou centaines de gènes ou sur l’ensemble de l’exome ; elle modifie de ce fait les concepts médicaux et les conditions d’exercice, notamment en génétique et en cancérologie.Cette possibilité d’une recherche simultanée de mutations dans la séquence d’un grand nombre de gènes trouve aujourd’hui ses applications dans le diagnostic, éventuellement néonatal, dans le dépistage systématique des hétérozygotes et le diagnostic préconceptionnel généralisé.En oncogénétique constitutionnelle, les NGS réalisent également l’analyse simultanée des gènes impliqués dans les formes « héréditaires » de cancers. Par ailleurs dans l’ensemble des affections malignes, les NGS identifient l’ensemble des anomalies génomiques affectant le tissu malade, en s’efforçant de faire la distinction entre mutations « drivers » importantes pour la progression tumorale et mutations « passengers » ou accessoires; en s’efforçant également d’identifier des mutations « druggable » susceptibles de faire l’objet de thérapeutiques ciblées. Enfin le séquençage systématique de l’ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux médicaments est le support d’une pharmacogénétique individuelle. En définitive, le séquençage des génomes tumoraux et constitutionnels,l’identification des mutations somatiques, la détermination des variants pharmacogénétiques, sont les éléments déterminants d’une médecine dite personnalisée. Les premiers résultats de ces indications thérapeutiques ciblées montrent un gain en termes de durée de rémission et de survie; reste néanmoins posée la question du coût de ces traitements. Ces énormes capacités de séquençage des génomes soulèvent également un grand nombre de questions réglementaires et éthiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4342017 Président : DAKKA.T Directeur : CHOKAIRI.O Juge : ZOUAIDIA.F Juge : RAHALI.Y Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée [thèse] / Mohamed EN-NOUALI, Auteur . - 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : Génomique  NGS  Médecine individualisée  Médecine personnalisée Résumé : L’évolution technique du séquençage des ADN s’est faite avec une rapidité exponentielle au cours des dernières années. La diffusion dans les laboratoires hospitaliers des nouveaux appareils de séquençage à haut débit (ou NGS) permet de passer de l’étude ponctuelle d’un gène à une analyse globale portant sur des dizaines ou centaines de gènes ou sur l’ensemble de l’exome ; elle modifie de ce fait les concepts médicaux et les conditions d’exercice, notamment en génétique et en cancérologie.Cette possibilité d’une recherche simultanée de mutations dans la séquence d’un grand nombre de gènes trouve aujourd’hui ses applications dans le diagnostic, éventuellement néonatal, dans le dépistage systématique des hétérozygotes et le diagnostic préconceptionnel généralisé.En oncogénétique constitutionnelle, les NGS réalisent également l’analyse simultanée des gènes impliqués dans les formes « héréditaires » de cancers. Par ailleurs dans l’ensemble des affections malignes, les NGS identifient l’ensemble des anomalies génomiques affectant le tissu malade, en s’efforçant de faire la distinction entre mutations « drivers » importantes pour la progression tumorale et mutations « passengers » ou accessoires; en s’efforçant également d’identifier des mutations « druggable » susceptibles de faire l’objet de thérapeutiques ciblées. Enfin le séquençage systématique de l’ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux médicaments est le support d’une pharmacogénétique individuelle. En définitive, le séquençage des génomes tumoraux et constitutionnels,l’identification des mutations somatiques, la détermination des variants pharmacogénétiques, sont les éléments déterminants d’une médecine dite personnalisée. Les premiers résultats de ces indications thérapeutiques ciblées montrent un gain en termes de durée de rémission et de survie; reste néanmoins posée la question du coût de ces traitements. Ces énormes capacités de séquençage des génomes soulèvent également un grand nombre de questions réglementaires et éthiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4342017 Président : DAKKA.T Directeur : CHOKAIRI.O Juge : ZOUAIDIA.F Juge : RAHALI.Y

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M4342017	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2017	Disponible
M4342017-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2017	Disponible