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Titre : ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zahrae El Bakri, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : leishmania major NGS bio-informatique la variation de somie Appel des variant Leishmania major Next generation sequencing Bioinformatics Somy variation SNP calling Résumé : Le séquençage du génome d’un parasite est un jalon important dans l’étude de sa biologie. Quel que soit cet organisme, les outils bio-informatiques nécessaires pour comprendre son génome et le comparer aux autres génomes séquencés seront similaires. Dans cette mémoire, l’ADN génomique de parasites Leishmania major est mis à profit afin de mieux comprendre la leishmaniose cutané.
le parasite protozoaire Leishmania major est étudié par génomique comparative pour comprendre son infectivité, sa résistance aux médicaments antiparasitaire et son mode de vie dimorphique.
Le génome de l’espèce Leishmania major, qui est pathogène pour l’humain, a été comparé à quatre espèces infectant l’homme. Cette étude a suivi une analyse génomique par les outils d’alignement afin de faciliter la découverte de divers diversité génétique notamment les polymorphismes mono-nucléotidique et la somie chromosomique. Dans un contexte d'hétérogénéité génétique relative, nous avons trouvé une variation importante du nombre de copies chromosomiques entre les souche.
La question de savoir si ces différences sont suffisantes pour expliquer la gravité chez les patients est évidemment encore sujette à débat, mais nous pensons que des couches supplémentaires d'informations -omiques sont nécessaires pour compléter l'écran génomique afin de dresser une carte plus complète des déterminants de la gravité.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0172020 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : Meryem Lemrani Juge : Aaniz Tarik Juge : Kartti Souad ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R [thèse] / Fatima Zahrae El Bakri, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : leishmania major NGS bio-informatique la variation de somie Appel des variant Leishmania major Next generation sequencing Bioinformatics Somy variation SNP calling Résumé : Le séquençage du génome d’un parasite est un jalon important dans l’étude de sa biologie. Quel que soit cet organisme, les outils bio-informatiques nécessaires pour comprendre son génome et le comparer aux autres génomes séquencés seront similaires. Dans cette mémoire, l’ADN génomique de parasites Leishmania major est mis à profit afin de mieux comprendre la leishmaniose cutané.
le parasite protozoaire Leishmania major est étudié par génomique comparative pour comprendre son infectivité, sa résistance aux médicaments antiparasitaire et son mode de vie dimorphique.
Le génome de l’espèce Leishmania major, qui est pathogène pour l’humain, a été comparé à quatre espèces infectant l’homme. Cette étude a suivi une analyse génomique par les outils d’alignement afin de faciliter la découverte de divers diversité génétique notamment les polymorphismes mono-nucléotidique et la somie chromosomique. Dans un contexte d'hétérogénéité génétique relative, nous avons trouvé une variation importante du nombre de copies chromosomiques entre les souche.
La question de savoir si ces différences sont suffisantes pour expliquer la gravité chez les patients est évidemment encore sujette à débat, mais nous pensons que des couches supplémentaires d'informations -omiques sont nécessaires pour compléter l'écran génomique afin de dresser une carte plus complète des déterminants de la gravité.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0172020 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : Meryem Lemrani Juge : Aaniz Tarik Juge : Kartti Souad Réservation
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Titre : DÉTECTION DES VARIANTS CONSTITUTIONNELS AU NIVEAU DES GÈNES BRCA1 ET BRCA2 DANS LE CANCER DU SEIN: APPORT DU NGS Type de document : thèse Auteurs : BENSALEK RIHAB, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : BRCA1/2 NGS ATCDF Cancer du sein Variants constitutionnels Analyse bio-informatique et biostatistique Étude rétrospective et prospective BRCA1/2 NGS ATCDF Breast cancer Constitutional variants Bioinformatics and biostatistics Retrospective and prospective study BRCA1/2 ، NGS الجيل التالي من التسلسل الجيني ATCDF سرطان الثدي المتغيرات الدستورية،
تحليل المعلوماتية الحيوية والإحصاء الحيوي دراسة بأثر رجعي ومستقبليRésumé : Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde entier, associé à divers facteurs : hormonaux, environnementaux et génétiques, notamment les gènes BRCA1/2, qui sont souvent mutés dans les cancers du sein héréditaires. L’objectif de cette étude est de mettre en évidence la contribution du NGS dans la détection des variants constitutionnels des gènes BRCA1/2 et de comprendre leurs implications cliniques dans la prédisposition au CS. Il s’agit d’une étude rétrospective et prospective, descriptive et analytique, étalée sur un an allant du 22 Mai 2023 au 03 Mai 2024, incluant des femmes atteintes de CS ayant subi un NGS des gènes BRCA1/2 à la plateforme de biologie moléculaire de l’INO, utilisant la technologie Ion Torrent. Les données cliniques et épidémiologiques ont été recueillies à l’aide d’une fiche d’exploitation. Au total, 61 cas ont été inclus. L’analyse bio-informatique des données NGS a identifié 27 mutations germinales des gènes BRCA1/2, classées comme pathogènes ou bénignes selon ClinVar. Parmi les cas étudiés, 18 mutations pathogènes ont été trouvées, avec une prévalence de mutations BRCA1 plus élevée que BRCA2. Les aspects épidémiologiques montrent que la majorité des patientes avaient un âge moyen de 45 ans et que 35 % avaient ATCDF de cancer. L’analyse biostatistique réalisée avec RStudio version v.4.2.3 a examiné les relations entre les ATCDF de cancer et la présence de mutations BRCA1/2, montrant une association significative grâce au test exact de Fisher (p < 0,05). Cette étude met en évidence l’importance et l’efficacité du NGS dans la détection des variants génétiques associées au CS, soulignant l’utilité des outils bio-informatiques et biostatistiques pour analyser les facteurs de risque génétiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0152024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : EL KHANNOUSSI Basma ; MOUNJID Chaimaa Juge : BENTAYEBI Kaoutar DÉTECTION DES VARIANTS CONSTITUTIONNELS AU NIVEAU DES GÈNES BRCA1 ET BRCA2 DANS LE CANCER DU SEIN: APPORT DU NGS [thèse] / BENSALEK RIHAB, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : BRCA1/2 NGS ATCDF Cancer du sein Variants constitutionnels Analyse bio-informatique et biostatistique Étude rétrospective et prospective BRCA1/2 NGS ATCDF Breast cancer Constitutional variants Bioinformatics and biostatistics Retrospective and prospective study BRCA1/2 ، NGS الجيل التالي من التسلسل الجيني ATCDF سرطان الثدي المتغيرات الدستورية،
تحليل المعلوماتية الحيوية والإحصاء الحيوي دراسة بأثر رجعي ومستقبليRésumé : Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde entier, associé à divers facteurs : hormonaux, environnementaux et génétiques, notamment les gènes BRCA1/2, qui sont souvent mutés dans les cancers du sein héréditaires. L’objectif de cette étude est de mettre en évidence la contribution du NGS dans la détection des variants constitutionnels des gènes BRCA1/2 et de comprendre leurs implications cliniques dans la prédisposition au CS. Il s’agit d’une étude rétrospective et prospective, descriptive et analytique, étalée sur un an allant du 22 Mai 2023 au 03 Mai 2024, incluant des femmes atteintes de CS ayant subi un NGS des gènes BRCA1/2 à la plateforme de biologie moléculaire de l’INO, utilisant la technologie Ion Torrent. Les données cliniques et épidémiologiques ont été recueillies à l’aide d’une fiche d’exploitation. Au total, 61 cas ont été inclus. L’analyse bio-informatique des données NGS a identifié 27 mutations germinales des gènes BRCA1/2, classées comme pathogènes ou bénignes selon ClinVar. Parmi les cas étudiés, 18 mutations pathogènes ont été trouvées, avec une prévalence de mutations BRCA1 plus élevée que BRCA2. Les aspects épidémiologiques montrent que la majorité des patientes avaient un âge moyen de 45 ans et que 35 % avaient ATCDF de cancer. L’analyse biostatistique réalisée avec RStudio version v.4.2.3 a examiné les relations entre les ATCDF de cancer et la présence de mutations BRCA1/2, montrant une association significative grâce au test exact de Fisher (p < 0,05). Cette étude met en évidence l’importance et l’efficacité du NGS dans la détection des variants génétiques associées au CS, soulignant l’utilité des outils bio-informatiques et biostatistiques pour analyser les facteurs de risque génétiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0152024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : EL KHANNOUSSI Basma ; MOUNJID Chaimaa Juge : BENTAYEBI Kaoutar Réservation
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Titre : ETUDE GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES ET SPORADIQUES DE LA MALADIE DE PARKINSON DANS LA POPULATION MAROCAINE Type de document : thèse Auteurs : SMAILI IMANE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Parkinson panel NGS MLPA Parkinson’s disease panel NGS MLPA مرض الرعاش التسلسل الجيل المقب Résumé : La maladie de parkinson (MP) touche les neurones dopaminergiques dans la Sbpc et se manifeste cliniquement par une triade de symptômes moteurs cardinaux (rigidité, bradykinésie et tremblement). L’étiologie de cette maladie s’avère insuffisamment comprise et comprend des causes à la fois environnementales et génétiques.
Nous avons recruté une cohorte de 211 patients Parkinsoniens marocains non-apparentés, au sein du service neurologique au sein de l’Hôpital des spécialités de Rabat. Cette recherche analyse 134/211 (63,5%) personnes non-porteuses de la mutation LRRK2 G2019S, dont 40 (30%) correspondent à des formes familiales et 94 (70%) à des cas isolés. Pour ce faire, deux techniques sont utilisées : MLPA et NGS par panel. Cela nous a permis de déterminer certaines causes génétiques responsables de l’émergence de cette pathologie chez les marocains. Au sein de 40 (30%) formes familiales, 21/40 (52,5%) s’avèrent porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique récessive (AR), 6/40 (15%) sont porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique dominante (AD). 18 mutations pathogéniques/probablement pathogéniques (Likely pathogenic) (P/LP) sont identifiées chez les formes AR et 6 mutations P/LP chez les formes AD. Parmi les 94 (70%) patients isolés, 18/94 (19%) portent des mutations P/LP dans les gènes Mendéliens. Par ailleurs, 28/94 (30%) patients disposent d’une cooccurrence des variants rares P/LP dans les gènes Mendéliens et de facteurs de risque. Cependant, un total de 43 (32%) patients négatifs sur les 134 patients analysés. De plus, aucune mutation rare ne ressort dans le gène SNCA chez les 211 patients. Notre étude montre que les formes génétiques de la MP concernent 122/211 (58%) des patients dans la population marocaine, cette fréquence s’avère la plus élevée rapportée à ce jour. Nos résultats permettent d’établir une architecture génétique de la MP au Maroc et ainsi de proposer une stratégie de diagnostic génétique ciblée pour optimiser la prise en charge des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0132023 Président : Wafaa REGRAGUI Directeur : Ahmed BOUHOUCHE Juge : Houyam HARDIZI Juge : Jaber LYAHYAI Juge : Mohammed BELLAOUI ; Elmostafa EL FAHIME ETUDE GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES ET SPORADIQUES DE LA MALADIE DE PARKINSON DANS LA POPULATION MAROCAINE [thèse] / SMAILI IMANE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Parkinson panel NGS MLPA Parkinson’s disease panel NGS MLPA مرض الرعاش التسلسل الجيل المقب Résumé : La maladie de parkinson (MP) touche les neurones dopaminergiques dans la Sbpc et se manifeste cliniquement par une triade de symptômes moteurs cardinaux (rigidité, bradykinésie et tremblement). L’étiologie de cette maladie s’avère insuffisamment comprise et comprend des causes à la fois environnementales et génétiques.
Nous avons recruté une cohorte de 211 patients Parkinsoniens marocains non-apparentés, au sein du service neurologique au sein de l’Hôpital des spécialités de Rabat. Cette recherche analyse 134/211 (63,5%) personnes non-porteuses de la mutation LRRK2 G2019S, dont 40 (30%) correspondent à des formes familiales et 94 (70%) à des cas isolés. Pour ce faire, deux techniques sont utilisées : MLPA et NGS par panel. Cela nous a permis de déterminer certaines causes génétiques responsables de l’émergence de cette pathologie chez les marocains. Au sein de 40 (30%) formes familiales, 21/40 (52,5%) s’avèrent porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique récessive (AR), 6/40 (15%) sont porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique dominante (AD). 18 mutations pathogéniques/probablement pathogéniques (Likely pathogenic) (P/LP) sont identifiées chez les formes AR et 6 mutations P/LP chez les formes AD. Parmi les 94 (70%) patients isolés, 18/94 (19%) portent des mutations P/LP dans les gènes Mendéliens. Par ailleurs, 28/94 (30%) patients disposent d’une cooccurrence des variants rares P/LP dans les gènes Mendéliens et de facteurs de risque. Cependant, un total de 43 (32%) patients négatifs sur les 134 patients analysés. De plus, aucune mutation rare ne ressort dans le gène SNCA chez les 211 patients. Notre étude montre que les formes génétiques de la MP concernent 122/211 (58%) des patients dans la population marocaine, cette fréquence s’avère la plus élevée rapportée à ce jour. Nos résultats permettent d’établir une architecture génétique de la MP au Maroc et ainsi de proposer une stratégie de diagnostic génétique ciblée pour optimiser la prise en charge des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0132023 Président : Wafaa REGRAGUI Directeur : Ahmed BOUHOUCHE Juge : Houyam HARDIZI Juge : Jaber LYAHYAI Juge : Mohammed BELLAOUI ; Elmostafa EL FAHIME Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0132023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2023 Disponible
Titre : INTERET DE NGS DANS LES THALASSEMIE Type de document : thèse Auteurs : HACHRI ADIB, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : NGS Thalassémie Hémoglobine Séquencage Mutation Hémolyse NGS thalassemia hemoglobin sequencing mutation hemolysis الثلاسيويا؛ انْحِلاَلُ الدَّم؛ التسلسل؛ طفرة؛ الهيووجلوبين Résumé : Ce travail explore en profondeur le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le domaine médical, soulignant son potentiel pour la détection précoce des anomalies génétiques et son rôle essentiel dans la compréhension et le traitement de la thalassémie, tout en notant les limitations des méthodes de diagnostic traditionnelles. L'objectif est d'analyser les différentes plateformes de séquençage, notamment Illumina et PacBio, en assurant la fiabilité et la précision des résultats, tout en respectant les considérations éthiques. Le NGS propose diverses techniques telles que le séquençage complet du génome (WGS) et l'enrichissement exomique, utilisant des méthodes chimiques spécifiques à chaque plateforme. Illumina, par exemple, recourt à des matrices clonales et à un terminateur réversible pour le séquençage à grande échelle, suivi de l'analyse des lectures par rapport à une séquence de référence à l'aide d'outils spécialisés pour identifier les variants génétiques.
D'autre part, Le séquençage de troisième génération (TGS), tel que celui de PacBio, repose sur le séquençage de molécules individuelles sans amplification clonale préalable. Cette méthode utilise une ADN polymérase continue qui incorpore des dNTP marqués par fluorescence, produisant des lectures longues et très précises (HiFi reads) via la technologie Iso-Seq.
En conclusion, Cette étude montre l'efficacité supérieure du séquençage de troisième génération (TGS) par rapport aux méthodes classiques pour détecter des variants génétiques rares liés à la thalassémie, notamment dans les gènes HBA1 et HBA2. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est validé comme une méthode prometteuse pour le dépistage des porteurs. Bien que NGS et TGS soient efficaces, la PCR reste nécessaire dans les cas complexes. Une approche multidisciplinaire combinant données cliniques, hématologiques et génomiques, avec une infrastructure bioinformatique solide, est essentielle pour garantir des résultats fiables.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2752024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Azlarab MASRAR Juge : Hafid ZAHID INTERET DE NGS DANS LES THALASSEMIE [thèse] / HACHRI ADIB, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NGS Thalassémie Hémoglobine Séquencage Mutation Hémolyse NGS thalassemia hemoglobin sequencing mutation hemolysis الثلاسيويا؛ انْحِلاَلُ الدَّم؛ التسلسل؛ طفرة؛ الهيووجلوبين Résumé : Ce travail explore en profondeur le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le domaine médical, soulignant son potentiel pour la détection précoce des anomalies génétiques et son rôle essentiel dans la compréhension et le traitement de la thalassémie, tout en notant les limitations des méthodes de diagnostic traditionnelles. L'objectif est d'analyser les différentes plateformes de séquençage, notamment Illumina et PacBio, en assurant la fiabilité et la précision des résultats, tout en respectant les considérations éthiques. Le NGS propose diverses techniques telles que le séquençage complet du génome (WGS) et l'enrichissement exomique, utilisant des méthodes chimiques spécifiques à chaque plateforme. Illumina, par exemple, recourt à des matrices clonales et à un terminateur réversible pour le séquençage à grande échelle, suivi de l'analyse des lectures par rapport à une séquence de référence à l'aide d'outils spécialisés pour identifier les variants génétiques.
D'autre part, Le séquençage de troisième génération (TGS), tel que celui de PacBio, repose sur le séquençage de molécules individuelles sans amplification clonale préalable. Cette méthode utilise une ADN polymérase continue qui incorpore des dNTP marqués par fluorescence, produisant des lectures longues et très précises (HiFi reads) via la technologie Iso-Seq.
En conclusion, Cette étude montre l'efficacité supérieure du séquençage de troisième génération (TGS) par rapport aux méthodes classiques pour détecter des variants génétiques rares liés à la thalassémie, notamment dans les gènes HBA1 et HBA2. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est validé comme une méthode prometteuse pour le dépistage des porteurs. Bien que NGS et TGS soient efficaces, la PCR reste nécessaire dans les cas complexes. Une approche multidisciplinaire combinant données cliniques, hématologiques et génomiques, avec une infrastructure bioinformatique solide, est essentielle pour garantir des résultats fiables.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2752024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Azlarab MASRAR Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : NGS EN HEMATOLOGIE : APPLICATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DES HEMOPATHIES MALIGNES Type de document : thèse Auteurs : Hanane ESSAGHIR, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : NGS Séquençage Hémopathies malignes Résumé : Le séquençage nouvelle génération (NGS) a révolutionné le diagnostic des hémopathies
malignes, offrant une approche plus précise, rapide et exhaustive de l'analyse génétique des
patients. Cette technologie a considérablement amélioré la compréhension des bases
moléculaires de ces maladies, conduisant à des avancées significatives dans la classification,
le pronostic et le traitement.
Une des principales contributions du NGS est sa capacité à détecter les mutations
génétiques élevée. En analysant simultanément de multiples gènes, le NGS permet d'identifier
des mutations spécifiques associées à différents types d'hémopathies malignes, ce qui facilite
leur classification précise. De plus, le NGS permet de détecter des mutations à faible
fréquence, qui pourraient être manquées par les méthodes conventionnelles, mais qui peuvent
avoir un impact significatif sur le diagnostic et le traitement.
Le NGS est également crucial pour prédire le pronostic des patients. En identifiant les
mutations génétiques associées à des issues cliniques spécifiques, le NGS aide les cliniciens à
évaluer le risque de progression de la maladie et à adapter le traitement en conséquence. Cette
approche personnalisée permet une prise en charge plus efficace des patients, en évitant les
traitements inutiles et en ciblant les thérapies les plus appropriées.
De plus, le NGS est essentiel pour surveiller la réponse au traitement et détecter
l'apparition de résistances. En suivant l'évolution des mutations génétiques au fil du temps, les
cliniciens peuvent ajuster rapidement les stratégies thérapeutiques pour optimiser les résultats
cliniques.
En conclusion, le NGS représente une avancée majeure dans le diagnostic et la prise en
charge des hémopathies malignes. Sa capacité à fournir des informations génétiques détaillées
et précises permet une approche personnalisée et éclairée, améliorant ainsi les perspectives de
traitement et la qualité de vie des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2122024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID NGS EN HEMATOLOGIE : APPLICATIONS DANS LA PRISE EN CHARGE DES HEMOPATHIES MALIGNES [thèse] / Hanane ESSAGHIR, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NGS Séquençage Hémopathies malignes Résumé : Le séquençage nouvelle génération (NGS) a révolutionné le diagnostic des hémopathies
malignes, offrant une approche plus précise, rapide et exhaustive de l'analyse génétique des
patients. Cette technologie a considérablement amélioré la compréhension des bases
moléculaires de ces maladies, conduisant à des avancées significatives dans la classification,
le pronostic et le traitement.
Une des principales contributions du NGS est sa capacité à détecter les mutations
génétiques élevée. En analysant simultanément de multiples gènes, le NGS permet d'identifier
des mutations spécifiques associées à différents types d'hémopathies malignes, ce qui facilite
leur classification précise. De plus, le NGS permet de détecter des mutations à faible
fréquence, qui pourraient être manquées par les méthodes conventionnelles, mais qui peuvent
avoir un impact significatif sur le diagnostic et le traitement.
Le NGS est également crucial pour prédire le pronostic des patients. En identifiant les
mutations génétiques associées à des issues cliniques spécifiques, le NGS aide les cliniciens à
évaluer le risque de progression de la maladie et à adapter le traitement en conséquence. Cette
approche personnalisée permet une prise en charge plus efficace des patients, en évitant les
traitements inutiles et en ciblant les thérapies les plus appropriées.
De plus, le NGS est essentiel pour surveiller la réponse au traitement et détecter
l'apparition de résistances. En suivant l'évolution des mutations génétiques au fil du temps, les
cliniciens peuvent ajuster rapidement les stratégies thérapeutiques pour optimiser les résultats
cliniques.
En conclusion, le NGS représente une avancée majeure dans le diagnostic et la prise en
charge des hémopathies malignes. Sa capacité à fournir des informations génétiques détaillées
et précises permet une approche personnalisée et éclairée, améliorant ainsi les perspectives de
traitement et la qualité de vie des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2122024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2122024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
Titre : PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES Type de document : thèse Auteurs : BENMOKHTAR Lahbiba, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : cancer du sein gènes BRCA1 et BRCA2 KS triple négatif carcinomes canalaires infiltrants grade III NGS HRM Séquençage direct Résumé : Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquemment diagnostique au Maroc. Environ 5 à 10 % sont dus à une prédisposition héréditaire et les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables d’une proportion importante de familles à haute risque de cancer du sein /de l’ovaire.
Ce travail a pour objectif de rassembler toutes les données publiées dans les différentes bases de données, sur les connaissances actuelles concernant le spectre des mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 au niveau de Maroc. Ainsi, d’établir une corrélation entre ces mutations délétères et les facteurs de risque démographiques (âge) et cliniques (type de KS, stage ...)
Notre étude a permis d’identifier 83patientes porteuses de mutations au niveau du gène BRCA (49 sur le gène BRCA1 et 34 sur le gène BRCA2). Sur le plan histopathologique, la plupart des porteuses de mutations pathogènes ont un KS triple négatif et ils ont carcinomes canalaires infiltrants de haut grade (grade III) et surviennent le plus souvent chez les patientes jeunes avec une tumeur de grande taille et un envahissement ganglionnaire au moment de diagnostic.
L'analyse des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 par des méthodes de génotypage tels que ; le séquençage direct, HRM et NGS a permis d’identifier 30 mutations pathogènes distinctes chez 83 individus atteints d'un cancer du sein et/ou de l’ovaire. 17 mutations ont été identifié dans le gène BRCA1, et 13 dans le BRCA2, En effet, la majorité de ces mutations sont localisées au niveau de l’exon 11 pour les gènes BRCA1 et BRCA2
L’identification du spectre mutationnel spécifique à chaque population, représente la première étape vers l’intégration des tests génétique dans les pratiques génétiques chez certaines populations et groupes raciaux/ethniques et pourrait être la stratégie de diagnostic moléculaire la plus rentable.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0122021 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : Abdelillah LARAQUI Juge : Tarik Aanniz PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES [thèse] / BENMOKHTAR Lahbiba, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : cancer du sein gènes BRCA1 et BRCA2 KS triple négatif carcinomes canalaires infiltrants grade III NGS HRM Séquençage direct Résumé : Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquemment diagnostique au Maroc. Environ 5 à 10 % sont dus à une prédisposition héréditaire et les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables d’une proportion importante de familles à haute risque de cancer du sein /de l’ovaire.
Ce travail a pour objectif de rassembler toutes les données publiées dans les différentes bases de données, sur les connaissances actuelles concernant le spectre des mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 au niveau de Maroc. Ainsi, d’établir une corrélation entre ces mutations délétères et les facteurs de risque démographiques (âge) et cliniques (type de KS, stage ...)
Notre étude a permis d’identifier 83patientes porteuses de mutations au niveau du gène BRCA (49 sur le gène BRCA1 et 34 sur le gène BRCA2). Sur le plan histopathologique, la plupart des porteuses de mutations pathogènes ont un KS triple négatif et ils ont carcinomes canalaires infiltrants de haut grade (grade III) et surviennent le plus souvent chez les patientes jeunes avec une tumeur de grande taille et un envahissement ganglionnaire au moment de diagnostic.
L'analyse des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 par des méthodes de génotypage tels que ; le séquençage direct, HRM et NGS a permis d’identifier 30 mutations pathogènes distinctes chez 83 individus atteints d'un cancer du sein et/ou de l’ovaire. 17 mutations ont été identifié dans le gène BRCA1, et 13 dans le BRCA2, En effet, la majorité de ces mutations sont localisées au niveau de l’exon 11 pour les gènes BRCA1 et BRCA2
L’identification du spectre mutationnel spécifique à chaque population, représente la première étape vers l’intégration des tests génétique dans les pratiques génétiques chez certaines populations et groupes raciaux/ethniques et pourrait être la stratégie de diagnostic moléculaire la plus rentable.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0122021 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : Abdelillah LARAQUI Juge : Tarik Aanniz Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0122021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible MM0122021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0122021URL
Titre : Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée Type de document : thèse Auteurs : Mohamed EN-NOUALI, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génomique NGS Médecine individualisée Médecine personnalisée Résumé : L’évolution technique du séquençage des ADN s’est faite avec une rapidité exponentielle au cours des dernières années. La diffusion dans les laboratoires hospitaliers des nouveaux appareils de séquençage à haut débit (ou NGS) permet de passer de l’étude ponctuelle d’un gène à une analyse globale portant sur des dizaines ou centaines de gènes ou sur l’ensemble de l’exome ; elle modifie de ce fait les concepts médicaux et les conditions d’exercice, notamment en génétique et en cancérologie.Cette possibilité d’une recherche simultanée de mutations dans la séquence d’un grand nombre de gènes trouve aujourd’hui ses applications dans le diagnostic, éventuellement néonatal, dans le dépistage systématique des hétérozygotes et le diagnostic préconceptionnel généralisé.En oncogénétique constitutionnelle, les NGS réalisent également l’analyse simultanée des gènes impliqués dans les formes « héréditaires » de cancers. Par ailleurs dans l’ensemble des affections malignes, les NGS identifient l’ensemble des anomalies génomiques affectant le tissu malade, en s’efforçant de faire la distinction entre mutations « drivers » importantes pour la progression tumorale et mutations « passengers » ou accessoires; en s’efforçant également d’identifier des mutations « druggable » susceptibles de faire l’objet de thérapeutiques ciblées. Enfin le séquençage systématique de l’ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux médicaments est le support d’une pharmacogénétique individuelle. En définitive, le séquençage des génomes tumoraux et constitutionnels,l’identification des mutations somatiques, la détermination des variants pharmacogénétiques, sont les éléments déterminants d’une médecine dite personnalisée. Les premiers résultats de ces indications thérapeutiques ciblées montrent un gain en termes de durée de rémission et de survie; reste néanmoins posée la question du coût de ces traitements. Ces énormes capacités de séquençage des génomes soulèvent également un grand nombre de questions réglementaires et éthiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4342017 Président : DAKKA.T Directeur : CHOKAIRI.O Juge : ZOUAIDIA.F Juge : RAHALI.Y Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée [thèse] / Mohamed EN-NOUALI, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Génomique NGS Médecine individualisée Médecine personnalisée Résumé : L’évolution technique du séquençage des ADN s’est faite avec une rapidité exponentielle au cours des dernières années. La diffusion dans les laboratoires hospitaliers des nouveaux appareils de séquençage à haut débit (ou NGS) permet de passer de l’étude ponctuelle d’un gène à une analyse globale portant sur des dizaines ou centaines de gènes ou sur l’ensemble de l’exome ; elle modifie de ce fait les concepts médicaux et les conditions d’exercice, notamment en génétique et en cancérologie.Cette possibilité d’une recherche simultanée de mutations dans la séquence d’un grand nombre de gènes trouve aujourd’hui ses applications dans le diagnostic, éventuellement néonatal, dans le dépistage systématique des hétérozygotes et le diagnostic préconceptionnel généralisé.En oncogénétique constitutionnelle, les NGS réalisent également l’analyse simultanée des gènes impliqués dans les formes « héréditaires » de cancers. Par ailleurs dans l’ensemble des affections malignes, les NGS identifient l’ensemble des anomalies génomiques affectant le tissu malade, en s’efforçant de faire la distinction entre mutations « drivers » importantes pour la progression tumorale et mutations « passengers » ou accessoires; en s’efforçant également d’identifier des mutations « druggable » susceptibles de faire l’objet de thérapeutiques ciblées. Enfin le séquençage systématique de l’ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux médicaments est le support d’une pharmacogénétique individuelle. En définitive, le séquençage des génomes tumoraux et constitutionnels,l’identification des mutations somatiques, la détermination des variants pharmacogénétiques, sont les éléments déterminants d’une médecine dite personnalisée. Les premiers résultats de ces indications thérapeutiques ciblées montrent un gain en termes de durée de rémission et de survie; reste néanmoins posée la question du coût de ces traitements. Ces énormes capacités de séquençage des génomes soulèvent également un grand nombre de questions réglementaires et éthiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4342017 Président : DAKKA.T Directeur : CHOKAIRI.O Juge : ZOUAIDIA.F Juge : RAHALI.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4342017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4342017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
