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ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R / Fatima Zahrae El Bakri
Titre : ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zahrae El Bakri, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : leishmania major NGS bio-informatique la variation de somie Appel des variant Leishmania major Next generation sequencing Bioinformatics Somy variation SNP calling Résumé : Le séquençage du génome d’un parasite est un jalon important dans l’étude de sa biologie. Quel que soit cet organisme, les outils bio-informatiques nécessaires pour comprendre son génome et le comparer aux autres génomes séquencés seront similaires. Dans cette mémoire, l’ADN génomique de parasites Leishmania major est mis à profit afin de mieux comprendre la leishmaniose cutané.
le parasite protozoaire Leishmania major est étudié par génomique comparative pour comprendre son infectivité, sa résistance aux médicaments antiparasitaire et son mode de vie dimorphique.
Le génome de l’espèce Leishmania major, qui est pathogène pour l’humain, a été comparé à quatre espèces infectant l’homme. Cette étude a suivi une analyse génomique par les outils d’alignement afin de faciliter la découverte de divers diversité génétique notamment les polymorphismes mono-nucléotidique et la somie chromosomique. Dans un contexte d'hétérogénéité génétique relative, nous avons trouvé une variation importante du nombre de copies chromosomiques entre les souche.
La question de savoir si ces différences sont suffisantes pour expliquer la gravité chez les patients est évidemment encore sujette à débat, mais nous pensons que des couches supplémentaires d'informations -omiques sont nécessaires pour compléter l'écran génomique afin de dresser une carte plus complète des déterminants de la gravité.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0172020 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : Meryem Lemrani Juge : Aaniz Tarik Juge : Kartti Souad ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R [thèse] / Fatima Zahrae El Bakri, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : leishmania major NGS bio-informatique la variation de somie Appel des variant Leishmania major Next generation sequencing Bioinformatics Somy variation SNP calling Résumé : Le séquençage du génome d’un parasite est un jalon important dans l’étude de sa biologie. Quel que soit cet organisme, les outils bio-informatiques nécessaires pour comprendre son génome et le comparer aux autres génomes séquencés seront similaires. Dans cette mémoire, l’ADN génomique de parasites Leishmania major est mis à profit afin de mieux comprendre la leishmaniose cutané.
le parasite protozoaire Leishmania major est étudié par génomique comparative pour comprendre son infectivité, sa résistance aux médicaments antiparasitaire et son mode de vie dimorphique.
Le génome de l’espèce Leishmania major, qui est pathogène pour l’humain, a été comparé à quatre espèces infectant l’homme. Cette étude a suivi une analyse génomique par les outils d’alignement afin de faciliter la découverte de divers diversité génétique notamment les polymorphismes mono-nucléotidique et la somie chromosomique. Dans un contexte d'hétérogénéité génétique relative, nous avons trouvé une variation importante du nombre de copies chromosomiques entre les souche.
La question de savoir si ces différences sont suffisantes pour expliquer la gravité chez les patients est évidemment encore sujette à débat, mais nous pensons que des couches supplémentaires d'informations -omiques sont nécessaires pour compléter l'écran génomique afin de dresser une carte plus complète des déterminants de la gravité.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0172020 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : Meryem Lemrani Juge : Aaniz Tarik Juge : Kartti Souad Réservation
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MM0172020URL ETUDE GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES ET SPORADIQUES DE LA MALADIE DE PARKINSON DANS LA POPULATION MAROCAINE / SMAILI IMANE
Titre : ETUDE GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES ET SPORADIQUES DE LA MALADIE DE PARKINSON DANS LA POPULATION MAROCAINE Type de document : thèse Auteurs : SMAILI IMANE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Parkinson panel NGS MLPA Parkinson’s disease panel NGS MLPA مرض الرعاش التسلسل الجيل المقب Résumé : La maladie de parkinson (MP) touche les neurones dopaminergiques dans la Sbpc et se manifeste cliniquement par une triade de symptômes moteurs cardinaux (rigidité, bradykinésie et tremblement). L’étiologie de cette maladie s’avère insuffisamment comprise et comprend des causes à la fois environnementales et génétiques.
Nous avons recruté une cohorte de 211 patients Parkinsoniens marocains non-apparentés, au sein du service neurologique au sein de l’Hôpital des spécialités de Rabat. Cette recherche analyse 134/211 (63,5%) personnes non-porteuses de la mutation LRRK2 G2019S, dont 40 (30%) correspondent à des formes familiales et 94 (70%) à des cas isolés. Pour ce faire, deux techniques sont utilisées : MLPA et NGS par panel. Cela nous a permis de déterminer certaines causes génétiques responsables de l’émergence de cette pathologie chez les marocains. Au sein de 40 (30%) formes familiales, 21/40 (52,5%) s’avèrent porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique récessive (AR), 6/40 (15%) sont porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique dominante (AD). 18 mutations pathogéniques/probablement pathogéniques (Likely pathogenic) (P/LP) sont identifiées chez les formes AR et 6 mutations P/LP chez les formes AD. Parmi les 94 (70%) patients isolés, 18/94 (19%) portent des mutations P/LP dans les gènes Mendéliens. Par ailleurs, 28/94 (30%) patients disposent d’une cooccurrence des variants rares P/LP dans les gènes Mendéliens et de facteurs de risque. Cependant, un total de 43 (32%) patients négatifs sur les 134 patients analysés. De plus, aucune mutation rare ne ressort dans le gène SNCA chez les 211 patients. Notre étude montre que les formes génétiques de la MP concernent 122/211 (58%) des patients dans la population marocaine, cette fréquence s’avère la plus élevée rapportée à ce jour. Nos résultats permettent d’établir une architecture génétique de la MP au Maroc et ainsi de proposer une stratégie de diagnostic génétique ciblée pour optimiser la prise en charge des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0132023 Président : Wafaa REGRAGUI Directeur : Ahmed BOUHOUCHE Juge : Houyam HARDIZI Juge : Jaber LYAHYAI Juge : Mohammed BELLAOUI ; Elmostafa EL FAHIME ETUDE GÉNÉTIQUE DES FORMES FAMILIALES ET SPORADIQUES DE LA MALADIE DE PARKINSON DANS LA POPULATION MAROCAINE [thèse] / SMAILI IMANE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Parkinson panel NGS MLPA Parkinson’s disease panel NGS MLPA مرض الرعاش التسلسل الجيل المقب Résumé : La maladie de parkinson (MP) touche les neurones dopaminergiques dans la Sbpc et se manifeste cliniquement par une triade de symptômes moteurs cardinaux (rigidité, bradykinésie et tremblement). L’étiologie de cette maladie s’avère insuffisamment comprise et comprend des causes à la fois environnementales et génétiques.
Nous avons recruté une cohorte de 211 patients Parkinsoniens marocains non-apparentés, au sein du service neurologique au sein de l’Hôpital des spécialités de Rabat. Cette recherche analyse 134/211 (63,5%) personnes non-porteuses de la mutation LRRK2 G2019S, dont 40 (30%) correspondent à des formes familiales et 94 (70%) à des cas isolés. Pour ce faire, deux techniques sont utilisées : MLPA et NGS par panel. Cela nous a permis de déterminer certaines causes génétiques responsables de l’émergence de cette pathologie chez les marocains. Au sein de 40 (30%) formes familiales, 21/40 (52,5%) s’avèrent porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique récessive (AR), 6/40 (15%) sont porteurs de mutations dans un gène à transmission autosomique dominante (AD). 18 mutations pathogéniques/probablement pathogéniques (Likely pathogenic) (P/LP) sont identifiées chez les formes AR et 6 mutations P/LP chez les formes AD. Parmi les 94 (70%) patients isolés, 18/94 (19%) portent des mutations P/LP dans les gènes Mendéliens. Par ailleurs, 28/94 (30%) patients disposent d’une cooccurrence des variants rares P/LP dans les gènes Mendéliens et de facteurs de risque. Cependant, un total de 43 (32%) patients négatifs sur les 134 patients analysés. De plus, aucune mutation rare ne ressort dans le gène SNCA chez les 211 patients. Notre étude montre que les formes génétiques de la MP concernent 122/211 (58%) des patients dans la population marocaine, cette fréquence s’avère la plus élevée rapportée à ce jour. Nos résultats permettent d’établir une architecture génétique de la MP au Maroc et ainsi de proposer une stratégie de diagnostic génétique ciblée pour optimiser la prise en charge des patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0132023 Président : Wafaa REGRAGUI Directeur : Ahmed BOUHOUCHE Juge : Houyam HARDIZI Juge : Jaber LYAHYAI Juge : Mohammed BELLAOUI ; Elmostafa EL FAHIME Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0132023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2023 Disponible PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES / BENMOKHTAR Lahbiba
Titre : PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES Type de document : thèse Auteurs : BENMOKHTAR Lahbiba, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : cancer du sein gènes BRCA1 et BRCA2 KS triple négatif carcinomes canalaires infiltrants grade III NGS HRM Séquençage direct Résumé : Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquemment diagnostique au Maroc. Environ 5 à 10 % sont dus à une prédisposition héréditaire et les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables d’une proportion importante de familles à haute risque de cancer du sein /de l’ovaire.
Ce travail a pour objectif de rassembler toutes les données publiées dans les différentes bases de données, sur les connaissances actuelles concernant le spectre des mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 au niveau de Maroc. Ainsi, d’établir une corrélation entre ces mutations délétères et les facteurs de risque démographiques (âge) et cliniques (type de KS, stage ...)
Notre étude a permis d’identifier 83patientes porteuses de mutations au niveau du gène BRCA (49 sur le gène BRCA1 et 34 sur le gène BRCA2). Sur le plan histopathologique, la plupart des porteuses de mutations pathogènes ont un KS triple négatif et ils ont carcinomes canalaires infiltrants de haut grade (grade III) et surviennent le plus souvent chez les patientes jeunes avec une tumeur de grande taille et un envahissement ganglionnaire au moment de diagnostic.
L'analyse des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 par des méthodes de génotypage tels que ; le séquençage direct, HRM et NGS a permis d’identifier 30 mutations pathogènes distinctes chez 83 individus atteints d'un cancer du sein et/ou de l’ovaire. 17 mutations ont été identifié dans le gène BRCA1, et 13 dans le BRCA2, En effet, la majorité de ces mutations sont localisées au niveau de l’exon 11 pour les gènes BRCA1 et BRCA2
L’identification du spectre mutationnel spécifique à chaque population, représente la première étape vers l’intégration des tests génétique dans les pratiques génétiques chez certaines populations et groupes raciaux/ethniques et pourrait être la stratégie de diagnostic moléculaire la plus rentable.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0122021 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : Abdelillah LARAQUI Juge : Tarik Aanniz PROFIL DU SPECTRE MUTATIONNEL DES GENES BRCA DANS LA POPULATION MAROCAINE: IDENTIFICATION DES MUTATIONS FONDATRICES ET RECURRENTES [thèse] / BENMOKHTAR Lahbiba, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : cancer du sein gènes BRCA1 et BRCA2 KS triple négatif carcinomes canalaires infiltrants grade III NGS HRM Séquençage direct Résumé : Le cancer du sein est le cancer féminin le plus fréquemment diagnostique au Maroc. Environ 5 à 10 % sont dus à une prédisposition héréditaire et les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables d’une proportion importante de familles à haute risque de cancer du sein /de l’ovaire.
Ce travail a pour objectif de rassembler toutes les données publiées dans les différentes bases de données, sur les connaissances actuelles concernant le spectre des mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 au niveau de Maroc. Ainsi, d’établir une corrélation entre ces mutations délétères et les facteurs de risque démographiques (âge) et cliniques (type de KS, stage ...)
Notre étude a permis d’identifier 83patientes porteuses de mutations au niveau du gène BRCA (49 sur le gène BRCA1 et 34 sur le gène BRCA2). Sur le plan histopathologique, la plupart des porteuses de mutations pathogènes ont un KS triple négatif et ils ont carcinomes canalaires infiltrants de haut grade (grade III) et surviennent le plus souvent chez les patientes jeunes avec une tumeur de grande taille et un envahissement ganglionnaire au moment de diagnostic.
L'analyse des gènes BRCA1 et / ou BRCA2 par des méthodes de génotypage tels que ; le séquençage direct, HRM et NGS a permis d’identifier 30 mutations pathogènes distinctes chez 83 individus atteints d'un cancer du sein et/ou de l’ovaire. 17 mutations ont été identifié dans le gène BRCA1, et 13 dans le BRCA2, En effet, la majorité de ces mutations sont localisées au niveau de l’exon 11 pour les gènes BRCA1 et BRCA2
L’identification du spectre mutationnel spécifique à chaque population, représente la première étape vers l’intégration des tests génétique dans les pratiques génétiques chez certaines populations et groupes raciaux/ethniques et pourrait être la stratégie de diagnostic moléculaire la plus rentable.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0122021 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : Abdelillah LARAQUI Juge : Tarik Aanniz Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0122021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible MM0122021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0122021URL Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée / Mohamed EN-NOUALI
Titre : Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée Type de document : thèse Auteurs : Mohamed EN-NOUALI, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Génomique NGS Médecine individualisée Médecine personnalisée Résumé : L’évolution technique du séquençage des ADN s’est faite avec une rapidité exponentielle au cours des dernières années. La diffusion dans les laboratoires hospitaliers des nouveaux appareils de séquençage à haut débit (ou NGS) permet de passer de l’étude ponctuelle d’un gène à une analyse globale portant sur des dizaines ou centaines de gènes ou sur l’ensemble de l’exome ; elle modifie de ce fait les concepts médicaux et les conditions d’exercice, notamment en génétique et en cancérologie.Cette possibilité d’une recherche simultanée de mutations dans la séquence d’un grand nombre de gènes trouve aujourd’hui ses applications dans le diagnostic, éventuellement néonatal, dans le dépistage systématique des hétérozygotes et le diagnostic préconceptionnel généralisé.En oncogénétique constitutionnelle, les NGS réalisent également l’analyse simultanée des gènes impliqués dans les formes « héréditaires » de cancers. Par ailleurs dans l’ensemble des affections malignes, les NGS identifient l’ensemble des anomalies génomiques affectant le tissu malade, en s’efforçant de faire la distinction entre mutations « drivers » importantes pour la progression tumorale et mutations « passengers » ou accessoires; en s’efforçant également d’identifier des mutations « druggable » susceptibles de faire l’objet de thérapeutiques ciblées. Enfin le séquençage systématique de l’ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux médicaments est le support d’une pharmacogénétique individuelle. En définitive, le séquençage des génomes tumoraux et constitutionnels,l’identification des mutations somatiques, la détermination des variants pharmacogénétiques, sont les éléments déterminants d’une médecine dite personnalisée. Les premiers résultats de ces indications thérapeutiques ciblées montrent un gain en termes de durée de rémission et de survie; reste néanmoins posée la question du coût de ces traitements. Ces énormes capacités de séquençage des génomes soulèvent également un grand nombre de questions réglementaires et éthiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4342017 Président : DAKKA.T Directeur : CHOKAIRI.O Juge : ZOUAIDIA.F Juge : RAHALI.Y Le séquençage de l’ADN et médecine personnalisée [thèse] / Mohamed EN-NOUALI, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Génomique NGS Médecine individualisée Médecine personnalisée Résumé : L’évolution technique du séquençage des ADN s’est faite avec une rapidité exponentielle au cours des dernières années. La diffusion dans les laboratoires hospitaliers des nouveaux appareils de séquençage à haut débit (ou NGS) permet de passer de l’étude ponctuelle d’un gène à une analyse globale portant sur des dizaines ou centaines de gènes ou sur l’ensemble de l’exome ; elle modifie de ce fait les concepts médicaux et les conditions d’exercice, notamment en génétique et en cancérologie.Cette possibilité d’une recherche simultanée de mutations dans la séquence d’un grand nombre de gènes trouve aujourd’hui ses applications dans le diagnostic, éventuellement néonatal, dans le dépistage systématique des hétérozygotes et le diagnostic préconceptionnel généralisé.En oncogénétique constitutionnelle, les NGS réalisent également l’analyse simultanée des gènes impliqués dans les formes « héréditaires » de cancers. Par ailleurs dans l’ensemble des affections malignes, les NGS identifient l’ensemble des anomalies génomiques affectant le tissu malade, en s’efforçant de faire la distinction entre mutations « drivers » importantes pour la progression tumorale et mutations « passengers » ou accessoires; en s’efforçant également d’identifier des mutations « druggable » susceptibles de faire l’objet de thérapeutiques ciblées. Enfin le séquençage systématique de l’ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme et la réponse aux médicaments est le support d’une pharmacogénétique individuelle. En définitive, le séquençage des génomes tumoraux et constitutionnels,l’identification des mutations somatiques, la détermination des variants pharmacogénétiques, sont les éléments déterminants d’une médecine dite personnalisée. Les premiers résultats de ces indications thérapeutiques ciblées montrent un gain en termes de durée de rémission et de survie; reste néanmoins posée la question du coût de ces traitements. Ces énormes capacités de séquençage des génomes soulèvent également un grand nombre de questions réglementaires et éthiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4342017 Président : DAKKA.T Directeur : CHOKAIRI.O Juge : ZOUAIDIA.F Juge : RAHALI.Y Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4342017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4342017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible