| Titre : | SYNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN : REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Omar EL HAJI, Auteur | | AnnĂ©e de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clĂ©s : | Wolf-Hirschhorn dĂ©lĂ©tion 4p16 casque de guerrier grec diagnostic prĂ©natal | | RĂ©sumĂ© : | Le syndrome de Wolf-Hirshhorn est une maladie génétique causée par une perte partielle du bras court du chromosome 4, en particulier la région 4p16.
C'est une maladie rare dont l'incidence ne dépasse pas 1/ 50 000.
Les manifestations cliniques comprennent un retard de croissance intra et extra utérine, un retard psycho moteur, une apparence faciale caractéristique dite en casque de guerrier grec, et un syndrome poly malformatif.
En raison de la rareté de la maladie, la majorité des cas rapportés dans la littérature sont diagnostiqués après la naissance.
Environ 85% à 90% des patient présentent une délétion de novo. Tandis que les réarrangements parentaux sont responsables d’environ 10 à 15% des cas.
Il est important de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique.
Les gènes WHSC1, FGFR3, LETM1 et TACC3, sont actuellement les candidats les plus prometteurs qui contribuent à une partie des caractéristiques phénotypiques des patients porteurs du syndrome de Wolf-Hirschhorn avec délétion 4p16.
Les traitements disponibles jusqu'à présent sont symptomatiques et doivent être installés tôt après la naissance d’où la nécessité d’un diagnostic précoce pour faire baisser le taux de mortalité qui atteint 34% à l’âge de 2 ans. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3312018 | | Président : | RAGALA.A | | Directeur : | CHOKAIRI.O | | Juge : | GAOUZI.A | | Juge : | BOUCHRIK.M |
SYNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN : REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Omar EL HAJI, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clĂ©s : | Wolf-Hirschhorn dĂ©lĂ©tion 4p16 casque de guerrier grec diagnostic prĂ©natal | | RĂ©sumĂ© : | Le syndrome de Wolf-Hirshhorn est une maladie génétique causée par une perte partielle du bras court du chromosome 4, en particulier la région 4p16.
C'est une maladie rare dont l'incidence ne dépasse pas 1/ 50 000.
Les manifestations cliniques comprennent un retard de croissance intra et extra utérine, un retard psycho moteur, une apparence faciale caractéristique dite en casque de guerrier grec, et un syndrome poly malformatif.
En raison de la rareté de la maladie, la majorité des cas rapportés dans la littérature sont diagnostiqués après la naissance.
Environ 85% à 90% des patient présentent une délétion de novo. Tandis que les réarrangements parentaux sont responsables d’environ 10 à 15% des cas.
Il est important de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique.
Les gènes WHSC1, FGFR3, LETM1 et TACC3, sont actuellement les candidats les plus prometteurs qui contribuent à une partie des caractéristiques phénotypiques des patients porteurs du syndrome de Wolf-Hirschhorn avec délétion 4p16.
Les traitements disponibles jusqu'à présent sont symptomatiques et doivent être installés tôt après la naissance d’où la nécessité d’un diagnostic précoce pour faire baisser le taux de mortalité qui atteint 34% à l’âge de 2 ans. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3312018 | | Président : | RAGALA.A | | Directeur : | CHOKAIRI.O | | Juge : | GAOUZI.A | | Juge : | BOUCHRIK.M |
|
Accueil
Faire une suggestion Affiner la rechercheSYNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN : REVUE DE LA LITTERATURE / Omar EL HAJI
