Titre : | PREDISPOSITION GENETIQUE AU MELANOME CUTANE : DEPISTAGE ET PRISE EN CHARGE MOHAMMED V RABAT | Type de document : | thèse | Auteurs : | Khadija EL OUEDGHIRI EL IDRISSI, Auteur | AnnĂ©e de publication : | 2021 | Langues : | Français (fre) | Mots-clĂ©s : | MĂ©lanome Mutation BRAF Peau PrĂ©disposition gĂ©nĂ©tique ThĂ©rapie ciblĂ©e | RĂ©sumĂ© : | Certes le mélanome cutané ne représente que 5 % des cancers de la peau, cependant il est à
l’origine de plus de 80% de décès par cancers cutanés. C’est une maladie multifactorielle découlant de
l’interférence d’éléments environnementaux et génétiques à savoir l’âge, le sexe, l’ethnicité, les coups
de soleil reçu en jeune age, la présence de nævi, les antécédents familiaux de mélanome ou encore la
prédisposition génétiques.
Plusieurs gènes de prédispositions sont à ce jour connu, notamment le gène CDKN2A, CDK4,
BRAF, APAF1, PTEN...
Ce cancer a l’avantage de se localiser à la surface cutané sous forme de tache pigmentée ou par
l’évolution d’un grain de beauté préexistant ; de ce fait, par sa détection précoce, offre au patient une
guérison par une chirurgie excisionnelle en fonction de l’indice de Breslow. Toutefois lorsque celui-ci
est diagnostiqué tardivement, le pronostic devient sombre même en présence de traitements
conventionnels comme le curage ganglionnaire, la chimiothérapie, la radiothérapie...
En revanche, au développement de l’immunothérapie, plus précisément des ICP, qui consistent
en une immuno modulation avec des anticorps monoclonaux anti-CTLA4 dont le plus courant est
l’ipilimumab ou l’anti-PD-1 qui comprend le nivolumab et pembrolizumab, et la thérapie ciblée
réservée aux mélanomes à signature BRAF, des progrès spectaculaires ont vu le jour en terme de
survie des malades atteints de mélanome métastatique. De plus, pour contrer la résistance qui a émergé
ces nouvelles molécules, l’association d’un inhibiteur BRAF à un inhibiteur MEK s’est jugé
nécessaire en améliorant la SSP de 7.3 à 11.4 mois et en augmentant le taux de réponse de 51 à 64% .
La prévention est donc le point clé sur lequel on doit agir pour cantonner ce problème de santé
public, ceci par l’éducation et la sensibilisation de la population sur l’intérêt de la protection solaire et
l’exhortation au diagnostic précoce. | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0362021 | Président : | ZOUHDI.M | Directeur : | TELLAL.S | Juge : | SEKHSOKH.Y | Juge : | GAOUZI.A |
PREDISPOSITION GENETIQUE AU MELANOME CUTANE : DEPISTAGE ET PRISE EN CHARGE MOHAMMED V RABAT [thèse] / Khadija EL OUEDGHIRI EL IDRISSI, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) Mots-clĂ©s : | MĂ©lanome Mutation BRAF Peau PrĂ©disposition gĂ©nĂ©tique ThĂ©rapie ciblĂ©e | RĂ©sumĂ© : | Certes le mélanome cutané ne représente que 5 % des cancers de la peau, cependant il est à
l’origine de plus de 80% de décès par cancers cutanés. C’est une maladie multifactorielle découlant de
l’interférence d’éléments environnementaux et génétiques à savoir l’âge, le sexe, l’ethnicité, les coups
de soleil reçu en jeune age, la présence de nævi, les antécédents familiaux de mélanome ou encore la
prédisposition génétiques.
Plusieurs gènes de prédispositions sont à ce jour connu, notamment le gène CDKN2A, CDK4,
BRAF, APAF1, PTEN...
Ce cancer a l’avantage de se localiser à la surface cutané sous forme de tache pigmentée ou par
l’évolution d’un grain de beauté préexistant ; de ce fait, par sa détection précoce, offre au patient une
guérison par une chirurgie excisionnelle en fonction de l’indice de Breslow. Toutefois lorsque celui-ci
est diagnostiqué tardivement, le pronostic devient sombre même en présence de traitements
conventionnels comme le curage ganglionnaire, la chimiothérapie, la radiothérapie...
En revanche, au développement de l’immunothérapie, plus précisément des ICP, qui consistent
en une immuno modulation avec des anticorps monoclonaux anti-CTLA4 dont le plus courant est
l’ipilimumab ou l’anti-PD-1 qui comprend le nivolumab et pembrolizumab, et la thérapie ciblée
réservée aux mélanomes à signature BRAF, des progrès spectaculaires ont vu le jour en terme de
survie des malades atteints de mélanome métastatique. De plus, pour contrer la résistance qui a émergé
ces nouvelles molécules, l’association d’un inhibiteur BRAF à un inhibiteur MEK s’est jugé
nécessaire en améliorant la SSP de 7.3 à 11.4 mois et en augmentant le taux de réponse de 51 à 64% .
La prévention est donc le point clé sur lequel on doit agir pour cantonner ce problème de santé
public, ceci par l’éducation et la sensibilisation de la population sur l’intérêt de la protection solaire et
l’exhortation au diagnostic précoce. | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0362021 | Président : | ZOUHDI.M | Directeur : | TELLAL.S | Juge : | SEKHSOKH.Y | Juge : | GAOUZI.A |
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