| Titre : | LES HEMOGLOBINOPATHIES RARES : ASPECTS DIAGNOSTIQUES HEMATOLOGIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Asmae EL MARROUANI, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Hémoglobines anormales rares Diagnostic Physiopathologie | | Résumé : | Les hémoglobinopathies rares sont des anomalies génétiques de l’hémoglobine. Si
souvent, il n’y a aucun retentissement ni fonctionnel ni structurel suite a une mutation dans le
gène, la modification d’un seul acide aminé peut avoir des conséquences cliniques
dramatiques. C'est le cas de certains hémoglobines instables, à haute affinité pour l’oxygène
et M. En fonction de la lésion moléculaire, les hémoglobines instables peuvent mener à une
hémolyse in vivo, les hémoglobines hyperaffines peuvent se traduire par une érythrocytose
compensatoire et les hémoglobines M peuvent provoquer une pseudocyanose plus ou moins
visible. C’est pourquoi le diagnostic de ces variants rares d’hémoglobine est impératif.
L’objectif de ce travail est double. Premièrement, établir une revue des connaissances
relatives aux hémoglobines humaines normales, secondairement rapporter les principaux
aspects physiopathologiques, et diagnostics des hémoglobinopathies rares en insistant sur les
profils hématologiques.
Les hémoglobinopathies rares peuvent être associées à d'autres anomalies de
l'hémoglobine telle que la drépanocytose (Hb D-punjab/HbS ou Hb O-arab/HbS) causant un
syndrome drépanocytaire majeur avec anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2962022 | | Président : | Souad BENKIRANE | | Directeur : | Azlarab MASRAR | | Juge : | Anass JEAIDI | | Juge : | Hafid ZAHID |
LES HEMOGLOBINOPATHIES RARES : ASPECTS DIAGNOSTIQUES HEMATOLOGIQUES [thèse] / Asmae EL MARROUANI, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Hémoglobines anormales rares Diagnostic Physiopathologie | | Résumé : | Les hémoglobinopathies rares sont des anomalies génétiques de l’hémoglobine. Si
souvent, il n’y a aucun retentissement ni fonctionnel ni structurel suite a une mutation dans le
gène, la modification d’un seul acide aminé peut avoir des conséquences cliniques
dramatiques. C'est le cas de certains hémoglobines instables, à haute affinité pour l’oxygène
et M. En fonction de la lésion moléculaire, les hémoglobines instables peuvent mener à une
hémolyse in vivo, les hémoglobines hyperaffines peuvent se traduire par une érythrocytose
compensatoire et les hémoglobines M peuvent provoquer une pseudocyanose plus ou moins
visible. C’est pourquoi le diagnostic de ces variants rares d’hémoglobine est impératif.
L’objectif de ce travail est double. Premièrement, établir une revue des connaissances
relatives aux hémoglobines humaines normales, secondairement rapporter les principaux
aspects physiopathologiques, et diagnostics des hémoglobinopathies rares en insistant sur les
profils hématologiques.
Les hémoglobinopathies rares peuvent être associées à d'autres anomalies de
l'hémoglobine telle que la drépanocytose (Hb D-punjab/HbS ou Hb O-arab/HbS) causant un
syndrome drépanocytaire majeur avec anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M2962022 | | Président : | Souad BENKIRANE | | Directeur : | Azlarab MASRAR | | Juge : | Anass JEAIDI | | Juge : | Hafid ZAHID |
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