| Titre : | ETUDE MOLECULAIRE DU GENE DE LA DYSTROPHINE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD) ET DE BECKER (DMB) DE LA REGION DE L'ORIENTAL. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | MESSAOUDI Maryam, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Dystrophinopathie Duchenne Becker PCR Multiplex délétion Dystrophinopathy Duchenne Becker multiplex PCR deletion الضمور العضلي دوشين بيكر تفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد الحذف. | | Résumé : | Les dystrophinopathies représentées principalement par la dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD) et sa variante allélique, la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont les
premières causes de myopathie de l'enfant de sexe masculin. Elles sont transmises selon un
mode récessif lié à l’X. Ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la
dystrophine (DMD).
L'objectif de cette étude est de rapporter les différents aspects cliniques et moléculaires des
patients recrutés au sien de la biobanque de la région de l’Orientale présentant un phénotype
de dystrophinopathie.
L’ADN de 35 patients a été analysé par PCR multiplex pour déterminer les exons délétés dans
le gène DMD, afin d’estimer la fréquence de cette anomalie et aussi d’évaluer les résultats
obtenus par une comparaison entre le génotype et le phénotype clinique. En résultat, 31% des
patients présentent des délétions du gène DMD dont 90,9% sont de phénotype DMD. La
région hotspots 3’ est la plus fréquemment délétée (85,7%), de préférence au niveau de
séquence 49-50 (42,86%).
Cette étude a permis d’identifier les délétions du gène de la dystrophine les plus fréquentes
chez les patients de la région de l’Oriental. Ces résultats avaient généré des données
considérables sur les réarrangements mutationnels susceptibles de promouvoir de futures
thérapies expérimentales au Maroc. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0432022 | | Président : | BENTAYEBI Kaoutar | | Directeur : | CHARIF Majida | | Juge : | BOULOUIZ Redouane | | Juge : | ELIDRISSI ERRAHHALI Mounia |
ETUDE MOLECULAIRE DU GENE DE LA DYSTROPHINE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD) ET DE BECKER (DMB) DE LA REGION DE L'ORIENTAL. [thèse] / MESSAOUDI Maryam, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Dystrophinopathie Duchenne Becker PCR Multiplex délétion Dystrophinopathy Duchenne Becker multiplex PCR deletion الضمور العضلي دوشين بيكر تفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد الحذف. | | Résumé : | Les dystrophinopathies représentées principalement par la dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD) et sa variante allélique, la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont les
premières causes de myopathie de l'enfant de sexe masculin. Elles sont transmises selon un
mode récessif lié à l’X. Ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la
dystrophine (DMD).
L'objectif de cette étude est de rapporter les différents aspects cliniques et moléculaires des
patients recrutés au sien de la biobanque de la région de l’Orientale présentant un phénotype
de dystrophinopathie.
L’ADN de 35 patients a été analysé par PCR multiplex pour déterminer les exons délétés dans
le gène DMD, afin d’estimer la fréquence de cette anomalie et aussi d’évaluer les résultats
obtenus par une comparaison entre le génotype et le phénotype clinique. En résultat, 31% des
patients présentent des délétions du gène DMD dont 90,9% sont de phénotype DMD. La
région hotspots 3’ est la plus fréquemment délétée (85,7%), de préférence au niveau de
séquence 49-50 (42,86%).
Cette étude a permis d’identifier les délétions du gène de la dystrophine les plus fréquentes
chez les patients de la région de l’Oriental. Ces résultats avaient généré des données
considérables sur les réarrangements mutationnels susceptibles de promouvoir de futures
thérapies expérimentales au Maroc. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0432022 | | Président : | BENTAYEBI Kaoutar | | Directeur : | CHARIF Majida | | Juge : | BOULOUIZ Redouane | | Juge : | ELIDRISSI ERRAHHALI Mounia |
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