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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Dystrophinopathie' 
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Titre : ETUDE MOLECULAIRE DU GENE DE LA DYSTROPHINE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD) ET DE BECKER (DMB) DE LA REGION DE L'ORIENTAL. Type de document : thèse Auteurs : MESSAOUDI Maryam, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dystrophinopathie Duchenne Becker PCR Multiplex délétion Dystrophinopathy Duchenne Becker multiplex PCR deletion الضمور العضلي دوشين بيكر تفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد الحذف. Résumé : Les dystrophinopathies représentées principalement par la dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD) et sa variante allélique, la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont les
premières causes de myopathie de l'enfant de sexe masculin. Elles sont transmises selon un
mode récessif lié à l’X. Ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la
dystrophine (DMD).
L'objectif de cette étude est de rapporter les différents aspects cliniques et moléculaires des
patients recrutés au sien de la biobanque de la région de l’Orientale présentant un phénotype
de dystrophinopathie.
L’ADN de 35 patients a été analysé par PCR multiplex pour déterminer les exons délétés dans
le gène DMD, afin d’estimer la fréquence de cette anomalie et aussi d’évaluer les résultats
obtenus par une comparaison entre le génotype et le phénotype clinique. En résultat, 31% des
patients présentent des délétions du gène DMD dont 90,9% sont de phénotype DMD. La
région hotspots 3’ est la plus fréquemment délétée (85,7%), de préférence au niveau de
séquence 49-50 (42,86%).
Cette étude a permis d’identifier les délétions du gène de la dystrophine les plus fréquentes
chez les patients de la région de l’Oriental. Ces résultats avaient généré des données
considérables sur les réarrangements mutationnels susceptibles de promouvoir de futures
thérapies expérimentales au Maroc.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0432022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : CHARIF Majida Juge : BOULOUIZ Redouane Juge : ELIDRISSI ERRAHHALI Mounia ETUDE MOLECULAIRE DU GENE DE LA DYSTROPHINE CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD) ET DE BECKER (DMB) DE LA REGION DE L'ORIENTAL. [thèse] / MESSAOUDI Maryam, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Dystrophinopathie Duchenne Becker PCR Multiplex délétion Dystrophinopathy Duchenne Becker multiplex PCR deletion الضمور العضلي دوشين بيكر تفاعل البوليميراز المتسلسل المتعدد الحذف. Résumé : Les dystrophinopathies représentées principalement par la dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD) et sa variante allélique, la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont les
premières causes de myopathie de l'enfant de sexe masculin. Elles sont transmises selon un
mode récessif lié à l’X. Ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la
dystrophine (DMD).
L'objectif de cette étude est de rapporter les différents aspects cliniques et moléculaires des
patients recrutés au sien de la biobanque de la région de l’Orientale présentant un phénotype
de dystrophinopathie.
L’ADN de 35 patients a été analysé par PCR multiplex pour déterminer les exons délétés dans
le gène DMD, afin d’estimer la fréquence de cette anomalie et aussi d’évaluer les résultats
obtenus par une comparaison entre le génotype et le phénotype clinique. En résultat, 31% des
patients présentent des délétions du gène DMD dont 90,9% sont de phénotype DMD. La
région hotspots 3’ est la plus fréquemment délétée (85,7%), de préférence au niveau de
séquence 49-50 (42,86%).
Cette étude a permis d’identifier les délétions du gène de la dystrophine les plus fréquentes
chez les patients de la région de l’Oriental. Ces résultats avaient généré des données
considérables sur les réarrangements mutationnels susceptibles de promouvoir de futures
thérapies expérimentales au Maroc.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0432022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : CHARIF Majida Juge : BOULOUIZ Redouane Juge : ELIDRISSI ERRAHHALI Mounia Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0432022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
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Titre : VINGT-SEPT ANS DE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES DYSTROPHINOPATHIE PAR PCR MULTIPLEX AU MAROC - A PROPOS D'UNE SÉRIE DE 365 CAS Type de document : thèse Auteurs : SELOUANI YASSIR, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Becker Duchenne Dystrophinopathie PCR multiplex Délétion Résumé : Les dystrophinopathies sont les maladies neuromusculaires d’origine génétique les plus fréquentes dans la population pédiatrique. Elles regroupent deux entités : la Dystrophinomyopathie de Duchenne (DMD, MIM≠310200) et celle de Becker (BMD, MIM≠300376). Caractérisées par une transmission récessive liée à l’X, ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la Dystrophine (DMD) en Xp21.2.
L’objectif de ce travail est de déterminer la fréquence des différentes délétions du gène DMD chez les patients marocains myopathes.
Nous avons analysé les données de 365 garçons, avec une suspicion de dystrophinopathie, référés au Département de Génétique Médicale de l’Institut National d’Hygiène entre Novembre 1992 et Janvier 2019, testés par PCR multiplex à la rechercher les délétions d’exons fréquentes du gène DMD.
Parmi les 365 patients analysés, 163 soit 44,66% avaient une délétion du gène DMD. Dans notre cohorte, cinquante combinaisons de délétions différentes ont été identifiées. La délétion la plus fréquente s’étendait de l’exon 48 à l’exon 50, présente chez 12 patients (7,36%), suivie par la délétion de l’exon 45, présente chez 10 patients (6,13%).
Au total, 98,16% des délétions étaient localisées au niveau d’au moins un des 2 hotspots connus, dont 73,01% au niveau du hotspot 5’ (Exon 44 à 52), 17,18% au niveau du hotspot 3’ (Exon 3 à 19) et seulement 7,98% des délétions étaient étalées sur les deux hotspots.
La PCR multiplex reste une approche diagnostique phare dans les dystrophinopathies avec un excellent rapport coût-bénéfice, même à l’ère des nouvelles technologies de séquençage à haut débit, encore difficilement applicables à large échelle dans notre pays.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4032020 Président : RATBI ILHAM Directeur : SEFIANI ABDELAZIZ Juge : AGADR AOMAR Juge : KRIOUILE YAMNA Juge : ABILKASSEM RACHID VINGT-SEPT ANS DE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES DYSTROPHINOPATHIE PAR PCR MULTIPLEX AU MAROC - A PROPOS D'UNE SÉRIE DE 365 CAS [thèse] / SELOUANI YASSIR, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Becker Duchenne Dystrophinopathie PCR multiplex Délétion Résumé : Les dystrophinopathies sont les maladies neuromusculaires d’origine génétique les plus fréquentes dans la population pédiatrique. Elles regroupent deux entités : la Dystrophinomyopathie de Duchenne (DMD, MIM≠310200) et celle de Becker (BMD, MIM≠300376). Caractérisées par une transmission récessive liée à l’X, ces maladies sont dues à un large spectre de mutations du gène de la Dystrophine (DMD) en Xp21.2.
L’objectif de ce travail est de déterminer la fréquence des différentes délétions du gène DMD chez les patients marocains myopathes.
Nous avons analysé les données de 365 garçons, avec une suspicion de dystrophinopathie, référés au Département de Génétique Médicale de l’Institut National d’Hygiène entre Novembre 1992 et Janvier 2019, testés par PCR multiplex à la rechercher les délétions d’exons fréquentes du gène DMD.
Parmi les 365 patients analysés, 163 soit 44,66% avaient une délétion du gène DMD. Dans notre cohorte, cinquante combinaisons de délétions différentes ont été identifiées. La délétion la plus fréquente s’étendait de l’exon 48 à l’exon 50, présente chez 12 patients (7,36%), suivie par la délétion de l’exon 45, présente chez 10 patients (6,13%).
Au total, 98,16% des délétions étaient localisées au niveau d’au moins un des 2 hotspots connus, dont 73,01% au niveau du hotspot 5’ (Exon 44 à 52), 17,18% au niveau du hotspot 3’ (Exon 3 à 19) et seulement 7,98% des délétions étaient étalées sur les deux hotspots.
La PCR multiplex reste une approche diagnostique phare dans les dystrophinopathies avec un excellent rapport coût-bénéfice, même à l’ère des nouvelles technologies de séquençage à haut débit, encore difficilement applicables à large échelle dans notre pays.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4032020 Président : RATBI ILHAM Directeur : SEFIANI ABDELAZIZ Juge : AGADR AOMAR Juge : KRIOUILE YAMNA Juge : ABILKASSEM RACHID Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4032020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M4032020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M4032020URL
