| Titre : | L’ENCEPHALOPATHIE ETHYLMALONIQUE A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | KHAOUDI HAJAR, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Acidurie éthylmalonique Mutation du gène ETHE1 Manifestations neurologiques manifestations vasculaires Ethylmalonic aciduria Mutation of the ETHE1 gene Neurological manifestations vascular manifestations حمض البول الایثیلمالوني طفرة على مستوى الجین اعراض عصبیة اعراض
دمویة | | Résumé : | L’encéphalopathie éthylmalonique (EE), est une maladie métabolique très rare causée par une
mutation du gène ETHE1 localisé sur le chromosome 19q13.
La perte de fonction ETHE1 entraîne l’accumulation de H2S (sulfure de dihydrogène) et des
dérivés de thiosulfate dans des organes nobles, notamment le foie, le cerveau et la muqueuse colique.
Ces produits toxiques inhibent les activités de SCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne
courte) et de COX (cytochrome c oxydase) responsable de l’acidurie éthylmalonique et les taux
sériques élevés des acylcarnitines C4 et C5, et des lactates.
La maladie affecte essentiellement le système nerveux central, le système gastro-intestinal et les
vaisseaux sanguins périphériques, entraînant un retard psychomoteur avec microcéphalie et épilepsie,
une diarrhée chronique avec un retard staturo-pondéral et des pétéchies récurrentes avec acrocyanose.
Le profil biochimique comprend une acidémie lactique, une élévation des acylcarnitines C4 et
C5 du plasma ainsi que des acylglycines C4-6 et une excrétion urinaire d'acide éthylmalonique
nettement élevée.
L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique retrouve une atteinte des noyaux gris centraux
et une atrophie frontale. Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les résultats du bilan biochimique
et sur l'étude en biologie moléculaire qui permet de retrouver des mutations du gène ETHE1.
Le traitement est principalement symptomatique. L’évolution est généralement fatale.
L’objectif de notre travail est de faire une mise au point sur L’encéphalopathie éthylmalonique
en étudiant les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, radiologiques
et thérapeutiques de cette pathologie rare illustrée par deux observations colligées au service de
pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3872022 | | Président : | Aomar AGADR | | Directeur : | Rachid ABILKASSEM | | Juge : | Amale HASSANI | | Juge : | Maria EL KABABRI |
L’ENCEPHALOPATHIE ETHYLMALONIQUE A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / KHAOUDI HAJAR, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Acidurie éthylmalonique Mutation du gène ETHE1 Manifestations neurologiques manifestations vasculaires Ethylmalonic aciduria Mutation of the ETHE1 gene Neurological manifestations vascular manifestations حمض البول الایثیلمالوني طفرة على مستوى الجین اعراض عصبیة اعراض
دمویة | | Résumé : | L’encéphalopathie éthylmalonique (EE), est une maladie métabolique très rare causée par une
mutation du gène ETHE1 localisé sur le chromosome 19q13.
La perte de fonction ETHE1 entraîne l’accumulation de H2S (sulfure de dihydrogène) et des
dérivés de thiosulfate dans des organes nobles, notamment le foie, le cerveau et la muqueuse colique.
Ces produits toxiques inhibent les activités de SCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne
courte) et de COX (cytochrome c oxydase) responsable de l’acidurie éthylmalonique et les taux
sériques élevés des acylcarnitines C4 et C5, et des lactates.
La maladie affecte essentiellement le système nerveux central, le système gastro-intestinal et les
vaisseaux sanguins périphériques, entraînant un retard psychomoteur avec microcéphalie et épilepsie,
une diarrhée chronique avec un retard staturo-pondéral et des pétéchies récurrentes avec acrocyanose.
Le profil biochimique comprend une acidémie lactique, une élévation des acylcarnitines C4 et
C5 du plasma ainsi que des acylglycines C4-6 et une excrétion urinaire d'acide éthylmalonique
nettement élevée.
L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique retrouve une atteinte des noyaux gris centraux
et une atrophie frontale. Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les résultats du bilan biochimique
et sur l'étude en biologie moléculaire qui permet de retrouver des mutations du gène ETHE1.
Le traitement est principalement symptomatique. L’évolution est généralement fatale.
L’objectif de notre travail est de faire une mise au point sur L’encéphalopathie éthylmalonique
en étudiant les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, radiologiques
et thérapeutiques de cette pathologie rare illustrée par deux observations colligées au service de
pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3872022 | | Président : | Aomar AGADR | | Directeur : | Rachid ABILKASSEM | | Juge : | Amale HASSANI | | Juge : | Maria EL KABABRI |
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