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L’ENCEPHALOPATHIE ETHYLMALONIQUE A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE / KHAOUDI HAJAR 

Public ISBD Titre : L’ENCEPHALOPATHIE ETHYLMALONIQUE A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : KHAOUDI HAJAR, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Acidurie éthylmalonique  Mutation du gène ETHE1  Manifestations neurologiques  manifestations vasculaires  Ethylmalonic aciduria  Mutation of the ETHE1 gene  Neurological manifestations  vascular manifestations  حمض البول الایثیلمالوني  طفرة على مستوى الجین  اعراض عصبیة  اعراض دمویة Résumé : L’encéphalopathie éthylmalonique (EE), est une maladie métabolique très rare causée par une mutation du gène ETHE1 localisé sur le chromosome 19q13. La perte de fonction ETHE1 entraîne l’accumulation de H2S (sulfure de dihydrogène) et des dérivés de thiosulfate dans des organes nobles, notamment le foie, le cerveau et la muqueuse colique. Ces produits toxiques inhibent les activités de SCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte) et de COX (cytochrome c oxydase) responsable de l’acidurie éthylmalonique et les taux sériques élevés des acylcarnitines C4 et C5, et des lactates. La maladie affecte essentiellement le système nerveux central, le système gastro-intestinal et les vaisseaux sanguins périphériques, entraînant un retard psychomoteur avec microcéphalie et épilepsie, une diarrhée chronique avec un retard staturo-pondéral et des pétéchies récurrentes avec acrocyanose. Le profil biochimique comprend une acidémie lactique, une élévation des acylcarnitines C4 et C5 du plasma ainsi que des acylglycines C4-6 et une excrétion urinaire d'acide éthylmalonique nettement élevée. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique retrouve une atteinte des noyaux gris centraux et une atrophie frontale. Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les résultats du bilan biochimique et sur l'étude en biologie moléculaire qui permet de retrouver des mutations du gène ETHE1. Le traitement est principalement symptomatique. L’évolution est généralement fatale. L’objectif de notre travail est de faire une mise au point sur L’encéphalopathie éthylmalonique en étudiant les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques de cette pathologie rare illustrée par deux observations colligées au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3872022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI L’ENCEPHALOPATHIE ETHYLMALONIQUE A PROPOS DE 2 CAS ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / KHAOUDI HAJAR, Auteur . - 2022. Langues : Français (fre) Mots-clés : Acidurie éthylmalonique  Mutation du gène ETHE1  Manifestations neurologiques  manifestations vasculaires  Ethylmalonic aciduria  Mutation of the ETHE1 gene  Neurological manifestations  vascular manifestations  حمض البول الایثیلمالوني  طفرة على مستوى الجین  اعراض عصبیة  اعراض دمویة Résumé : L’encéphalopathie éthylmalonique (EE), est une maladie métabolique très rare causée par une mutation du gène ETHE1 localisé sur le chromosome 19q13. La perte de fonction ETHE1 entraîne l’accumulation de H2S (sulfure de dihydrogène) et des dérivés de thiosulfate dans des organes nobles, notamment le foie, le cerveau et la muqueuse colique. Ces produits toxiques inhibent les activités de SCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte) et de COX (cytochrome c oxydase) responsable de l’acidurie éthylmalonique et les taux sériques élevés des acylcarnitines C4 et C5, et des lactates. La maladie affecte essentiellement le système nerveux central, le système gastro-intestinal et les vaisseaux sanguins périphériques, entraînant un retard psychomoteur avec microcéphalie et épilepsie, une diarrhée chronique avec un retard staturo-pondéral et des pétéchies récurrentes avec acrocyanose. Le profil biochimique comprend une acidémie lactique, une élévation des acylcarnitines C4 et C5 du plasma ainsi que des acylglycines C4-6 et une excrétion urinaire d'acide éthylmalonique nettement élevée. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique retrouve une atteinte des noyaux gris centraux et une atrophie frontale. Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les résultats du bilan biochimique et sur l'étude en biologie moléculaire qui permet de retrouver des mutations du gène ETHE1. Le traitement est principalement symptomatique. L’évolution est généralement fatale. L’objectif de notre travail est de faire une mise au point sur L’encéphalopathie éthylmalonique en étudiant les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, radiologiques et thérapeutiques de cette pathologie rare illustrée par deux observations colligées au service de pédiatrie de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3872022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI

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M3872022	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMed2022	Disponible

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LES MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES DE LA COVID-19 A PROPOS DE 31 CAS ET REVUE DE LITTERATURE / Amine ELHAMMICHI 

Public ISBD Titre : LES MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES DE LA COVID-19 A PROPOS DE 31 CAS ET REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Amine ELHAMMICHI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Covid-19  NeuroCOVID  AVCI  Encéphalopathie, Manifestations neurologiques  COVID-19  NeuroCOVID  Stroke  Encephalopathy  Neurological manifestations  كوفید 19  كوفید العصبي، جلطة دماغیة  اعتلال دماغي  المظاھر العصبیة. Résumé : Jusqu’à nos jours, la COVID-19 se caractérisait généralement que par l’atteinte respiratoire. Désormais, on a signalé chez plusieurs patients COVID 19 symptomatologie neurologique, (9/1000). Ces manifestations neurologiques n’ont malheureusement fait objet que dans peu de série et revues. Ces atteintes se regroupent en trois catégories : atteinte du SNC, du SNP ou de la fonction neuropsychiatrique. Ainsi, notre travail consiste en une étude descriptive rétrospective portant sur trente et un (31) cas de patients atteints de la COVID 19 avec manifestations neurologiques, admis au CHU Tanger, et à l’HMIMV Rabat. L’objectif de l’étude est de relever l’impact de la COVID 19 sur les fonctions neurologiques, d’en énumérer les différentes manifestations, et de montrer l’imputabilité de la COVID 19 dans ces atteintes. Puis, une revue des travaux réalisés à travers le monde à propos des manifestations neurologiques de la COVID 19 est réalisée, avec comparaison de nos résultats. Le Sex Ratio H/F était de 2,1. L’âge moyen de la série était 49 ans, généralement avec des facteurs de risque, et dont le statut vaccinal n’était pas complété. Les manifestations neurologiques touchaient les patients avec une COVID 19 grave nécessitant généralement une hospitalisation et une ventilation. La neuroCOVID-19 regroupe en effet des encéphalopathies, dont la physiopathogénie est sans doute multiple (syndrome inflammatoire, hypoxie, hypercoagulabilité, agression directe du virus) ; des syndromes dysimmunitaires du SNC (ADEM, myélites, plus rarement syndrome de Miller– Fisher) ; des AVC, surtout ischémiques, dont la COVID-19 est un facteur de risque indépendant, expliqué par l’hypercoagulabilité ; des syndromes de Guillain–Barré ; des atteintes diverses de nerfs crâniens ou des nerfs périphériques et de myosite. L'anosmie, qui est très fréquente, est le plus souvent due à une atteinte de l'épithélium olfactif. Enfin, la compréhension exacte de la physiopathogénie de ces manifestations permettra sans doute la prévention et l’avènement de traitements de ces complications neurologiques dues à la COVID-19. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212022 Président : Ali BENOMAR Directeur : Ahmed BOURAZZA Juge : Amal SATTE Juge : Wafa REGRAGUI Juge : Nawfal DOGHMI LES MANIFESTATIONS NEUROLOGIQUES DE LA COVID-19 A PROPOS DE 31 CAS ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / Amine ELHAMMICHI, Auteur . - 2022. Langues : Français (fre) Mots-clés : Covid-19  NeuroCOVID  AVCI  Encéphalopathie, Manifestations neurologiques  COVID-19  NeuroCOVID  Stroke  Encephalopathy  Neurological manifestations  كوفید 19  كوفید العصبي، جلطة دماغیة  اعتلال دماغي  المظاھر العصبیة. Résumé : Jusqu’à nos jours, la COVID-19 se caractérisait généralement que par l’atteinte respiratoire. Désormais, on a signalé chez plusieurs patients COVID 19 symptomatologie neurologique, (9/1000). Ces manifestations neurologiques n’ont malheureusement fait objet que dans peu de série et revues. Ces atteintes se regroupent en trois catégories : atteinte du SNC, du SNP ou de la fonction neuropsychiatrique. Ainsi, notre travail consiste en une étude descriptive rétrospective portant sur trente et un (31) cas de patients atteints de la COVID 19 avec manifestations neurologiques, admis au CHU Tanger, et à l’HMIMV Rabat. L’objectif de l’étude est de relever l’impact de la COVID 19 sur les fonctions neurologiques, d’en énumérer les différentes manifestations, et de montrer l’imputabilité de la COVID 19 dans ces atteintes. Puis, une revue des travaux réalisés à travers le monde à propos des manifestations neurologiques de la COVID 19 est réalisée, avec comparaison de nos résultats. Le Sex Ratio H/F était de 2,1. L’âge moyen de la série était 49 ans, généralement avec des facteurs de risque, et dont le statut vaccinal n’était pas complété. Les manifestations neurologiques touchaient les patients avec une COVID 19 grave nécessitant généralement une hospitalisation et une ventilation. La neuroCOVID-19 regroupe en effet des encéphalopathies, dont la physiopathogénie est sans doute multiple (syndrome inflammatoire, hypoxie, hypercoagulabilité, agression directe du virus) ; des syndromes dysimmunitaires du SNC (ADEM, myélites, plus rarement syndrome de Miller– Fisher) ; des AVC, surtout ischémiques, dont la COVID-19 est un facteur de risque indépendant, expliqué par l’hypercoagulabilité ; des syndromes de Guillain–Barré ; des atteintes diverses de nerfs crâniens ou des nerfs périphériques et de myosite. L'anosmie, qui est très fréquente, est le plus souvent due à une atteinte de l'épithélium olfactif. Enfin, la compréhension exacte de la physiopathogénie de ces manifestations permettra sans doute la prévention et l’avènement de traitements de ces complications neurologiques dues à la COVID-19. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212022 Président : Ali BENOMAR Directeur : Ahmed BOURAZZA Juge : Amal SATTE Juge : Wafa REGRAGUI Juge : Nawfal DOGHMI

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