| Titre : | IDIOPATHIC PULMONARY FIBROSIS : GENETIC AND CLINICAL ASPECTS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | DANI LAMYAE, Auteur | | Année de publication : | 2024 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | idiopathic pulmonary fibrosis IPF MUC5B TOLLIP sanger sequencing idiopathic pulmonary fibrosis IPF MUC5B TOLLIP sanger تليف رئوي مجهول السبب B5MUC TOLLIP IPF تسلسل سانجر | | Résumé : | "La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire interstitielle chronique et
progressive d'origine inconnue, caractérisée par l'accumulation de tissu fibreux dans les
poumons, entraînant une diminution de la fonction pulmonaire et une insuffisance respiratoire.
Des variantes génétiques spécifiques, notamment dans les gènes MUC5B et TOLLIP, ont été
associées à un risque accru de développement de la FPI.
Dans notre étude, nous avons examiné la présence de variantes de MUC5B et TOLLIP dans une
cohorte de 55 patients diagnostiqués avec une FPI, recrutés au département de pneumologie du
CHU HASSAN II de Fès, et 61 individus cas contrôle, en utilisant le séquençage Sanger.
Nous avons identifié l'allèle mineur T de MUC5B rs35705950 chez 69,10 % des patients atteints
de FPI, et le polymorphisme rs2672794 au niveau du promoteur du gène MUC5B était présent
chez tous les patients atteints de FPI. De plus, l'allèle G de la variante rs5743890 du gène
TOLLIP a été trouvé chez 21,73 % des patients atteints de FPI.
"
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0192024 | | Président : | OUADGHIRI MOUNA | | Directeur : | SENHAJI NADIA | | Juge : | ABBASSI MERIAME | | Juge : | LOUATI SARA |
IDIOPATHIC PULMONARY FIBROSIS : GENETIC AND CLINICAL ASPECTS [thèse] / DANI LAMYAE, Auteur . - 2024. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | idiopathic pulmonary fibrosis IPF MUC5B TOLLIP sanger sequencing idiopathic pulmonary fibrosis IPF MUC5B TOLLIP sanger تليف رئوي مجهول السبب B5MUC TOLLIP IPF تسلسل سانجر | | Résumé : | "La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire interstitielle chronique et
progressive d'origine inconnue, caractérisée par l'accumulation de tissu fibreux dans les
poumons, entraînant une diminution de la fonction pulmonaire et une insuffisance respiratoire.
Des variantes génétiques spécifiques, notamment dans les gènes MUC5B et TOLLIP, ont été
associées à un risque accru de développement de la FPI.
Dans notre étude, nous avons examiné la présence de variantes de MUC5B et TOLLIP dans une
cohorte de 55 patients diagnostiqués avec une FPI, recrutés au département de pneumologie du
CHU HASSAN II de Fès, et 61 individus cas contrôle, en utilisant le séquençage Sanger.
Nous avons identifié l'allèle mineur T de MUC5B rs35705950 chez 69,10 % des patients atteints
de FPI, et le polymorphisme rs2672794 au niveau du promoteur du gène MUC5B était présent
chez tous les patients atteints de FPI. De plus, l'allèle G de la variante rs5743890 du gène
TOLLIP a été trouvé chez 21,73 % des patients atteints de FPI.
"
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0192024 | | Président : | OUADGHIRI MOUNA | | Directeur : | SENHAJI NADIA | | Juge : | ABBASSI MERIAME | | Juge : | LOUATI SARA |
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