Titre : | SYNDROME 3P : PREMIERE OBSERVATION MAROCAINE AVEC REVUE DE LA LITTERATURE | Type de document : | thèse | Auteurs : | Islam TARIK, Auteur | AnnĂ©e de publication : | 2021 | Langues : | Français (fre) | Mots-clĂ©s : | syndrome 3p, dĂ©lĂ©tion 3p, monosomie 3p, Ă©tude clinique, Ă©tude gĂ©nĂ©tique | RĂ©sumĂ© : | Syndrome 3p ou: monosomie partielle 3p, suppression 3p, delétion (3p) ou monosomie
3p ; est un syndrome rare d’anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras
court du chromosome 3. Depuis le premier cas en 1978 moins de 50 cas rapportés dans la
littérature. Le but de ce travail est la description clinique et génétique de ce syndrome rare.
Notre cas est celui d’un nourrisson âgé de six mois, de sexe féminin, issu d’un
mariage non consanguin. Ayant deux sœurs bien portantes. La grossesse était suivie menée à
terme, sans notion de prise médicamenteuse ou de plantes. L’accouchement s’est déroulé par
voie basse avec un poids de naissance à 2200g. L’histoire de la maladie remonte à une
semaine avant son admission en p4 par l’apparition de toux et rhinorrhée compliquées de gêne
respiratoire.
L’examen clinique a trouvé un nourrisson hypotonique en détresse respiratoire, avec un
retard staturopondéral une microcéphalie une fossette sacrée, une hernie ombilicale et une
hexadactylie . On a noté également un faciès dysmorphique triangulaire avec une synophridie,
un hypertélorisme, un épicanthus, un ptosis, un micrognatisme et des fossettes près
auriculaires.
La radiographie thoracique a montré une cardiomégalie. L’échographie transthoracique a
objectivé une tuméfaction pédiculée apicolatérale gauche. L’échographie abdominale a
montré une vésicule biliaire multilithiasique. L’enregistrement des potentiels évoqués auditifs
a objectivé une hypoacousie.
Le caryotype est revenu en faveur d’une translocation déséquilibrée entre le bras court
du chromosome 3 et le bras long du chromosome 21.
Le traitement initialé était purement symptomatique. Décédé à l'age de 19 mois dans un
tableau de syndrome oedémateux avec gene respiratoire à domicile. | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3522021 | Président : | Abdlali BENTAHILA | Directeur : | Abdlali BENTAHILA | Juge : | Fatima JABOUIRIK | Juge : | Ahmed GAOUZ | Juge : | Thami BENOUACHANE |
SYNDROME 3P : PREMIERE OBSERVATION MAROCAINE AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Islam TARIK, Auteur . - 2021. Langues : Français ( fre) Mots-clĂ©s : | syndrome 3p, dĂ©lĂ©tion 3p, monosomie 3p, Ă©tude clinique, Ă©tude gĂ©nĂ©tique | RĂ©sumĂ© : | Syndrome 3p ou: monosomie partielle 3p, suppression 3p, delétion (3p) ou monosomie
3p ; est un syndrome rare d’anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras
court du chromosome 3. Depuis le premier cas en 1978 moins de 50 cas rapportés dans la
littérature. Le but de ce travail est la description clinique et génétique de ce syndrome rare.
Notre cas est celui d’un nourrisson âgé de six mois, de sexe féminin, issu d’un
mariage non consanguin. Ayant deux sœurs bien portantes. La grossesse était suivie menée à
terme, sans notion de prise médicamenteuse ou de plantes. L’accouchement s’est déroulé par
voie basse avec un poids de naissance à 2200g. L’histoire de la maladie remonte à une
semaine avant son admission en p4 par l’apparition de toux et rhinorrhée compliquées de gêne
respiratoire.
L’examen clinique a trouvé un nourrisson hypotonique en détresse respiratoire, avec un
retard staturopondéral une microcéphalie une fossette sacrée, une hernie ombilicale et une
hexadactylie . On a noté également un faciès dysmorphique triangulaire avec une synophridie,
un hypertélorisme, un épicanthus, un ptosis, un micrognatisme et des fossettes près
auriculaires.
La radiographie thoracique a montré une cardiomégalie. L’échographie transthoracique a
objectivé une tuméfaction pédiculée apicolatérale gauche. L’échographie abdominale a
montré une vésicule biliaire multilithiasique. L’enregistrement des potentiels évoqués auditifs
a objectivé une hypoacousie.
Le caryotype est revenu en faveur d’une translocation déséquilibrée entre le bras court
du chromosome 3 et le bras long du chromosome 21.
Le traitement initialé était purement symptomatique. Décédé à l'age de 19 mois dans un
tableau de syndrome oedémateux avec gene respiratoire à domicile. | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3522021 | Président : | Abdlali BENTAHILA | Directeur : | Abdlali BENTAHILA | Juge : | Fatima JABOUIRIK | Juge : | Ahmed GAOUZ | Juge : | Thami BENOUACHANE |
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