| Titre : | GENOTYPAGE DE L'EXON 16 ET 17 DU GENE MERTK CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS SOUFRRANT DE RETINITE PIGMENTAIRE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | ZAHID ATAE, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Rétinite pigmentaire Phagocytose MerTK Consanguinité Retinitis pigmentosa Phagocytosis MerTK Inbreeding انزٓبة انشجكٍخ انصجبغً انجهعًخ MerTK سٔاج األقبرة. | | Résumé : | Les rétinites pigmentaires (RP) sont un groupe rare des troubles héréditaires, génétiquement
transmissibles caractérisées par le dysfonctionnement des photorécepteurs (cônes et
bâtonnets) ou de l‟épithélium rétinien, conduisant à une cécité nocturne à l'adolescence, suivie
d'une perte de champ visuel concentrique. Les RP peuvent être classées en syndromiques ou
non syndromiques avec une prévalence de 1/3000 à 1/8000. Les RP sont héritées
principalement de manière autosomique récessive. Jusqu‟à présent, plus de 80 gènes sont
impliqués aux RP. Les RP étant un trouble extrêmement hétérogène, exprimant une
multiplicité de mutations dans l‟épithélium rétinien. Les études ont confirmé que le récepteur
MER tyrosine kinase (MerTK) est un élément nécessaire pour la phagocytose des segments
externes des photorécepteurs et dans le maintien de vie des cellules rétiniennes. Le gène
MerTK comprend 64 variants. Ces mutations provoquent une activité phagocytaire réduite
voir défectueuse, ce qui conduit à l‟accumulation des débris des photorécepteurs dans l‟espace
sous-rétinien et par la suite au dysfonctionnement des photorécepteurs. L‟association des
rétinites pigmentaires et le gène MerTK ont été identifiés pour la première fois grâce aux
études faites sur le rat du Royal College of Surgeons (RCS).
Ce travail est une étude rétrospective et descriptive comprenant 10 cas marocains atteints de
rétinite pigmentaire, accueillis au sein du laboratoire d‟analyses de l‟hôpital des spécialités
CHU-Rabat.
L‟objectif de cette étude est d‟analyser le statut mutationnel de l‟exon 16 et 17 du gène
MerTK, préalablement détecté en relations avec un phénotype sévère de RP chez deux
familles marocaines résidantes à l‟étranger, dans le but d‟initier le génotypage de ce marqueur
moléculaire déjà recruté dans des thérapies géniques bien réussies.
Les régions d‟intérêt ont été amplifiées et séquencées chez des sujets qui avaient comme
principale caractère commun la consanguinité et la progressivité de la maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0472021 | | Président : | IBRAHIMI Azeddine | | Directeur : | Pr.OUAZZANI Bahia | | Juge : | Mme.KARTII souad |
GENOTYPAGE DE L'EXON 16 ET 17 DU GENE MERTK CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS SOUFRRANT DE RETINITE PIGMENTAIRE [thèse] / ZAHID ATAE, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Rétinite pigmentaire Phagocytose MerTK Consanguinité Retinitis pigmentosa Phagocytosis MerTK Inbreeding انزٓبة انشجكٍخ انصجبغً انجهعًخ MerTK سٔاج األقبرة. | | Résumé : | Les rétinites pigmentaires (RP) sont un groupe rare des troubles héréditaires, génétiquement
transmissibles caractérisées par le dysfonctionnement des photorécepteurs (cônes et
bâtonnets) ou de l‟épithélium rétinien, conduisant à une cécité nocturne à l'adolescence, suivie
d'une perte de champ visuel concentrique. Les RP peuvent être classées en syndromiques ou
non syndromiques avec une prévalence de 1/3000 à 1/8000. Les RP sont héritées
principalement de manière autosomique récessive. Jusqu‟à présent, plus de 80 gènes sont
impliqués aux RP. Les RP étant un trouble extrêmement hétérogène, exprimant une
multiplicité de mutations dans l‟épithélium rétinien. Les études ont confirmé que le récepteur
MER tyrosine kinase (MerTK) est un élément nécessaire pour la phagocytose des segments
externes des photorécepteurs et dans le maintien de vie des cellules rétiniennes. Le gène
MerTK comprend 64 variants. Ces mutations provoquent une activité phagocytaire réduite
voir défectueuse, ce qui conduit à l‟accumulation des débris des photorécepteurs dans l‟espace
sous-rétinien et par la suite au dysfonctionnement des photorécepteurs. L‟association des
rétinites pigmentaires et le gène MerTK ont été identifiés pour la première fois grâce aux
études faites sur le rat du Royal College of Surgeons (RCS).
Ce travail est une étude rétrospective et descriptive comprenant 10 cas marocains atteints de
rétinite pigmentaire, accueillis au sein du laboratoire d‟analyses de l‟hôpital des spécialités
CHU-Rabat.
L‟objectif de cette étude est d‟analyser le statut mutationnel de l‟exon 16 et 17 du gène
MerTK, préalablement détecté en relations avec un phénotype sévère de RP chez deux
familles marocaines résidantes à l‟étranger, dans le but d‟initier le génotypage de ce marqueur
moléculaire déjà recruté dans des thérapies géniques bien réussies.
Les régions d‟intérêt ont été amplifiées et séquencées chez des sujets qui avaient comme
principale caractère commun la consanguinité et la progressivité de la maladie. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0472021 | | Président : | IBRAHIMI Azeddine | | Directeur : | Pr.OUAZZANI Bahia | | Juge : | Mme.KARTII souad |
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