| Titre : | ANEMIE SIDEROBLASTIQUE CONGENITALE : A PROPOS D’UNE OBSERVATION PEDIATRIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BENSEGHIR Nihad, Auteur | | Année de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Anémie sidéroblastique Pyridoxine Cluster fer-souffre ALAS2. | | Résumé : | Les anémies sidéroblastiques congénitales (ASC) correspond à un groupe hétérogène de maladies génétiques rares défini par la présence, sur le frottis de moelle, de sidéroblastes en couronne correspondant à des dépôts de fer dans les mitochondries ayant une distribution périnucléaire dans les érythroblastes. Elles impliquent des gènes du métabolisme du fer, du métabolisme de l’hème, de la biosynthèse des clusters fer-soufre et de la synthèse de protéines mitochondriales. Au sein de ces formes rares, on distingue les ASC non syndromiques des formes syndromiques. La surcharge en fer hépatique est au premier plan des formes non syndromiques. ASC de transmission récessive liée à l’X par mutations d’ALAS2 est la forme la mieux connue et la plus fréquente de ce groupe. Les formes syndromiques traduisent un déficit mitochondrial de présentation clinique variée.
Le diagnostic biologique, s’il est évoqué cliniquement, est facile devant l’association d’une anémie microcytaire-hypochrome, d’un bilan martial perturbé avec une augmentation du taux sérique du fer et de la ferritine et de la saturation de la transferrine et surtout de la mise en évidence de sidéroblastes en couronne sur le frottis de moelle après coloration de Perls.
Les principaux éléments de la prise en charge sont: La pyridoxine, Le traitement de la surcharge en fer et L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un garçon ayant une ASC diagnostiqué à l’âge de 2 ans et demi devant un tableau d’anémie hypochrome microcytaire avec fer sérique et ferritine élevés.
Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, thérapeutique cette maladie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1822019 | | Président : | BENSGHIR.N | | Directeur : | ABILKASSEM.R | | Juge : | HASSANI.A | | Juge : | EL KABABRI.M |
ANEMIE SIDEROBLASTIQUE CONGENITALE : A PROPOS D’UNE OBSERVATION PEDIATRIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / BENSEGHIR Nihad, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Anémie sidéroblastique Pyridoxine Cluster fer-souffre ALAS2. | | Résumé : | Les anémies sidéroblastiques congénitales (ASC) correspond à un groupe hétérogène de maladies génétiques rares défini par la présence, sur le frottis de moelle, de sidéroblastes en couronne correspondant à des dépôts de fer dans les mitochondries ayant une distribution périnucléaire dans les érythroblastes. Elles impliquent des gènes du métabolisme du fer, du métabolisme de l’hème, de la biosynthèse des clusters fer-soufre et de la synthèse de protéines mitochondriales. Au sein de ces formes rares, on distingue les ASC non syndromiques des formes syndromiques. La surcharge en fer hépatique est au premier plan des formes non syndromiques. ASC de transmission récessive liée à l’X par mutations d’ALAS2 est la forme la mieux connue et la plus fréquente de ce groupe. Les formes syndromiques traduisent un déficit mitochondrial de présentation clinique variée.
Le diagnostic biologique, s’il est évoqué cliniquement, est facile devant l’association d’une anémie microcytaire-hypochrome, d’un bilan martial perturbé avec une augmentation du taux sérique du fer et de la ferritine et de la saturation de la transferrine et surtout de la mise en évidence de sidéroblastes en couronne sur le frottis de moelle après coloration de Perls.
Les principaux éléments de la prise en charge sont: La pyridoxine, Le traitement de la surcharge en fer et L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un garçon ayant une ASC diagnostiqué à l’âge de 2 ans et demi devant un tableau d’anémie hypochrome microcytaire avec fer sérique et ferritine élevés.
Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, thérapeutique cette maladie.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M1822019 | | Président : | BENSGHIR.N | | Directeur : | ABILKASSEM.R | | Juge : | HASSANI.A | | Juge : | EL KABABRI.M |
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