| Titre : | ANEMIE DE FANCONI | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | CHIKER JIHANE, Auteur | | Année de publication : | 2012 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | ANEMIE DE FANCONI, ASPECT CLINIQUE ,ASPECT BIOLOGIQUE, GREFFE DE MOELLE. | | Résumé : | L’anémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des malformations congénitales, une pancytopénie progressive et une prédisposition au cancer. Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées mais surtout, et de manière spécifique, sur une augmentation très nette de ces cassures chromosomiques en présence d’agents alkylants .Treize groupes de complémentation ont été définis (de A à N) et les gènes de quatre de ces groupes ont été clonés (FANCA, FANCC, FANCF et FANCG). La fonction des protéines pour lesquelles codent les gènes de l’anémie de Fanconi n’est toujours pas connue.
Les nombreuses études réalisées semblent indiquer que différents processus cellulaires pourraient être impliqués dans l’anémie de Fanconi. Il s’agit essentiellement des mécanismes de réparation de l’ADN, de l’apoptose, de la régulation du cycle cellulaire et du métabolisme de l’oxygène. Les mécanismes
cellulaires et moléculaires impliqués dans l’anémie de Fanconi restent donc un défi pour la recherche fondamentale. Le traitement de l’anémie de Fanconi repose sur la greffe de moelle osseuse, cette greffe est pratiquée avec succès en cas de donneur apparenté HLA-identique) que la thérapie génique (encore à ses balbutiements sur le plan clinique).
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0552012 | | Président : | THIMOU IZGUA.A | | Directeur : | MASRAR.A | | Juge : | DAMI.A |
ANEMIE DE FANCONI [thèse] / CHIKER JIHANE, Auteur . - 2012. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | ANEMIE DE FANCONI, ASPECT CLINIQUE ,ASPECT BIOLOGIQUE, GREFFE DE MOELLE. | | Résumé : | L’anémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des malformations congénitales, une pancytopénie progressive et une prédisposition au cancer. Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées mais surtout, et de manière spécifique, sur une augmentation très nette de ces cassures chromosomiques en présence d’agents alkylants .Treize groupes de complémentation ont été définis (de A à N) et les gènes de quatre de ces groupes ont été clonés (FANCA, FANCC, FANCF et FANCG). La fonction des protéines pour lesquelles codent les gènes de l’anémie de Fanconi n’est toujours pas connue.
Les nombreuses études réalisées semblent indiquer que différents processus cellulaires pourraient être impliqués dans l’anémie de Fanconi. Il s’agit essentiellement des mécanismes de réparation de l’ADN, de l’apoptose, de la régulation du cycle cellulaire et du métabolisme de l’oxygène. Les mécanismes
cellulaires et moléculaires impliqués dans l’anémie de Fanconi restent donc un défi pour la recherche fondamentale. Le traitement de l’anémie de Fanconi repose sur la greffe de moelle osseuse, cette greffe est pratiquée avec succès en cas de donneur apparenté HLA-identique) que la thérapie génique (encore à ses balbutiements sur le plan clinique).
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0552012 | | Président : | THIMOU IZGUA.A | | Directeur : | MASRAR.A | | Juge : | DAMI.A |
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