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LA FORTE PREVALENCE DE LA MUTATION C.1878DELA DU GENE DYM CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DU SYNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN / MANSOURI MARIA
Titre : LA FORTE PREVALENCE DE LA MUTATION C.1878DELA DU GENE DYM CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DU SYNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN Type de document : thèse Auteurs : MANSOURI MARIA, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE DYGGVE MELCHIOR-CLAUSEN GENE DYM LA MUTATION RECURRENTE C.1878DELA Résumé : Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) est une ostéochondrodysplasie rare, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épi-métaphysaires. Cliniquement, le SDMC se caractérise par un nanisme progressif, un visage de surcharge, un tronc court, des anomalies des membres et un retard mental de sévérité variable. Le diagnostic est évoqué cliniquement puis confirmé radiologiquement par la recherche de la platyspondylie, la dysplasie épiphysométaphysaire et par l’aspect festonné des ailes iliaques.
Le SDMC est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive due à des mutations du gène DYM situé en18q21.1. Ce gène code pour une protéine nommée la Dymecline faite de 669 acides aminés interagissant avec l’appareil de golgi. Plusieurs mutations ont été rapportées dans ce gène dont la mutation c.1878delA, qui a été rapportée chez 6 de 10 familles marocaines rapportés dans la littérature.
En se basant sur ce résultat, nous avons mis au point le test moléculaire permettant de détecter cette mutation chez les patients marocains ayant le SDMC. Ce test consiste en une PCR (Polymerase Chain Reaction) suivie d’un séquençage direct permettant la mise en évidence de la mutation c.1878deA au niveau de l’exon17 du gène DYM. Nous confirmons dans ce travail le caractère récurrent de cette mutation par sa mise en évidence chez 3 nouvelles familles marocaines atteintes du SDMC.
Ce test génétique permet aujourd’hui de proposer aux familles marocaines atteintes de SDMC un conseil génétique adéquat et pour celles le qui souhaitent un diagnostic prénatal.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1792011 Président : RACHIDA DAFIRI Directeur : ABDELAZIZ SEFIANI Juge : ZAHIR ALAMI Juge : BOUCHRA CHKIRATE LA FORTE PREVALENCE DE LA MUTATION C.1878DELA DU GENE DYM CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DU SYNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN [thèse] / MANSOURI MARIA, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE DYGGVE MELCHIOR-CLAUSEN GENE DYM LA MUTATION RECURRENTE C.1878DELA Résumé : Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) est une ostéochondrodysplasie rare, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épi-métaphysaires. Cliniquement, le SDMC se caractérise par un nanisme progressif, un visage de surcharge, un tronc court, des anomalies des membres et un retard mental de sévérité variable. Le diagnostic est évoqué cliniquement puis confirmé radiologiquement par la recherche de la platyspondylie, la dysplasie épiphysométaphysaire et par l’aspect festonné des ailes iliaques.
Le SDMC est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive due à des mutations du gène DYM situé en18q21.1. Ce gène code pour une protéine nommée la Dymecline faite de 669 acides aminés interagissant avec l’appareil de golgi. Plusieurs mutations ont été rapportées dans ce gène dont la mutation c.1878delA, qui a été rapportée chez 6 de 10 familles marocaines rapportés dans la littérature.
En se basant sur ce résultat, nous avons mis au point le test moléculaire permettant de détecter cette mutation chez les patients marocains ayant le SDMC. Ce test consiste en une PCR (Polymerase Chain Reaction) suivie d’un séquençage direct permettant la mise en évidence de la mutation c.1878deA au niveau de l’exon17 du gène DYM. Nous confirmons dans ce travail le caractère récurrent de cette mutation par sa mise en évidence chez 3 nouvelles familles marocaines atteintes du SDMC.
Ce test génétique permet aujourd’hui de proposer aux familles marocaines atteintes de SDMC un conseil génétique adéquat et pour celles le qui souhaitent un diagnostic prénatal.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1792011 Président : RACHIDA DAFIRI Directeur : ABDELAZIZ SEFIANI Juge : ZAHIR ALAMI Juge : BOUCHRA CHKIRATE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1792011 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2011 Disponible