| Titre : | MUCOLIPIDOSE TYPE 2 (I CELL DISEASE): À PROPOS D'UN CAS DE L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMED V | | Type de document : | texte imprimé | | Auteurs : | LOUADDI OUMAIMA; D: ABILKASSEM RACHID*; EL KABABRI MARIA;HASSANI AMALE*;OURRAI ABDELHAKIM*; ;; P: AGADR AOMAR* | | Année de publication : | 2025 | | ISBN/ISSN/EAN : | M1492025 | | Mots-clés : | Maladie lysosomale Lysosomal disease مرض ليزوزومي GNPTAB GNPTAB GNPTAB GlcNAc-PT GlcNAc-PT GlcNAc-PT | | Résumé : | Keywords: mucolipidosis type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase, GNPTAB gene. Mucolipidosis type II is a rare lysosomal storage disease of autosomal recessive inheritance. It is caused by a mutation in the GNPTAB gene, which reduces the enzymatic activity of N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase. This enzyme catalyzes the synthesis of the recognition marker mannose-6-phosphate, which enables enzymes to be recognized by lysosomal membrane receptors and incorporated into them. The clinical signs of ML II are reminiscent of those of Hurler's disease, but are evident from birth: thick features, gingival hypertrophy, macroglossia, infiltrated skin, joint limitations due to multiple dysostosis, hepatomegaly, hernias, then corneal opacities, deafness, psychomotor retardation, dwarfism. Death occurs in childhood from cardiorespiratory complications. Bone X-rays show multiple dysostosis. Diagnosis of type II mucolipidosis is based on the increased activity of acid hydrolases in serum and their corresponding decrease in cultured fibroblasts, or on the demonstration of enzymatic deficiency. Genetic studies can identify the mutation responsible for the deficiency. Treatment is essentially symptomatic. In this article, we describe the clinical history of a neonatal infant with a severe form of type 2 mucolipidosis. We will attempt to highlight the epidemiological, pathophysiological, genetic and clinical aspects of this disease, as well as the latest developments in therapeutic research.
Mots-clés : mucolipidose de type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase, gène GNPTAB. La mucolipidose de type II est une maladie de surcharge lysosomale rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation du gène GNPTAB responsable de la réduction de l’activité enzymatique de la N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme catalyse la synthèse du marqueur de reconnaissance le mannose-6-phosphate qui permet la reconnaissance des enzymes par les récepteurs membranaires des lysosomes et leur incorporation par ceux-ci. Les signes cliniques de la ML II rappellent ceux de la maladie de Hurler mais sont évidents dès la naissance : traits épais, hypertrophie gingivale, macroglossie, peau infiltrée, limitations articulaires par dysostose multiple, hépatomégalie, hernies, puis opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur, nanisme. Le décès survient dans l'enfance par complications cardiorespiratoires. Les radiographies osseuses montrent une dysostose multiple. Le diagnostic de la mucolipidose de type II repose sur l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture ou par la mise en évidence du déficit enzymatique. L’étude génétique permet de détecter la mutation responsable du déficit. Le traitement est essentiellement symptomatique. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme sévère de la mucolipidose de type 2 de révélation néonatale. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
الكلمات المفتاحية : مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني، الليزوزوم، إن-أسيتيل-جلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز، جين GNPTAB مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني هو مرض نادر من أمراض التخزين الليزوزومي مع وراثة ذات إنتقال غير مرتبط بالجنس و متنحي وهو ناتج عن طفرة في جين GNPTAB الذي يقلل من النشاط الإنزيمي لإنزيم N-أسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز. يحفّز هذا الإنزيم تركيب علامة التعرّف مانوز-6-فوسفات التي تمكّن من التعرّف على الإنزيمات بواسطة مستقبلات الغشاء على الليزوزومات ودمجها فيها. تتشابه العلامات السريرية لمرض ML II مع علامات مرض هورلر ولكنها تظهر منذ الولادة: ملامح سميكة وتضخم اللثة و اللسان وارتشاح الجلد وقصور المفاصل بسبب عسر التنسج العظمي المتعدد وتضخم الكبد والفتق ثم عتامة القرنية والصمم و التأخر النفسي الحركي و القزامة. تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة نتيجة مضاعفات قلبية تنفسية. تُظهر صور الأشعة السينية للعظام عسر التنسج العظمي المتعدد. يعتمد تشخيص النوع الثاني من مرض المخاطية الشحمية على زيادة نشاط الهيدرولازات الحمضية في المصل وانخفاض مماثل في الخلايا الليفية المزروعة ، أو على إظهار نقص الإنزيم. يمكن للدراسات الجينية الكشف عن الطفرة المسؤولة عن هذا النقص. العلاج هو في الأساس عرضي. في هذا العمل، نقدم تحديثاً عن هذا المرض النادر من خلال وصف الملاحظة السريرية لرضيع مصاب بالشكل الحاد من مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني ، والذي تم الكشف عنه عند الولادة. كما سنحاول تسليط الضوء على الجوانب الوبائية والفيزيولوجية المرضية والوراثية والسريرية لهذا المرض، بالإضافة إلى آخر التطورات في الأبحاث العلاجية. |
MUCOLIPIDOSE TYPE 2 (I CELL DISEASE): À PROPOS D'UN CAS DE L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMED V [texte imprimé] / LOUADDI OUMAIMA; D: ABILKASSEM RACHID*; EL KABABRI MARIA;HASSANI AMALE*;OURRAI ABDELHAKIM*; ;; P: AGADR AOMAR* . - 2025. ISSN : M1492025 | Mots-clés : | Maladie lysosomale Lysosomal disease مرض ليزوزومي GNPTAB GNPTAB GNPTAB GlcNAc-PT GlcNAc-PT GlcNAc-PT | | Résumé : | Keywords: mucolipidosis type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase, GNPTAB gene. Mucolipidosis type II is a rare lysosomal storage disease of autosomal recessive inheritance. It is caused by a mutation in the GNPTAB gene, which reduces the enzymatic activity of N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase. This enzyme catalyzes the synthesis of the recognition marker mannose-6-phosphate, which enables enzymes to be recognized by lysosomal membrane receptors and incorporated into them. The clinical signs of ML II are reminiscent of those of Hurler's disease, but are evident from birth: thick features, gingival hypertrophy, macroglossia, infiltrated skin, joint limitations due to multiple dysostosis, hepatomegaly, hernias, then corneal opacities, deafness, psychomotor retardation, dwarfism. Death occurs in childhood from cardiorespiratory complications. Bone X-rays show multiple dysostosis. Diagnosis of type II mucolipidosis is based on the increased activity of acid hydrolases in serum and their corresponding decrease in cultured fibroblasts, or on the demonstration of enzymatic deficiency. Genetic studies can identify the mutation responsible for the deficiency. Treatment is essentially symptomatic. In this article, we describe the clinical history of a neonatal infant with a severe form of type 2 mucolipidosis. We will attempt to highlight the epidemiological, pathophysiological, genetic and clinical aspects of this disease, as well as the latest developments in therapeutic research.
Mots-clés : mucolipidose de type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase, gène GNPTAB. La mucolipidose de type II est une maladie de surcharge lysosomale rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation du gène GNPTAB responsable de la réduction de l’activité enzymatique de la N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme catalyse la synthèse du marqueur de reconnaissance le mannose-6-phosphate qui permet la reconnaissance des enzymes par les récepteurs membranaires des lysosomes et leur incorporation par ceux-ci. Les signes cliniques de la ML II rappellent ceux de la maladie de Hurler mais sont évidents dès la naissance : traits épais, hypertrophie gingivale, macroglossie, peau infiltrée, limitations articulaires par dysostose multiple, hépatomégalie, hernies, puis opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur, nanisme. Le décès survient dans l'enfance par complications cardiorespiratoires. Les radiographies osseuses montrent une dysostose multiple. Le diagnostic de la mucolipidose de type II repose sur l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture ou par la mise en évidence du déficit enzymatique. L’étude génétique permet de détecter la mutation responsable du déficit. Le traitement est essentiellement symptomatique. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme sévère de la mucolipidose de type 2 de révélation néonatale. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
الكلمات المفتاحية : مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني، الليزوزوم، إن-أسيتيل-جلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز، جين GNPTAB مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني هو مرض نادر من أمراض التخزين الليزوزومي مع وراثة ذات إنتقال غير مرتبط بالجنس و متنحي وهو ناتج عن طفرة في جين GNPTAB الذي يقلل من النشاط الإنزيمي لإنزيم N-أسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز. يحفّز هذا الإنزيم تركيب علامة التعرّف مانوز-6-فوسفات التي تمكّن من التعرّف على الإنزيمات بواسطة مستقبلات الغشاء على الليزوزومات ودمجها فيها. تتشابه العلامات السريرية لمرض ML II مع علامات مرض هورلر ولكنها تظهر منذ الولادة: ملامح سميكة وتضخم اللثة و اللسان وارتشاح الجلد وقصور المفاصل بسبب عسر التنسج العظمي المتعدد وتضخم الكبد والفتق ثم عتامة القرنية والصمم و التأخر النفسي الحركي و القزامة. تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة نتيجة مضاعفات قلبية تنفسية. تُظهر صور الأشعة السينية للعظام عسر التنسج العظمي المتعدد. يعتمد تشخيص النوع الثاني من مرض المخاطية الشحمية على زيادة نشاط الهيدرولازات الحمضية في المصل وانخفاض مماثل في الخلايا الليفية المزروعة ، أو على إظهار نقص الإنزيم. يمكن للدراسات الجينية الكشف عن الطفرة المسؤولة عن هذا النقص. العلاج هو في الأساس عرضي. في هذا العمل، نقدم تحديثاً عن هذا المرض النادر من خلال وصف الملاحظة السريرية لرضيع مصاب بالشكل الحاد من مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني ، والذي تم الكشف عنه عند الولادة. كما سنحاول تسليط الضوء على الجوانب الوبائية والفيزيولوجية المرضية والوراثية والسريرية لهذا المرض، بالإضافة إلى آخر التطورات في الأبحاث العلاجية. |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionMUCOLIPIDOSE TYPE 2 (I CELL DISEASE): À PROPOS D'UN CAS DE L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMED V / LOUADDI OUMAIMA
